Stoffwechselstörungen stören nicht nur den Stoffwechsel
Stoffwechselstörungen des Vergiftungstyps sind eine Gruppe seltener und angeborener Krankheiten. Aufgrund genetischer Defekte sammeln sich Stoffwechselprodukte im Körper an, was zu einer Vergiftung der Patientinnen und Patienten führt. Mittels spezifischer Ernährungstherapien (Diäten) und der Einnahme von speziell aufbereiteten Nährstoffen können viele dieser Krankheiten erfolgreich behandelt werden. Eine unzureichende Einhaltung dieser Behandlung kann jedoch zu einer Vergiftung führen, was schwere körperliche und geistige Folgen für die Betroffenen hat. Die Diät ist sehr aufwändig und deshalb anspruchsvoll einzuhalten. Dies prägt den Alltag der Patientinnen, Patienten und Eltern und führt zu psychosozialen Belastungen, welche über die direkten Symptome der Stoffwechselstörung hinausgehen.
Betroffene der erblichen Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen. Phenylalanin ist ein fester Bestandteil aller tierischen und pflanzlichen Eiweisse: So ist es unter anderem in Fleisch, Fisch, Milchprodukten, Eiern und Hülsenfrüchten enthalten. Bei Betroffenen mit PKU funktioniert das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht, welches normalerweise für die Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin zuständig ist. Ernähren sich Betroffene normal, sammelt sich daher eine grosse Menge Phenylalanin in ihrem Körper an. Ausserdem leiden sie an einem Tyrosin-Mangel.
Unbehandelt wirkt dies toxisch und führt zu einer Störung der Gehirnreifung sowie zu irreparablen körperlichen und geistigen Schäden. Deshalb müssen PKU-Betroffene von Geburt an eine aufwändige eiweissarme Spezialdiät einhalten und ein phenylalaninfreies Eiweiss-Ersatzpräparat einnehmen – ihr Leben lang. Wird die Ernährung an diese Störung angepasst, entwickeln sich die betroffenen Kinder körperlich und geistig gesund und können ein normales Leben führen – auch wenn sie nie einen «normalen» Geburtstagskuchen essen dürfen. PKU zählt zu den seltenen Krankheiten: Eines von 8'000 Neugeborenen ist betroffen.
Eine Toolbox für die richtigen Fragen
Dass solche Belastungssituationen zu einer Einschränkung der Lebensqualität führen können, ist naheliegend und wurde schon beschrieben. Welche Faktoren dabei für stoffwechselkranke Kinder und deren Familien besonders relevant sind, war bislang aber noch unbekannt. Wir ermittelten deshalb in Zusammenarbeit mit Patientinnen, Patienten und Eltern sowie international tätigen Fachpersonen, welche Bereiche der Lebensqualität bei stoffwechselkranken Kindern besonders wichtig zu erfassen wären. Als zentrale Themen stellen sich dabei «Gesundheit und Krankheit» (zum Beispiel Einstellung gegenüber der Krankheit), «Gefühle und Gedanken» (zum Beispiel wahrgenommene Kontrolle über die Krankheit) sowie «Freunde und Familie» (zum Beispiel elterliche Belastung aufgrund der Krankheit) heraus. Auf Basis dieser Erkenntnisse stellten wir Fragebögen zusammen, die es uns erlauben, die krankheitsbedingten Belastungen und deren Einfluss auf die Lebensqualität der Betroffenen und deren Eltern zu erfassen. Diese Fragebögen dienen als «Toolbox» und lassen sich in Studien zur systematischen Erfassung der Lebensqualität bei Stoffwechselpatientinnen und -patienten einsetzen.
Eltern als zentrale Pfeiler der kindlichen Lebensqualität
In einer multizentrischen Studie haben wir mithilfe dieser Fragebögen die Belastung von Eltern mit einem stoffwechselkranken Kind untersucht. Diese Eltern tragen zum Beispiel die Hauptverantwortung für die aufwändige Umsetzung der ärztlich verordneten Diät ihres Kindes. Auch emotional bestehen Belastungen, etwa die ständige Sorge um die körperliche und geistige Unversehrtheit des Kindes oder Schuldgefühle im Falle von Behandlungsversäumnissen. Es stellte sich heraus, dass das Ausmass der Belastung der Eltern zunahm, je schwerer sie die Krankheit ihres Kindes subjektiv einschätzten. Eine höhere elterliche Belastung ging wiederum mit einer tieferen kindlichen Lebensqualität einher. Das elterliche Befinden scheint also eine wichtige Rolle für die Lebensqualität dieser Patientinnen und Patienten zu spielen.
Diese Resultate legen nahe, dass wissensvermittelnde und psychosoziale Interventionen für Eltern von stoffwechselkranken Kindern entwickelt werden sollten. Diese würden allenfalls nicht nur die Eltern entlasten, sondern auch die Lebensqualität der Kinder steigern. Unsere Untersuchungen konnten somit eindrücklich zeigen, dass für die optimale physische und psychische Versorgung stoffwechselkranker Kinder die elterliche Belastung äusserst zentral ist.
Text: Florin Bösch, Illustration: Susanne Staubli
Dieser Beitrag erschien in unserem Forschungsmagazin 2022. Laden Sie es herunter oder abonnieren Sie.
Florin Bösch, MSc, ist Psychologe und Doktorand in der Stoffwechselabteilung des Universitäts-Kinderspitals Zürich.