Ilija: ein starkes «Schmetterlingskind»

«Ilija kam mit offenen Stellen an der Haut zur Welt», erinnert sich Tatjana, die Mutter des quirligen heute 8-Jährigen. Noch am Tag der Geburt wurde das Neugeborene ins Kinderspital Zürich eingeliefert, wo die Ärztinnen und Ärzte eine Biopsie seiner Haut durchführten. Wenige Tage später dann die Diagnose: Ilija hat eine Rezessiv Dystrophe Epidermolysis Bullosa (RDEB). In der Schweiz tritt EB bei etwa 40 bis 50 Personen pro eine Million Einwohnenden auf. Damit gilt sie als sehr seltene Krankheit. Umgangssprachlich bezeichnet man betroffene Kinder als «Schmetterlingskinder». Der Name bezieht sich auf die Fragilität der Haut, die bereits durch leichte Berührungen Verletzungen zur Folge haben kann, ähnlich wie bei den zarten Flügeln von Schmetterlingen.

Eine komplexe Krankheit

Es gibt verschiedene Formen von Epidermolysis Bullosa (EB), die auf unterschiedlichen genetischen Grundlagen basieren. Gemein ist den EB-Formen, dass den Patientinnen und Patienten ein Ankerprotein in der Haut fehlt. «Dadurch kommt es bei Reibung der Haut zu Blasen. Die Blasen werden zu schmerzhaften Wunden, die sich infizieren können und bei manchen Formen narbig abheilen», erklärt Agnes Schwieger, Oberärztin mbF Dermatologie und Ilijas behandelnde Ärztin im Kinderspital. Über die Wunden verlieren die Betroffenen Blut, Nährstoffe und Spurenelemente. Die Krankheit betrifft häufig nicht nur die Haut, sondern auch Augen und Schleimhäute, was diverse Komplikationen zur Folge hat. Aufgrund der Komplexität werden EB-Betroffene im Kinderspital interdisziplinär betreut. Zum Behandlungsteam gehören etwa die Haut und Wundberatung, Ernährungsberatung, Sozialberatung, interventionelle Radiologie, Handchirurgie, Physio- und Ergotherapie sowie das Team der Psychologie und Schmerztherapie.

Den Alltag als Team meistern

Ilija besucht heute die zweite Klasse. Am Fach Handarbeit, wo er seinen Hobbys Werken, Basteln oder Nähen nachgehen kann, hat er besonders viel Freude. Morgens, rund zwei Stunden bevor er zur Schule losgeht, beginnt seine Pflege, erzählt Tatjana: «Ilija wird mit einer Magensonde künstlich ernährt. Das beansprucht viel Zeit.» Hinzu kommt die anspruchsvolle Pflege seiner Haut; täglich vier bis sechs Stunden. Dazu gehören etwa das Baden, Einweichen der Haut, Wundreinigung und Wundpflege. Für den Jungen ist das Alltag. Mit seinen Eltern ist er ein eingespieltes Team, sagt er: «Wenn das Mami meine Füsse pflegt, mache ich währenddessen mein Hände. Der Papi bereitet oft alles vor.» Auch Ilijas ältere Schwester unterstützt ihren Bruder. Die Familie hat sich gut mit der Krankheit arrangiert.

Neue Gentherapie zeigt Wirkung

Seit Kurzem gibt es eine neue Gentherapie zur Behandlung der Dystrophen Epidermolysis Bullosa. Das Kinderspital ist das erste Spital in der Schweiz, das diese Therapie anwendet. Und Ilija profitiert von der Innovation. «Bei der neuen Therapie tropfen wir das ihm fehlende Gen direkt auf offene Wunden», so Schwieger. Dabei ist das Gen in abgeschwächten Herpesviren verpackt. Der Vorteil: Die Viren durchwandern die Haut und nisten sich in der untersten Hautschicht ein, um dort das Gen auszuschütten. Der Körper kann dadurch das Gen aufnehmen, selbst das fehlende Protein produzieren und in die Haut einbauen. «Für die Patientinnen und Patienten ist das ein riesige Chance, da mit dieser Therapie selbst chronische Wunden abheilen können und sich frischen Blasen deutlich schneller schliessen. Sogar Wunden in den Augen lassen sich mit der Therapie behandeln», sagt Schwieger.

Ilija geht es dank der Therapie besser, sein Zustand ist stabil. Der Junge strahlt, wenn er über die Zukunft spricht. Für ihn steht fest: «Ich werde Schauspieler und möchte in Filmen mitspielen.» Tatjana wünscht sich für ihren Sohn einzig, dass er glücklich ist. «Wenn er erwachsen ist, will ich mit ihm zurückschauen und sagen, er hatte trotz der Umstände eine erfüllte Kindheit.»