Stoffwechsel

Ziel der Forschung in der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten ist es, Patientinnen und Patienten mit seltenen, erblich bedingten Stoffwechsel- und Bindegewebsstörungen eine bestmögliche Behandlung bieten zu können. Die wichtigsten Aspekte sind dabei das Erkennen von neuen Defekten, das Aufzeigen von Fehlfunktionen und das Entwickeln von neuen therapeutischen Ansätzen.​

Forschungsgebiete

Ein Krankes Kind vor der Behandlung einer Stoffwechselkrankheit posiert vor der Kamera

Störung des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin)

Angeborene Störungen des Vitamin B12-Stoffwechsels (Cobalamin) können lebensbedrohliche Krankheiten (z.Bsp. Methylmalonazidurie) verursachen, welche zu schweren neurologischen Schäden führen.

Stoffwechsel_Bindegewebe_Forschung

Angeborene Bindegewebskrankheiten

Auf dem Gebiet der vererbten Bindegewebskrankheiten​ konzentriert sich das Team auf die Erforschung und Diagnose der seltenen vererbbaren Krankheiten Osteogenesis imperfecta (OI) und Ehlers-Danlos Syndrom (EDS).

Folsäuren_Stoffwechsel_Forschung_Froese

Störung des Folsäuren Stoffwechsels

Folsäure nimmt für das Überleben der Zelle eine zentrale Rolle ein. Sie ist der Ausgangspunkt für essentielle Moleküle zur DNA-Synthese und Produktion von Aminosäuren, Neurotransmittern und Phospholipiden zur Verfügung.

Harnstoffzyklusstörungen

Harnstoffzyklusstörungen

Ein weiteres Forschungsgebiet ist jenes der Harnstoffzyklusstörungen. Das Kinderspital Zürich ist europaweit die einzige Institution, welche molekulargenetische Untersuchungen für alle Harnstoffzyklusstörungen anbietet.

Stoffwechsel_Thöny_Forschung

Angeborene Stoffwechseldefekte und Gentherapie

Am Kinderspital wird auch in der Gentherapie und rund um neurometabolische Krankheiten geforscht. Die Ziele sind neue Behandlungsmethoden für klassische Stoffwechselstörungen der Leber.

Brain organoid_Forschung Isaac Canals

Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorders

Our research aims to understand disease mechanisms in neurodegenerative lysosomal storage disorders using human induced pluripotent stem cell models to elucidate the contribution of different brain cells to the disease progression and to develop novel therapeutic strategies for these diseases. 

Forschungsgruppenleiter

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Direktor für Forschung und Lehre, Abteilungsleiter

Prof. Dr. med.
Matthias
Baumgartner

Direktor Forschung & Lehre
Abteilungsleiter
Stoffwechselkrankheiten
 
Portrait von Arzt Johannes Häberle von der Abteilung Stoffwechselkrankheiten

Prof. Dr. med.
Johannes
Häberle

Leitender Arzt
Fachbereichsleitung Stoffwechsellabor
Stoffwechselkrankheiten
Labor Stoffwechsel
 
Ein Portrait von der Ärztin Marianne Rohrbach von der Abteilung Stoffwechselkrankheiten

Prof. Dr. med. et phil. nat.
Marianne
Rohrbach

Leitende Ärztin
Leiterin klinischer Bereich
Stoffwechselkrankheiten
 
PD Dr. Sean Froese, Leiter Forschungsgruppe, Forschungszentrum für das Kind

PD Dr.
Sean
Froese

Leiter Forschung
Stoffwechselkrankheiten
 
Cecilia Giunta

Dr. sc. nat.
Cecilia
Giunta

Group leader
Stoffwechselkrankheiten
 
Isaac Canals

Prof. Dr.
Isaac
Canals Montferrer

Leiter Forschungsgruppe
Stoffwechselkrankheiten
 

News aus der Forschung an seltenen Krankheiten

Der dreijährige Ben leidet an einer seltenen angeborenen Krankheit
28.02.2024
seltene Krankheiten

Ben lebt mit einer seltenen angeborenen Krankheit

Der dreijährige Ben leidet an einer angeborenen Mehrfacherkrankung. Sein Lebensmut, die Unterstützung seiner Eltern und der Profis am Universitäts-Kinderspital Zürich helfen ihm, mit der seltenen Krankheit und ihren Folgen umzugehen und die zahlreichen Therapien zu meistern.

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Baby auf der Neonatologie mit lilafarbenem Gips und grünem Schnuller
27.01.2023
seltene Krankheiten

Hope for patients with severe rare disease

New research offers potential benefits for those affected by the hereditary metabolic disease methylmalonic aciduria. By combining the results of multiple molecular analyses, scientists can better diagnose this rare and severe disease. In the future, an improved understanding of the disease might also improve treatment options.

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Baby auf der Neonatologie mit lilafarbenem Gips und grünem Schnuller
27.01.2023
Forschung

Hoffnung für Patienten mit schwerer seltener Krankheit

Neue Forschung könnte Betroffenen der Erbkrankheit Methylmalonazidurie Vorteile bringen. Wissenschaftler:innen kombinierten mehrere molekularbiologische Untersuchungsmethoden. Damit können diese seltene schwere Krankheit besser als bisher diagnostizieren. Auch die Therapiemöglichkeiten könnten sich verbessern.

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