Lymphödem: Dank Forschung gezielt behandeln

«Jahrzehntelang wurde das Lymphödem vernachlässigt, dabei können wir so viel lernen von der Erkrankung», sagt Isabelle Luchsinger, Oberärztin mbF Dermatologie am Zentrum Kinderhaut. Sie behandelt Patientinnen und Patienten mit Lymphödem und forscht mit interdisziplinären Teams seit rund vier Jahren zum Thema. Bei Lymphödembetroffenen liegt eine Dysfunktion des Lymphsystems vor. Dieses transportiert die Lymphflüssigkeit nicht korrekt ab. Dadurch kommt es zu Schwellungen von einer oder mehreren Extremitäten. Kinder leiden meist an einem primären, genetisch bedingten Lymphödem.

Früherkennung von Folgekrankheiten dank Genetik

Am Universitäts-Kinderspital Zürich sind aktuell rund 40 Personen in Behandlung und Teil einer Studie. Das Forschungsteam untersucht die Patientinnen und Patienten und führt sowohl genetische als auch radiologische Untersuchungen durch, um das Krankheitsbild besser zu charakterisieren. Bei einem Drittel der Betroffenen konnten die Forschenden genetische Mutationen finden. «Die Genetik ist bei der Krankheit zentral, denn sie kann Hinweise auf eine Involvierung anderer Organe geben. Bei gewissen Mutationen ist etwa das Leukämierisiko erhöht», erklärt Luchsinger. In solchen Fällen können die Ärztinnen und Ärzte Untersuchungen anordnen, um Krankheiten frühzeitig zu erkennen.

Heterogenes Krankheitsbild

Spannend und zugleich herausfordernd sei die Heterogenität der Krankheit, so Luchsinger. Die Ausprägung des Lymphödems sei individuell: «Die Schwellungen können leicht oder stark ausgeprägt sein, an einem Arm oder Bein oder beidseitig sowie im Gesicht auftreten.» Zudem treten je nach Mutation Begleitsymptome auf: etwa doppelte Wimpernreihen oder Venenleiden. Auch können sie Hinweise für Multisystemerkrankungen liefern.

Zukunftsweisende Forschung

Luchsinger arbeitet an Forschungsprojekten mit, um Lymphödeme besser zu verstehen und gezielter behandeln zu können. Ein Projekt untersucht die Effekte von Lymphknoten-Transplantationen bei geeigneten Patientinnen und Patienten. Ein anderes Projekt erforscht die Architektur der Lymphgefässe. Mithilfe von Kontrastmitteln und Bildgebungsverfahren können die Forschenden zudem sichtbar machen, wo Probleme mit Lymphgefässen auftreten. Die Fortschritte in der Forschung stimmen Luchsinger positiv: «Es handelt sich um ein komplexes Krankheitsbild. Dank unserer Forschung können wir endlich sehen, welche Zusammenhänge es gibt.» In Zukunft möchte sie weiter untersuchen, wieso bei gewissen Formen die Schwellung im Laufe des Lebens nahezu verschwindet, während andere sich trotz Behandlung kaum verbessern oder gar verschlechtern.