Stoffwechselkrankheiten
Wir sind ein international angesehenes Kompetenzzentrum. Als interdisziplinäres Team kümmern wir uns um Betroffene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und genetischen Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen.
Unser Angebot
Erfahren Sie, welche Krankheiten wir behandeln, wie die Diagnose funktioniert und welche Therapien helfen können.
Welche Krankheiten behandeln wir?
Unser Team kümmert sich um Diagnose, Therapie und die klinische Betreuung von Kindern sowie Jugendlichen mit folgenden seltenen Krankheiten:
- angeborene Stoffwechselkrankheiten
- genetische Krankheiten, die das Bindegewebe oder das Skelettsystem beeinträchtigen
Stoffwechselkrankheit
Eine angeborene Stoffwechselkrankheit ist eine seltene Krankheit, die bei oder sogar vor der Geburt auftreten kann, oder aber erst später im Leben. Bei den Krankheiten können gewisse Stoffe, beispielsweise aus der Nahrung, nicht richtig ab- und umgebaut werden. Somit sammeln sich im Körper der Betroffenen unerwünschte Produkte an, die mehr oder weniger giftig sind. Andererseits kommt es auch zu einem Mangel, da notwendige Produkte fehlen. Die Symptome sind je nach Krankheit sehr unterschiedlich und die Diagnose oftmals Detektivarbeit.
Bindegewebskrankheiten
Krankheiten des Bindegewebestoffwechsel führen zu Veränderungen an verschiedenen Organsystemen, wie etwa Herz, Blutgefässe, Haut, Knochen, Augen und Lunge. Als Folge kommt es zu Knochenbrüchen oder -verformungen, zu Rupturen der Hornhaut oder vaskulären Gewebes, wie auch zu übermässiger Dehnbarkeit der Gelenke sowie der Haut. Typische Bindegewebskrankheiten sind etwa das Marfan Syndrom, die Osteogensis imperfecta oder die Gruppe der Ehlers Danlos Syndrome.
Diagnose
Manche der Krankheiten werden bereits nach der Geburt erkannt, im sogenannten Neugeborenen-Screening. Bei einem Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit verweist Sie die Kinderärztin oder der Kinderarzt an unsere Abteilung. Unser ärztliches Team sucht gemeinsam mit dem Labor-Team und unseren Netzwerk-Partnerinnen und Partnern nach der richtigen Diagnose.
Therapie
Eine Therapie richtet sich nach der Krankheit. Beispielsweise kann oder muss eine betroffene Person oftmals:
- Nahrungsmittel weglassen, die nicht richtig abgebaut werden können: Bei gewissen Krankheiten ist eine strenge Diät notwendig
- fehlende oder defekte Stoffe ersetzen: Beispielsweise kann manchmal das Enzym künstlich zugeführt werden, das im Körper defekt ist
- Stoffe zufügen, die die defekte Funktion im Körper darin unterstützen, besser zu arbeiten
- Stoffe zufügen, die dem Körper helfen, die angesammelten unerwünschten Produkte besser loszuwerden
- Stoffe zufügen, die aufgrund der notwendigen Diät fehlen
- Hilfsmittel einsetzen, die sie im Umgang mit den Folgen der Krankheit unterstützen und ihr die Teilnahme an Aktivitäten ermöglichen
Unsere spezialisierte Ernährungsberatung unterstützt Ihr Kind und Sie, wenn eine Diät notwendig ist. Zusätzliche Hilfe im Umgang mit der Krankheit erhalten Sie auch bei unserer Psychologin.
Unsere Spezialsprechstunden
Stoffwechselkrankheiten
Unsere Spezialsprechstunde zu Stoffwechselkrankheiten umfasst eine enge Betreuung mit spezifischen Untersuchungen, darunter
- Laborabklärungen in verschiedenen Geweben und Proben inkl. Liquor
- Molekulargenetische Untersuchungen inkl. genetische Beratung
- Multidisziplinäre Fallbetreuung
- Knochendichtemessung
- Ernährungsberatung
- Ambulante Infusionstherapien
- Verschiedene Belastungstests
- Kontinuierliche Blutzuckermessung
- Transitions-Sprechstunde
Bei Indikation führen wir auch weitere Tests in Zusammenarbeit mit Fachbereichen des Kinderspitales durch.
Bindegewebs- und Skelettkrankheiten
Für Kinder mit Bindegewebs- und Skelettkrankheiten bieten wir eine umfassende Betreuung mit spezifischen Untersuchungen an wie
- Spezialradiologische Besprechungen
- Elektronenmikroskopie und Spezialanalysen in Hautzellen
- Molekulargenetische Untersuchungen inkl. genetische Beratung
- Multidisziplinäre Betreuung
- Knochendichtemessung
- Ambulante Infusionstherapien
- Transitions-Sprechstunde
Weitere Tests sind in Zusammenarbeit mit anderen Fachbereichen des Kinderspitales möglich.
Unser Kontakt
Wir sind telefonisch für Sie erreichbar:
Montag bis Freitag: 08.30 - 11.30 Uhr / 13.30 - 16.30 Uhr
Dispo Stoffwechsel
- Anfragen zu Terminen (Vereinbarungen/ Verschiebungen)
- Anfragen zu Rezepten, Verordnungen
Office Stoffwechsel
- Zuweisungen
- Berichts-/Befundanfragen
- Versicherungsanfragen
Helpline Seltene Krankheiten
Psychologische Sprechstunde der Abteilung Stoffwechsel
Sekretariat
- Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism SGIEM
- Neugeborenen-Screening Schweiz NGS
- Schweizer Register für seltene Krankheiten SRSK
- Stoffwechsel - leicht erklärt!
Patientenorganisationen
- Patientenorganisation Morbus Fabry
- Verein Galaktosämie Schweiz
- Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten KMSK
- Marfan Stiftung Schweiz
- Schweizerische Vereinigung Osteogenesis Imperfecta
- Interessengemeinschaft für Menschen mit Phenylketonurie (PKU) und anderen Eiweiss-Stoffwechselstörungen SWISS PKU
- Verein Mukopolysaccharidosen Schweiz MPS
In Zukunft noch besser
Unsere Forschung
Viele seltene Krankheiten sind noch nicht ausreichend erforscht. Unsere Wissenschafterinnen und Wissenschafter untersuchen zusammen mit Ärztinnen und Ärzten, wie angeborene Stoffwechselkrankheiten besser diagnostiziert und behandelt werden können. Ziel ist, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Unser Team
News aus der Stoffwechsel-Abteilung
Hope for patients with severe rare disease
Hoffnung für Patienten mit schwerer seltener Krankheit
