Glossar

Bauchhöhle. Sie enthält die Eingeweide und ist mit dem Bauchfell (Peritoneum) ausgekleidet. In diesen Raum kann Flüssigkeit abgeleitet werden, die dann vom Bauchfell aufgenommen (resorbiert) und dem Blutkreislauf zugeführt wird.

Zur Gastroenterologie und Ernährung

Zur Viszeral- und Thoraxchirurgie

Was ist eine Alopecia areata?

Eine Alopecia areata, auch kreisrunder Haarausfall genannt, ist eine der häufigsten Ursachen für einen nichtvernarbenden Haarausfall. Bei bis zu 60 Prozent der Betroffenen tritt die Erkrankung bereits im Kindes- und Jugendalter auf. Dabei kommt es nach einem plötzlich einsetzenden raschen Haarausfall zur Ausbildung von einzelnen scharfbegrenzten haarlosen Herden.

Innerhalb von 6 bis 12 Monaten ist bei 40 bis 70 Prozent mit einer spontanen Wiederbehaarung zu rechnen. Jedoch kommt es häufig zu erneuten Haarausfall-Schüben. Besonders bei Kindern sind oft grössere Areale befallen. Ist das gesamte Kopfhaar betroffen, spricht man von einer Alopecia areata totalis; sind auch Augenbrauen und Wimpern betroffen, spricht man von einer Alopecia areata universalis.

Was ist die Ursache einer Alopecia areata?

Durch eine Entzündungsreaktion im Bereich der Haarwurzeln kommt es zu gestörtem Haarwachstum und schliesslich zu Haarausfall. Der Auslöser ist jedoch unbekannt. Man geht davon aus, dass die Alopecia areata auf einer Autoimmunerkrankung basiert, das heisst körpereigene Immunzellen greifen fälschlicherweise Zellen im Bereich der Haarwurzeln an.

Das Auftreten von Alopecia areata kann weder verhindert noch vorgebeugt werden. Man geht von einer erblichen Veranlagung aus, da bei bis zu 20 Prozent der Betroffenen mindestens ein weiteres Familienmitglied von Alopecia areata betroffen ist.

Wie wird die Diagnose gestellt?

In den meisten Fällen kann die Diagnose durch eine sorgfältige Untersuchung der Kopfhaut gestellt werden. Unter einer Vergrösserungslupe finden sich charakteristische Veränderungen an Haaren und Kopfhaut.

Ist mein Kind ansonsten gesund?

Ja, bei einer Alopecia areata sind ausschliesslich die Haare betroffen, es treten keine weiteren Begleiterscheinungen auf. Es besteht jedoch ein leicht erhöhtes Risiko für weitere Autoimmunerkrankungen wie etwa Schilddrüsenerkrankungen, Vitiligo oder Diabetes.

Wichtig: Eine Alopecia areata ist nicht ansteckend!

Wie kann eine Alopecia areata behandelt werden?

Die Therapien orientieren sich vorwiegend am Ausmass des Haarverlustes. Für kleinere Herde kann die Wiederbehaarung durch die äusserliche Anwendung von entzündungshemmenden, kortisonhaltigen Crèmes oder Lösungen beschleunigt werden. Bei ausgeprägten Arealen (> 30 Prozent der Kopfhaut) ist vor allem der individuelle Therapiewunsch sowie das Alter des Kindes entscheidend. Mögliche Massnahmen sind etwa eine Kortisontherapie, evtl. in Kombination mit low-dose Methotrexat, eine Kontaktsensibilisierung mit DCP (Diphencypron), neue Medikamente wie Tofacitinib oder auch ein Abwarten des Spontanverlaufs. Die uns zur Verfügung stehenden Therapien können bei einigen Patientientinnen und Patienten eine deutliche Verbesserung bewirken. Eine ursächliche Therapie, und damit Heilung der Alopecia areata ist bisher nicht möglich. Zudem kann die Erkrankung immer wieder rezidivieren.

Wie ist die Prognose einer Alopecia areata?

Der Verlauf der Alopecia areata ist unvorhersehbar, es gibt keinen typischen Verlauf. Je ausgeprägter und je länger der Haarverlust besteht, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit eines kompletten Nachwachsens der Haare. Dennoch besteht die Chance eines erneuten Haarwuchses, da es bei der Alopecia areata nicht zur Zerstörung der Haarwurzeln kommt.

Wie geht man mit dem veränderten Aussehen um?

Eine Alopecia areata kann Betroffene vor psychosoziale Herausforderungen stellen. So löst ein plötzlicher Haarausfall Unsicherheit aus. Betroffene Kinder und deren Eltern müssen lernen mit dem neuen Erscheinungsbild und den damit zusammenhängenden sozialen Reaktionen umzugehen. Bei hohem Leidensdruck kann eine psychologische Beratung und Begleitung der Kinder und ihrer Familien sinnvoll sein.

Im Jugend- und Erwachsenenalter erleben viele Betroffene Perücken und eine Beratung für gutes Make-up als grosse Hilfe. Ob jemand eine Perücke oder Kopfbedeckung tragen möchte ist eine sehr persönliche Entscheidung.

Zur Dermatologie

Weiterführende Informationen

• Alopecia Areata Schweiz 
  • Facebook-Gruppe
• Verein Alopecia Areata Schweiz 
  • Facebook-Gruppe
• Alopecia Areata Deutschland e. V.

Fachgeschäfte für Perücken

• Fachgeschäfte in der Schweiz
• Perückenfachgeschäfte in der Schweiz
• Fachgeschäfte in Deutschland

Der Amadeo (Tyromotion, Österreich) trainiert Flexions- und Extensionsbewegungen der Finger im aktiv selbständigen oder aktiv assistiven Modus.

Zur Robotik (Reha)

Mittels Andago (Hocoma, Schweiz) kann eine sichere Gangtherapie stattfinden. Das Gerät verfügt über einen aktiven Patientenfolgemodus, sowie über eine dynamische Gewichtsentlastung. Sowohl die Gleichgewichtsfähigkeit als auch das freie Gehen ohne Hilfsmittel stehen im Fokus.

Zur Robotik (Reha)

Der Armeo Spring (Hocoma, Schweiz) trainiert die Armbewegungen und das Greifen. Es besteht aus einem Exoskelett mit einer Oberarmmanschette, einer Unterarmauflage, einem Federsystem zur Gewichtsentlastung und einem drucksensitiven Handmodul.

Zur Robotik (Reha)

Der ArmeoSenso (Hocoma, Schweiz) besteht aus drei Sensoren und einem drucksensitiven Handmodul. Trainiert werden die Reichbewegungen und das Greifen unter Vermeidung von Rumpfkompensationen.

Zur Robotik (Reha)

Beim Austritt eines Kindes aus dem Geburtskanal können die aus der Halswirbelsäule kommenden Nerven für die Arme überstreckt oder sogar ausgerissen werden. Das kann zu Lähmungen des betroffenen Armes führen. Bei Verdacht auf eine Armplexusverletzung sollte eine nervenärztliche (kinder-neurologische) Abklärung und allenfalls Bildgebung während der ersten Lebenswochen erfolgen, sodass die Therapie fristgerecht erfolgen kann. Unsere Kinder-Neurologie führt diese Abklärung durch.

Viele Verletzungen erholen sich glücklicherweise spontan, es ist jedoch wichtig, den günstigen Zeitpunkt für allfällige Operationen nicht zu verpassen. Diese seltenen und hochspezialisierten Operationen werden bei uns unter Beizug auswärtiger Spezialistinnen und Spezialisten durchgeführt.

Zur Handchirurgie

Die Milz ist ein in den Blutkreislauf eingeschaltetes Organ des Lymphsystems. Sie hat hauptsächlich zwei Aufgaben: zum einen spielt sie eine Rolle bei der Abwehr körperfremder Stoffe, zum anderen dient sie der Aussonderung überalterter Blutzellen. Die Milz liegt beim Menschen im linken Oberbauch unterhalb des Zwerchfells und oberhalb der linken Niere.

Asplenie bezeichnet in der Medizin die Funktionsunfähigkeit der Milz. Dabei wird zwischen dem tatsächlichen Fehlen des Organs (anatomische Asplenie, angeboren oder nach operativer Entfernung der Milz) und der funktionellen Asplenie unterschieden. Im Falle der funktionellen Asplenie ist die Milz zwar vorhanden aber nicht funktionsfähig.

Diagnose
Die anatomische Asplenie wird primär sonographisch (mit Ultraschall) festgestellt. Ein Blutbild gibt weitere Hinweise auf eine gestörte Milzfunktion, dabei werden die Howell-Jolly-Körperchen (pathologische Zellkernfragmente in den normalerweise kernlosen roten Blutzellen) oder so genannte «pocked oder pitted red cells» (defekte rote Blutzellen) nachgewiesen, die sonst durch die Milz abgebaut werden.

Krankheitssymptome
Der Verlust der Milz hat Konsequenzen bei der Abwehr von Infektionskrankheiten. Obwohl die Milz an wichtigen Abwehrreaktionen teilnimmt, ist sie nicht absolut lebensnotwendig. Bei bestimmten Infektionskrankheiten kann die Patientin oder der Patient ohne Milz allerdings in grosse Gefahr geraten.

Die grösste Gefahr geht dabei von Infektionen mit bekapselten Bakterien aus z. Bsp. Pneumokokken, Haemophilus influenzae oder Meningokokken. Die sich daraus rasch entwickelnde Sepsis («Blutvergiftung») wird als OPSI (overwhelming post splenectomy infection) bezeichnet. Verantwortlich sind dafür vor allem Pneumokokken. Kinder ohne Milz, die jünger als 6 Jahre sind, erleiden viel häufiger ein OPSI-Syndrom als ältere Kinder und Erwachsene.

Behandlung/Prophylaktische Massnahmen

• Die Patientinnen und Patienten sollten aufgeklärt sein über das Vorgehen bei Fieber bzw. Verdacht auf eine Infektionskrankheit. Sie sollten sich in diesem Falle sofort in ein Krankenhaus oder zu einer Ärztin respektive einem Arzt begeben und eine Antibiotikatherapie erhalten oder – falls nicht in kurzer Zeit eine Ärztin oder ein Arzt erreichbar ist – eine so genannte Antibiotika-Stand-by-Therapie eigenständig einnehmen.
• Es muss bis zum 6. Lebensjahr eine Antibiotika-Dauerprophylaxe eingenommen werden. Danach soll die Antibiotikaprophylaxe entweder lebenslang weitergeführt werden oder als Alternative muss bei jedem Fieber ein Antibiotikum in therapeutischer Dosierung eingenommen werden.
• Patientinnen und Patienten ohne Milz sollen neben allen empfohlenen Impfungen, die im Schweizer Impfplan erwähnt sind, zusätzliche Impfungen gegen Pneumokokken und Meningokokken erhalten. Ebenfalls empfohlen ist die Grippeimpfung jeden Herbst. Bei aussereuropäischen Reisen in Risikogebiete soll immer eine Malaria-Prophylaxe eingenommen werden.
• Patientinnen und Patienten mit einer Asplenie sollten einen Notfallausweis bei sich tragen.

Zur Immunologie

Die Patientinnen und Patienten leiden unter einer Instabilität der DNA. Es zeigen sich vor allem Auffälligkeiten des Nervensystems, des Immunsystems und der kleinen Blutgefässe der Augen sowie der Haut. Diese Erkrankung kommt bei ca. 24 von 100'000 Personen vor.

Krankheitssymptome
Die Ataxia Teleangiektatika zeigt sich häufig erstmals im Alter von 12 bis 18 Monaten durch ein auffälliges Gangbild (sogenannter «Clownsgang» mit schwankenden Bewegungen beim Gehen). Später kommen andere Symptome des Nervensystems hinzu, wie unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine sowie unkontrollierte Augenbewegungen oder Muskelzuckungen (Ataxie), ebenso wie Sprachprobleme (Dysarthrie). Nach einer zunächst normalen Entwicklung führt die Erkrankung durch zunehmenden Nervenzellschwund im Kleinhirn meist zu einer Gehunfähigkeit mit Notwendigkeit eines Rollstuhles und zum frühzeitigen Tod durch Infekte oder bösartige Tumorerkrankungen des Lymphsystems häufig bereits vor dem 20. Lebensjahr. Die Patientinnen und Patienten fallen zusätzlich durch eine vorzeitige Alterung auf. Ein anderes namensgebendes Symptom ist eine Erweiterung der kleinen Blutgefässe (Teleangiektasien), wie sie auch bei gesunden, alten Menschen beobachtet wird. Diese zeigen sich in der Regel nicht vor dem 2. bis 8. Lebensjahr und treten meist zuerst in den Augen auf.

Das Immunsystem zeigt eine Erniedrigung der T-Zellen; bei manchen Betroffenen sind zusätzlich die IgG-Subklassen, IgA- und IgE-Antikörper erniedrigt. Da die B-Zellen manchmal noch eine gewisse Abwehrreaktion gegen Erreger bieten können, muss sich die Erkrankung nicht immer in einer Infekthäufung äussern. Meist ist dies jedoch der Fall. Im Zusammenhang mit den Symptomen des Nervensystems, die sich auch in Schluckstörungen und versehentlichen Ablauf von Speichel in die Atemwege (Aspiration) äussern können, leiden viele Patientinnen und Patienten unter häufig wiederkehrenden Infekten vor allem der Atemwege.

Diagnose
Die Diagnose kann mittels des typischen Krankheitsbildes, der Bestimmung eines fetalen Eiweisses (Alpha-1-Fetoprotein, bei > 99% AT Patienten erhöht) im Blut und einer B- und T-Zell-Untersuchung im Blut gestellt werden. Ausserdem ist der genetische Defekt bekannt, sodass die Diagnose auch schon vor der Geburt (präpartal) gestellt werden kann.

Behandlung
Es muss eine Behandlung durch ein spezialisiertes Team bestehend aus der Haus- oder Kinderärztin, respektive dem Haus- oder Kinderarzt zusammen mit Ärztinnen und Ärzten aus den Bereichen Immunologie und Neurologie sowie Physiotherapeutinnen oder Physiotherapeuten erfolgen mit dem Ziel, vorhandene Fähigkeiten so lange wie möglich zu erhalten. Je nach Abhängigkeit der Krankheitssymptome können eine antibiotische Prophylaxe und/oder eine Substitution mit Immunglobulinen angezeigt sein. Manche Betroffene profitieren auch von einer Impfung gegen Streptokokkus pneumoniae (Konjugat und Polysaccharid-Impfstoff). Weiter sollten exzessive Bestrahlungen (Sonnenstrahlen – hier konsequenter Lichtschutz nötig, Röntgenstrahlen – strenge Indikationsstellung) vermieden werden, da diese mittels Zellzerstörung zu frühzeitiger Alterung und Zellentartungen mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen (v. a. Lymphome) führen können. Im Falle einer Tumorerkrankung muss die notwendige Chemotherapie wegen erhöhter Empfindlichkeit der Patientinnen und Patienten gegen die Toxizität der Medikamente gut geplant und dem neuesten Kenntnisstand angepasst werden.

Prognose
Die Prognose ist schlecht. Meist wird der Verlauf von den Symptomen des Nervensystems bestimmt. So sind die meisten Betroffenen bereits im Teenager-Alter auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Infekthäufung kann zunehmen und mit bleibenden Aussackungen in der Lunge (Bronchiektasen) die Prognose beeinträchtigen. Ausserdem wird die Prognose vom Auftreten bestimmter Krebserkrankungen (Lymphomen) bestimmt.

Zur Immunologie

Weiterführende Links

• A-T Children’s Project
• Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Was ist das atopische Ekzem (Neurodermitis)?

Das atopische Ekzem ist die häufigste Hauterkrankung im Kindesalter überhaupt. Es handelt sich um eine meist schubförmig verlaufende, nicht ansteckende, stark juckende Entzündungsreaktion der Haut, die besonders junge Kinder betrifft. Die betroffenen Hautstellen sind trocken, rot, schuppig und weisen häufig Krusten auf. Bei sehr jungen Kindern sind oft Gesicht, Körper und Extremitäten-Aussenseiten betroffen, wohingegen ältere Kinder meist die typischen Beugen­ekzeme, also Ellenbeugen und Kniekehlen, aufweisen.

Woher kommt das atopische Ekzem?

Eine genetischbedingte Störung der Hautschutzbarriere ist eine Hauptursache des atopischen Ekzems. Durch den verminderten Schutz kommt es zu vermehrtem Verlust von Wasser über die Haut, was zur charakteristischen trockenen Haut führt. Zudem können Reizstoffe und Allergene einfacher über die Haut eindringen und sind somit für das Immunsystem besser sichtbar.

Auslöser einzelner Ekzemschübe können Virusinfektionen, Bakterien, klimatische Bedingungen, Reizfaktoren wie schwitzen, das Tragen von Wolle sowie manchmal Allergien auf Nahrungsmittel oder Hausstaubmilben und Stress sein. Die Auslöser sind je nach betroffenem Kind unterschiedlich.

Ist das atopische Ekzem gefährlich?

Das atopische Ekzem ist grundsätzlich ungefährlich. Allerdings führt es aufgrund des starken Juckreizes und des dadurch häufig gestörten Schlafes zu einer stark verminderten Lebensqualität der Patientinnen und Patienten, meist aber auch der gesamten Familie. Ausgeprägte Ekzeme können zudem bei Säuglingen und Kleinkindern für eine Gedeihstörung verantwortlich sein.

Die Haut von Kindern mit atopischem Ekzem ist empfänglicher für Infektionen mit Bakterien und Viren, insbesondere Herpes. Daher müssen diese frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Kann das atopische Ekzem behandelt werden?

Das atopische Ekzem ist gut behandelbar. Insbesondere bei Kleinkindern kann meist sehr rasch eine Abheilung erreicht werden. Eine frühe und konsequente Therapie bessert die langfristige Prognose und führt häufig zu einer frühzeitigeren Ausheilung des Ekzems.

Ein wichtiges Standbein der Therapie ist die sogenannte Basistherapie. Diese hat zum Ziel, die gestörte Hautbarrierefunktion soweit möglich zu korrigieren. Sie wird langfristig durchgeführt und umfasst eine regelmässige Hautreinigung sowie ein- bis zweimal täglich eine Pflege der Haut mit einer Feuchtigkeitscrème. Für die Behandlung der Ekzemschübe kommen zudem kortisonhaltige und kortisonfreie entzündungshemmende Crèmes zum Einsatz. Manchmal kann auch eine UV-Lichtbehandlung oder eine Behandlung mit Medikamenten notwendig werden.

Wie ist die Prognose des atopischen Ekzems?

Man geht davon aus, dass bei ca. 60 bis 70 Prozent aller Kinder das Ekzem im Alter von 3 bis 5 Jahren ausheilt. Betroffene Kinder neigen zur Entwicklung von Heuschnupfen und Asthma, sodass bei entsprechenden Symptomen eine weitere Abklärung und Therapie erforderlich ist.

Alle Kinder mit atopischer Dermatitis werden bei uns unter Supervision der erfahrenden kinderdermatologischen Kaderärztinnen und Kaderärzte sowie des spezialisierten Hautpflegeteams behandelt.

Zur Dermatologie

Weiterführende Informationen:

• Rund um das atopische Ekzem – Videobeiträge des Kinderspitals Zürich:
  • Was ist das atopische Ekzem?
  • Hautpflege bei atopischem Ekzem
  • Behandlung des atopischen Ekzems
  • Leben mit atopischem Ekzem
  • Atopisches Ekzem - Zusammenfassung
• Aha! Beratungsstelle

Herzvorhof. Überschüssige Flüssigkeit kann in den rechten Herzvorhof abgeleitet werden, wo sie sich mit dem Blut auf natürliche Weise vermischt. Häufiger ist aber die Ableitung ins Abdomen.

Zur Kardiologie

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Was ist ALPS?
Beim Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndrom (ALPS) handelt es sich um eine genetisch bedingte Immundysregulation, welche sich typischerweise bereits im Kindesalter manifestiert und durch Lymphknotenschwellungen, Splenomegalie und Autoimmunität charakterisiert ist. Zudem besteht bei Patientinnen und Patienten mit ALPS wahrscheinlich ein erhöhtes Lymphom-Risiko.

Diagnose und Differentialdiagnose
Die Diagnose beruht auf der Kombination von klinischer Präsentation, erhöhten im Blut zirkulierenden doppelt-negativen T-Lymphozyten (DNT-Zellen), einem molekulargenetischen Mutationsnachweis sowie dem Nachweis gewisser Biomarker. Dazu gehören erhöhte Blutwerte von Vitamin B12, Interleukin 10 und löslichem Fas-Liganden. Zusätzlich kann die Apoptose-Resistenz der Zellen in vitro untersucht werden. ALPS ist eine sehr seltene Erkrankung, weshalb die Verdachtsdiagnose nach sorgfältigem Ausschlussverfahren gestellt werden sollte. Dies stellt eine diagnostische Herausforderung dar, da sich die klinischen und labortechnischen Merkmale mit anderen Erkrankungen im Kindesalter überschneiden. Zu den Differentialdiagnosen gehören Infektionen, Lymphome, Stoffwechsel- und Autoimmunerkrankungen sowie weitere Immundefekte.

Pathomechanismus
Molekulargenetisch ist das ALPS durch Mutationen innerhalb des Apoptose-Signalwegs (FAS = First Apoptotic Signaling) gekennzeichnet. Mittlerweile sind mehrere molekulare Ursachen für das ALPS bekannt, welche durch Mutationen in den Genen des Fas-Signalwegs (FAS, FASLG, CASP10) einhergehen. Bei ungefähr 70 Prozent der Betroffenen ist die genetische Ursache bekannt; am häufigsten liegt eine heterozygote Keimbahn-Mutation im Fas-Gen vor. Die zweithäufigste Ursache ist die somatische Mutation in FAS in den DNT-Zellen. Keimbahn-Mutationen in FASLG und CASP10 kommen seltener vor. Bei den übrigen 30 Prozent der ALPS-Patientinnen und Patienten ist die genetische Ursache nicht geklärt. Bei ihnen finden sich keine Mutationen in FAS, FASLG oder CASP10, jedoch erfüllen sie weitere Diagnosekriterien des ALPS. Die Fas-vermittelte Apoptose übernimmt im Immunsystem eine fundamentale Rolle zur Erreichung der Selbsttoleranz. Die Selbsttoleranz beschreibt die Fähigkeit des Immunsystems, körpereigene Stoffe von körperfremden Stoffen zu unterscheiden. Das Versagen dieser Selbsttoleranz führt zu Autoimmunität.

Therapie
Bei einigen Betroffenen mit ALPS ist keine Therapie nötig. Das wichtigste Ziel einer Therapie ist die Kontrolle der Autoimmunphänomene, allen voran der Autoimmun-Zytopenien. Dabei können Kortikosteroide zum Einsatz kommen. Das Mittel der Wahl beim ALPS ist Sirolimus, auch Rapamycin genannt. Es bewirkt die Hemmung der Proteinkinase mTOR (mechanistic target of Rapamycin), die zur Inhibition der Transkription und Translation von Genen führt, die wiederum für die Proliferation und Aktivierung der T-Lymphozyten verantwortlich sind. Des Weiteren kommen auch Cyclosporin A und Tacrolimus zum Einsatz. 
Von einer Splenektomie als Behandlungsstrategie sollte abgesehen werden, da bei Patientinnen und Patienten mit ALPS von einem hohen Sepsisrisiko nach Milzentfernung berichtet wurde. Ausserdem wird damit keine permanente Remission der Autoimmunmanifestationen erreicht. Die einzige kurative Behandlung des ALPS ist die hämatopoetische Stammzelltransplantation, die jedoch nur bei sehr schweren Krankheitsverläufen, die refraktär gegenüber einer immunsuppressiven Therapie sind, in Betracht gezogen wird.

Prognose
Die Prognose des ALPS ist insgesamt gut. In der Regel sind die Lymphadenopathien und die Splenomegalie mit zunehmendem Alter rückläufig. Der Verlauf der Autoimmunerkrankungen ist sehr unterschiedlich; diese können bei einer Person rückläufig sein, während sie bei einer anderen im Verlauf zunehmen oder auch in höherem Alter noch neu auftreten. Bei Patienten mit ALPS besteht wahrscheinlich ein erhöhtes Risiko, an Lymphomen (Hodgkin und Non-Hodgkin Lymphomen) zu erkranken. 
Bei ausgeprägter Splenomegalie müssen bestimmte Vorsichtsmassnahmen eingehalten werden. Eine vermehrte Infektanfälligkeit besteht beim ALPS per se nicht, kann jedoch unter einer allfälligen immunsuppressiven Therapie oder im Rahmen gewisser Autoimmunphänomene auftreten.

Zur Immunologie

Ca. 10 Prozent der Betroffenen mit Agammaglobulinämie sind Frauen. Diese leiden unter einer Erkrankung, die über einen autosomal-rezessiven Erbgang weitervererbt wird. Auch hier findet sich wie bei der x-linked Agammaglobulinaemie ein Defekt der B-Zell-Ausreifung. Dieser bewirkt meist einen kompletten Stopp der Ausreifung und zeigt daher ein früheres Eintreten der typischen klinischen Symptome sowie einen aggressiveren Krankheitsverlauf im Vergleich zur x-linked Agammaglobulinaemie.

Krankheitssymptome
Meist zeigt sich schon im Säuglingsalter (4. bis 12. Lebensmonat) eine Häufung von bakteriellen Infekten sowie gegebenenfalls auch eine Gedeihstörung. Im frühen Säuglingsalter liegt noch ein gewisser Schutz durch die im Mutterleib übertragenen Immunglobuline vor, die allerdings sukzessive bis zum 6. Lebensmonat verbraucht werden. Es zeigen sich vor allem Infekte der oberen und unteren Atemwege wie Mittelohrentzündungen, Nasennebenhöhlenentzündungen, Bronchitis und Lungenentzündungen. Auch Infektionen des Magen-Darmtraktes z. Bsp. mit Giardia lamblia, Campylobacter und Salmonellen kommen vor. Ebenfalls können sich schwerere Infektionen wie z. Bsp. des Hirns und der Hirnhaut (Meningoenzephalitis) sowie der Knochen (Osteomyelitis) und der Haut (Furunkel und Abszesse) sowie des Harntraktes zeigen. In Abhängigkeit vom Verlauf sowie der Häufigkeit dieser Infektionen können sich Folgeerkrankungen wie durchbrochene Trommelfelle, Warzenfortsatzentzündungen (Mastoiditis) und Erweiterungen der Lungenbläschen (Bronchiektasen) zeigen.

Diagnose
Es zeigt sich eine Erniedrigung aller Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) sowie eine Erniedrigung oder ein Fehlen der B-Zellen.

Impfungen
Impfungen sind bei der Agammaglobulinämie grundsätzlich zwecklos, da keine Immunglobuline gebildet werden können.

Behandlung
Es ist immer eine Immunglobulin-Substitution indiziert. Ausserdem sollten Infektionen frühzeitig antibiotisch und antiviral behandelt werden.

Prognose
Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung, das heisst vom Zeitpunkt des Therapiebeginnes mit Immunglobulin-Substitution. Die Prognose ist umso günstiger, umso weniger Infektionen oder umso weniger schwerwiegende Infektionen bis zum Zeitpunkt des Therapiebeginns und auch unter Therapie auftreten. Das Auftreten von Folgeerscheinungen wie z. Bsp. Erweiterung der Lungenbläschen (Bronchiektasen) verschlechtert die Prognose.

Zur Immunologie

Der Herzfehler besteht in einem Defekt (Loch) zwischen dem rechten und linken Vorhof, zwischen der linken und rechten Herzkammer sowie einer Insuffizienz der linken und eventuell auch der rechten Atrioventrikulären Herzklappe.

Verlauf ohne Chirurgie: rasche Entwicklung einer pulmonalen Hypertension (innerhalb von Monaten), Zunahme der Herzinsuffizienz. Nach 6 bis 8 Monaten irreversible pulmonale Hypertension und eine chirurgische Korrektur ist nicht mehr möglich oder nur mit einem sehr hohen Risiko.

Initial ist eine medikamentöse Therapie möglich und hilft die Symptome der Herzinsuffizienz zu mildern, eine Operation ist allerdings notwendig und wird im Alter zwischen 2 bis 6 Monaten empfohlen.

Bei der Operation wird der Defekt zwischen den Herzkammern mit einem «Patch» (Flicken) verschlossen. Der Defekt zwischen den Vorhöfen wird durch eine direkte Naht oder unter Verwendung eines «Patches» (Flicken) aus patienteneigenem Herzbeutelgewebe verschlossen. Weiterhin wird die Mitralklappe und eventuell auch die Trikuspidalklappe repariert. Drainageschläuche, temporäre Schrittmacherdrähte werden routinemässig implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 3 bis 10 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Herzklappeninsuffizienz mit notwendiger Re-operation (Risiko: 10 bis 15 Prozent, innerhalb von ca. 5 Jahren), Herzrhythmusstörungen mit notwendiger post-operativer Schrittmacherimplantation (2 bis 4 Prozent), LVOT (Linksventrikuläre Ausflusstrakt-Obstruktion) (3 Prozent).

Allgemeine Komplikationen: zeitliche begrenzte Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung, andauernder pulmonaler Bluthochdruck.

Zur Herzchirurgie

Siehe «Enuresis (Bettnässen, nächtliches Einnässen)».

Die Blasenextrophie (Blasenspalte) ist eine schwere angeborene Fehlbildung, welche die Blase, die Bauchwand und das Becken betrifft. Die Spaltbildung der Harnröhre und des äusseren Genitale nennt man Epispadie. Aufgrund einer Entwicklungsstörung wird die Blase nicht als Hohlorgan ausgebildet, sondern liegt in Form einer Platte offen in der Bauchwand. Wenn zusätzlich auch noch eine Fehlbildung des Enddarms vorliegt, spricht man von einer Kloakenextrophie. Alle Formen werden heute unter dem Begriff Blasenextrophie-Epispadie-Komplex zusammengefasst.

Bei der Blasenextrophie handelt es sich um eine seltene Fehlbildung, die bei uns bei 1 von 30'000 lebend geborenen Kindern auftritt, häufiger bei Knaben als bei Mädchen. Die genaue Ursache ist bis heute nicht bekannt.

Die Blasenextrophie wird chirurgische behandelt. Ziel der Behandlung ist es die Harnblase und das Becken zu verschliessen, die Harnröhre und das äussere Genitale zu rekonstruieren und schlussendlich eine Urinkontinenz zu erreichen. Die chirurgische Behandlung erfolgt dabei meist in mehreren Schritten, abhängig vom Schweregrad der Fehlbildung.

Aufgrund der Komplexität der Fehlbildung, bietet das Kinderspital Zürich eine ganzheitliche Betreuung der Patientinnen und Patienten sowie deren Familien, durch ein erfahrenes interdisziplinäres Team, von Geburt bis ins Erwachsenenalter, an.

Zur Urologie

Ein kleines Loch, das z. Bsp. in den Schädelknochen gebohrt wird, damit der (zentrale) Katheter in den Ventrikel, der sich in der Mitte des Kopfes befindet, eingeführt werden kann.

Zur Neurochirurgie

Als Chiari-Malformation wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen mit Verschiebung von Kleinhirnanteilen durch das Hinterhauptloch in den Spinalkanal bezeichnet. Häufig ist dabei auch die hintere Schädelgrube verkleinert.

Hierbei liegt eine verringerte T-Zell Abwehrfunktion gegen den Pilz Candida albicans vor.

Die chronisch mukokutane Candidiasis kommt in verschiedenen Regionen mit einer unterschiedlichen Häufigkeit vor. So z. Bsp. bei der jüdischen Population im Iran relativ häufig mit 11 von 100'000 Einwohnerinnen sowie Einwohnern und in Finnland mit 4 von 100'000 Personen. Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung:

• Familiäre chronisch-mukokutane Candidiasis
• APECED (Autoimmun-Poliendokrinopathie, Candidiasis und ektodermale Dysplasie
• Chronisch lokalisierte Candidiasis
• Chronisch mukokutane Candidiasis mit Thymom (= Thymus-Tumor)
• Candidiasis mit chronischer Keratitis

Im Folgenden wird nur auf die ersten beiden Formen eingegangen, da es sich um die immunologisch relevantesten Formen handelt.

Krankheitssymptome
Die Patientinnen und Patienten leiden unter wiederholten, lokalisierten Pilzinfektionen, v.a. der Haut und der Schleimhäute sowie der Nägel. Bei APECED liegen gleichzeitig Autoimmunerkrankungen der Drüsen vor, diese führen dann z. Bsp. zu einer erniedrigten Schilddrüsenaktivität oder einer erniedrigten Funktion der Nebenschilddrüse mit einem erniedrigten Kalziumspiegel im Blut, sowie zu einer Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) durch Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse.

Diagnose
Die Diagnose kann man stellen am typischen Krankheitsbild sowie an einer Untersuchung der zellulären Abwehrfunktion gegen Candida albicans, die erniedrigt ist.

Behandlung
Die Behandlung besteht aus Bekämpfung der Pilzinfektionen mit Antipilzmedikamenten (= Antimykotika), die entweder als Crème/Gel/Lösung lokal oder als Tabletten oder Saft angewendet werden müssen.

Prognose
Die Prognose hängt ab von der Ausprägung der Erkrankung sowie der medizinischen Betreuung der einzelnen Patientin oder des einzelnen Patienten. Diese sollte, wenn möglich, in einem Spezialistenteam, bestehend aus Haus- bzw. Kinderärztin oder Haus- respektive Kinderarzt, Immunologin oder Immunologen, Infektiologin oder Infektiologen, Dermatologin oder Dermatologen und Endokrinologin bzw. Endokrinologen, betreut werden. Unter diesen Umständen kann die Patientin oder der Patient eine normale Lebensqualität erwarten.

Zur Immunologie

Die CVID kommt bei ca. 1 von 25’000 Einwohnerinnen und Einwohnern vor und tritt meist zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr auf. Sie zeigt sich in einer Erniedrigung der Immunglobuline IgG und IgA. Ursächlich geht man von einer Störung der B-Zell-Entwicklung aus.

Krankheitssymptome
Es treten gehäuft Infekte der oberen und unteren Luftwege auf. In der Folge von gehäuften Infekten vor allem der Lungen können Ausweitungen der Lungenbläschen (Bronchiektasen) entstehen. Es zeigen sich gehäuft Infektionen mit seltenen, sogenannten «atypischen» Erregern wie Pneumocystis jiroveci und Mycobakterien. Es können Infektionen mit Enterovirus inklusive Entzündungen des Hirns und der Hirnhäute (Meningoenzephalitis) auftreten. Ebenso können schwere Infektionen des Magen-Darmtraktes vorkommen, meist verursacht durch die Erreger Giardia lamblia und Campylobacter. Ausserdem haben sich Autoimmunerkrankungen im Zusammenhang mit der CVID gezeigt (hämolytische Anämie, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen) sowie gehäuftes Vorkommen von Lymphomen.

Diagnose
Die CVID ist eine Ausschlussdiagnose. Ausgeschlossen müssen vor allem folgende primäre Immundefekte: Hyper-IgM-Syndrom, CD40-Ligand- und CD40-Defekte, X-linked Agammaglobulinämie bei Männern, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie bei Männern und Frauen sowie X-linked lymphoproliferatives Syndrom. Ausserdem sollten sekundäre Ursachen wie Infektionen, Malignome, immunsuppressive Therapie und Eiweissverlust ausgeschlossen werden.

Genetik
Über den Vererbungsmodus und die Mutationen bei CVID ist bisher wenig bekannt. In manchen Familien kommen zum Teil mehrere erkrankte Familienmitglieder vor, wobei in den meisten Fällen die Erkrankung sporadisch auftritt. Es sind einige Mutationen auf Chromosomen gefunden worden, die mit der B-Zell-Entwicklung zu tun haben. Insgesamt ist dies bisher jedoch nur bei maximal 10 bis 15 Prozent aller CVID-Patienten gelungen.

Behandlung
Die Behandlung besteht aus einer regelmässigen Substitution mit Immunglobulinen. Dies kann über die Venen (intravenös) im Krankenhaus oder in der Arztpraxis oder unter die Haut (subkutan) zuhause erfolgen.

Prognose
Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto geringer ist das Risiko, dass bereits Organschäden eingetreten sind.

Zur Immunologie

Die Computertomographie (CT) ist ein bildgebendes Verfahren, das auf Röntgenstrahlen beruht. Bei den modernen CT-Geräten handelt es sich um sogenannte Mehrzeilen-Spiral-Computertomographen, die wie grosse, dicke Ringe aussehen.

Während der Untersuchung befindet sich das Kind auf einer Liege, die kontinuierlich durch das Gerät geschoben wird. Währenddessen kreist die im Ring verborgene Röntgenröhre um das Kind herum und sendet dabei Röntgenstrahlen. Auf diese Weise wird sozusagen Scheibe für Scheibe aufgenommen, sodass man viel genauere Informationen über den untersuchten Körperbereich erhält als mit einem normalen Röntgenbild. Die CT ist eine sehr schnelle Untersuchung, bei der innerhalb von Sekunden bis wenigen Minuten die Bilder erzeugt werden.

In manchen Fällen kann es notwendig sein, die Kinder für eine komplikationslose Untersuchung zu sedieren oder eine Narkose in Anästhesie-Begleitung zu machen. Für gewisse Untersuchungen muss Kontrastmittel gegeben werden, um etwa Gefässe besser darzustellen.

Computertomographische Untersuchungen kommen bei Kindern deutlich seltener als bei Erwachsenen zum Einsatz. Auf unserem CT-Gerät sind spezielle Kinderprotokolle installiert, die garantieren, dass die Dosis auf das jeweilige Alter und die jeweilige Körperregion des Kindes optimiert ist. Für Notfalluntersuchungen, um innere Verletzungen oder Gehirnblutungen auszuschliessen, ist die CT die Methode der Wahl. Auch ist die CT bei komplizierten Knochenbrüchen vor einer Operation oder bei verschiedenen Erkrankungen der Lunge anderen Untersuchungen überlegen.

Mehr dazu: Abteilung Bilddiagnostik und Intervention.

siehe «Zerebrospinale Flüssigkeit (Hirnwasser)»

Computer-Tomographie. Spezielle Röntgen-Untersuchung, welche Schichtbilder des Körperinneren erstellt, z. Bsp. des Gehirns und der Ventrikel. Damit lassen sich Grösse und Form der Ventrikel bestimmen.

Zur Bilddiagnostik & Intervention

Die Cystische Fibrose (CF) ist eine vererbte Stoffwechselkrankheit, von der schweizweit ca. 1'000 Personen betroffen sind. Bei dieser Krankheit besteht eine Fehlfunktion der Chloridkanäle. Durch diese Fehlfunktion sind die betroffenen Zellen nicht in der Lage, Wasser und Salze mit der Zellumgebung auszutauschen. Die Sekrete mehrerer Organe werden dadurch zähflüssig und es kommt zu verschiedenen Funktionsstörungen vor allem der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Mit einer konsequenten Therapie, welche eine grosse Herausforderung für Patientinnen, Patienten und ihre Familien darstellt und eine spezialisierte Betreuung verlangt, können die Auswirkungen von CF behandelt werden.

Mehr erfahren Sie auf unserem Fachbereich Pneumologie.

Der Daumen hat bei der Handfunktion einen speziellen Stellenwert, da er zusammen mit den Langfingern ein kräftiges Zupacken erlaubt. Wenn er bei Geburt nicht angelegt ist, eine Unterentwicklung (Hypoplasie) oder ein Doppeldaumen vorliegt, so sollte das Kind von Spezialistinnen oder Spezialisten abgeklärt werden. Gelegentlich können Therapien die Hand stärken oder Operationen die Funktion und das Aussehen der Hand optimieren.

Unterentwicklung des Daumens (Daumenhypoplasie)

Die Daumenunterentwicklung kann verschieden stark ausgeprägt sein und die Knochen, Muskeln und Bänder betreffen. Daumenunterentwicklungen können auch mit komplexen Handfehlbildungen oder weiteren Fehlbildungen zusammen auftreten und bedürfen dann auch genetischer Abklärungen. Bei starker Unterentwicklung kann der Daumen so instabil sein, dass er beim Greifen wegklappt und nicht aktiv beweglich ist. Oft kann er mit einer Operation und Muskelumlagerung chirurgisch korrigiert werden, sodass er im Alltag ein normales Greifen ermöglicht.

Fehlender Daumen (Daumenaplasie)

Wenn der Daumen nicht angelegt ist, fehlt den Langfingern der Partner für ein kräftiges stabiles Greifen. Hier kann mit einer Operation aus dem Zeigefinger ein Daumen gemacht werden (Pollizisation), um die Handfunktion zu verbessern. Damit wird die Handfehlbildung auch weniger augenfällig.

Zur Handchirurgie

siehe «Röntgen / Durchleuchtung»

Die Abkürzung CATCH steht für: Cardiac Anomalies = Herzfehler, Anomalous Face = Auffällige Gesichtszüge, Thymusaplasie/Hypoplasie = Fehlen oder zu kleine Anlage des Thymus, Cleft palate = Gaumenspalte, Hypocalcemia = Verminderung des Kalziumgehaltes im Blut, 22 steht für das betroffene Chromosom 22. Es handelt sich um eine Verringerung der T-Zellen aufgrund einer nicht vorhandenen oder zu kleinen Anlage des Thymus’. Der Thymus ist notwendig, damit die T-Zellen hier ausreifen können. Das Di George-Syndrom ist ein relativ häufiger Immundefekt und kommt bei ca. 20 von 100'000 Einwohnerinnen und Einwohnern vor.

Krankheitssymptome
Es wird ein selteneres komplettes Di George-Syndrom mit völligem Fehlen des Thymus und ohne Nachweis von T-Zellen von einem partiellen Di-George-Syndrom unterschieden bei dem noch Restthymusgewebe vorhanden ist und die Anzahl und Funktion der T-Zellen variabel erniedrigt ist. Bei nur leicht ausgeprägtem T-Zell Defekt ist keine erhöhte Infektanfälligkeit zu erwarten. Die Krankheitssymptome hängen jedoch auch von der Ausprägung der anderen Fehlbildungen, vor allem dem Ausmass des Herzfehlers ab. Regelmässige Kontrollen sind nötig.

Diagnose
Häufig wird die Diagnose bereits direkt nach Geburt mittels einer Untersuchung der Erbsubstanz (Chromosomenanalyse) gestellt, z. Bsp. wenn ein Herzfehler und/oder auffällige Gesichtszüge vorliegen. Gleichzeitig sollten die Zellen des Immunsystems untersucht werden, um festzustellen ob die Gesamtzahl oder eine bzw. mehrere der T-Zellen-Untergruppen erniedrigt sind. Bei Patientinnen und Patienten mit nur sehr mild ausgeprägten Symptomen wird die Diagnose häufig erst später im Rahmen einer erhöhten Infektneigung gestellt.

Behandlung
Falls ein Herzfehler vorhanden ist, steht dieser meistens im Mittelpunkt der Behandlung und oft ist eine Operation notwendig. Beim ausgeprägten T-Zell Defekt ist eventuell eine Substitution mit Immunglobulinen sowie eine antibiotische Prophylaxe mit Trimetoprim/ Sulfamethoxazol gegen Pneumocystis jirovecii angezeigt. Bei Vorliegen eines erniedrigten Kalziumspiegels im Blut sollte Kalzium und gegebenenfalls Hormone des Kalziumhaushaltes gegeben werden. Bei Vorliegen eines kompletten Di George-Syndroms kann die Transplantation eines fötalen Thymus notwendig sein. Diese Operation wird weltweit nur an sehr wenigen Zentren durchgeführt.

Prognose
Bei vielen Betroffenen mit partiellem Di George-Syndrom mit Restgewebe vom Thymus wächst dieser noch und wird zum Teil gross genug, um ausreichenden Schutz vor Infektionen zu bieten. Die Prognose hängt sehr vom Schweregrad der verschiedenen Fehlbildungen v.a. jener am Herzem ab.

Zur Immunologie

Der Diego (Tyromotion, Österreich) ist ein beidhändig einsetzbares, motorisiertes Seilzugsystem, das den Klienten durch Gewichtsentlastung oder aktiv in der Sagittalebene unterstützen kann.

Zur Robotik (Reha)

Die inneren Genitalorgane entwickeln sich während der Schwangerschaft beim weiblichen Embryo aus den doppelt angelegten Müller‘schen Gängen. Daraus entstehen Gebärmutter (Uterus), Eileiter (Tube) und der obere Anteil der Scheide (Vagina). Im Rahmen dieser Entwicklung kann es zu verschiedenen Variationen kommen. Wenn es zu einer unvollständigen Verschmelzung der beiden Müller’schen Anlagen kommt, führt dies zu einer Doppelanlage von Uterus und/oder Vagina.

Bei dem sogenannten OHVIRA-Syndrom (Obstructed Hemivagina, Ipsilateral Renal Anomaly) handelt es sich um ein Syndrom, bei dem eine Doppelanlage der Gebärmutter, ein Septum (Trennwand) in der Vagina und eine einseitige Nierenfehlbildung bestehen. Bei Mädchen oder Frauen mit OHVIRA fällt häufig als erstes auf, dass sie nur eine Niere oder eine Nierenfehlbildung haben. In diesem Falle sollte eine Fehlbildung des inneren Genitales immer auch gesucht werden.

Bei Verdacht auf eine Doppelanlage von Uterus und Vagina braucht es eine gezielte Abklärung. Dazu gehören neben der körperlichen Untersuchung die Durchführung eines Ultraschalls des Unterbauchs und der Nieren, ggf. zusätzlich ein MRI. Bei einer Doppelanlage der Gebärmutter mit Septum im Bereich der Vagina kann es zum Aufstau von Menstruationsblut mit monatlichen Bauchschmerzen zu Beginn der Pubertät kommen. In diesem Falle muss eine operative Eröffnung des Septums in Narkose erfolgen, in der Regel zum Zeitpunkt der erwarteten ersten Menstruation oder bei Beschwerden.

Die meisten Frauen mit Doppelfehlbildungen und OHVIRA können normal schwanger werden, benötigen aber regelmässige gynäkologische Kontrollen.

Beratung, Behandlung und Begleitung dieser Patientinnen und ihrer Familien bis ins Erwachsenenalter wird bei uns am Kinderspital Zürich durch ein erfahrenes urogynäkologisches Team gewährleistet.

Zur Urologie

Daumen können in ihrer gesamten Länge oder nur teilweise doppelt angelegt sein. Der englische Begriff des «split thumb», wörtlich als gespaltener Daumens übersetzt, weist darauf hin, dass typischerweise beide Daumenanteile unterentwickelt sind. Daher haben Doppeldaumen nicht die Stabilität oder Beweglichkeit normaler Daumen und wachsen gelegentlich schräg.

Wir empfehlen, Doppeldaumen um den ersten Geburtstag zu operieren. Der Eingriff besteht aus der Entfernung der überzähligen Daumenanteile, einer Begradigung der Knochen, einer neuen Verankerung der Muskeln und Verstärkung der Bänder. Gelegentlich kann es erforderlich sein, die Doppeldaumen miteinander zu vereinigen, um so einen ausreichend kräftigen und gut funktionierenden Daumen zu rekonstruieren. Der Daumen wird in der Regel am Ende der Operation mit einem im Knochen verlaufenden Draht stabilisiert und die Hand wird bis zum Oberarm in einer Schiene ruhig gestellt (aus kurzen Gipsen können kleine Kinder herausschlüpfen).

Nach gut drei Wochen werden die Schiene und der kleine Draht, der aus der Haut herausragt, während der Sprechstunde gezogen.

Zur Handchirurgie

siehe «Shunt»

siehe «Röntgen / Durchleuchtung»

Die Eierstöcke sind die Keimdrüsen, die Geschlechtshormone, vor allem Oestrogen und Progesteron, bilden. Ebenfalls reift in ihnen jeden Monat eine Eizelle an. Mitte Zyklus kommt es ab der Pubertät zum Eisprung und das Ei wandert durch die Eileiter in die Gebärmutter, wo es befruchtet werden kann. Die Eileiter und Eierstöcke nennt man zusammen auch Adnexe.

Zur Gynäkologie

Siehe «Ovarialzysten».

Bei Bestehen eines Ein-Kammer-Herzfehlers ist es notwendig durch schrittweise Korrektur (2 bis 3 Operationen) den linksseitigen vom rechtsseitigen Kreislauf zu trennen, um so die besser entwickelte Herzkammer für die Aufrechterhaltung des Körperkreislaufes vorzubereiten und das vom Körperkreislauf zurückfliessende venöse Blut den Lungen zuzuführen. Diese schrittweisen Operationen sind im Alter zwischen 2 und 4 Jahren abgeschlossen.

1. Operation: Schaffung eines Blutzuflusses zu den Lungen mittels eines Kurzschlusses («shunt») zwischen dem Körperkreislauf und dem Lungenkreislauf im Alter von wenigen Tagen bis Wochen nach der Geburt. Nach dieser Operation liegen die Sauerstoffsättigungen im Blut bei ca. 70 bis 80 Prozent. Die Durchlässigkeit des Shuntes ist sehr wichtig und die Gefahr eines Verschlusses wird durch die Gabe von Aspirin als Blutverdünnungsmittel reduziert. Weiterhin soll eine Dehydration («Austrocknen») verhindert werden, da dies sich ebenfalls günstig auf einen Verschluss des Shuntes auswirken kann (Flüssigkeitszufuhr bei Fieber, Diarrhoe, Hitze). Das Operationsrisiko liegt bei ca. 2 bis 15 Prozent (abhängig von vorliegenden weiteren Missbildungen). Nach der Operation können die Einlage von Thoraxdrainagen oder eine verlängerte Beatmung notwendig sein, eventuell wird der Brustkorb offengelassen und erst einige Tage nach dem Eingriff verschlossen.

2. Operation: «Cavo-pulmonale Anastomose» («sog. Glenn Shunt»). Diese Operation wird im Alter von ca. 6 Monaten bis zu 2 Jahren durchgeführt. Der «Shunt» der 1. Operation wird entfernt und eine Verbindung zwischen der oberen Hohlvene und der Pulmonalarterie hergestellt. Um eine verbesserte Durchmischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut zu erlauben, wird das Vorhofseptum eventuell noch erweitert. Die Sauerstoffsättigung ist nach diesem Eingriff häufig tiefer und liegt idealerweise zwischen 75 bis 85 Prozent. Der erhöhte venöse Blutdruck führt zu einem Anschwellen von Armen und Gesicht der Patientin oder des Patienten. Ein verlängerter Sekretfluss aus den Brustkorbdrainagen ist ebenfalls häufig festzustellen. Eine Gerinnungsprophylaxe mit Aspirin ist nach dieser Operation notwendig. Das operative Risiko liegt bei ca. 2 bis 5 Prozent.

3. Operation: «Totale cavo-pulmonale Anastomose»(sog. «Fontan-operation»).

Eine Operation oder eine Katheterintervention wird elektiv empfohlen und sollte im Alter zwischen 4 und 6 Monaten durchgeführt werden. Bei Kindern mit einem Gewicht von mehr als 10 Kilogramm kann ein chirurgischer Verschluss durch eine rechtsseitige axilläre Inzision durchgeführt werden.

Bei der Operation wird der Defekt durch eine direkte Naht oder häufiger unter Verwendung eines «Patches» (Flicken) verschlossen. Weiterhin werden Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherdrähte eingelegt.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 1 bis 3 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Herzrhythmusstörungen mit notwendiger post-operativer Schrittmacherimplantation.

Allgemeine Komplikationen: zeitliche begrenzte Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung.

Zur Herzchirurgie

Die Fehlbildung besteht in einer Einengung der Aorta. Eventuell besteht zusätzlich ein offener Ductus arteriosus.

Verlauf ohne Chirurgie: Entwicklung einer Herzinsuffizienz. Nach 6 bis 8 Monaten irreversible pulmonale Hypertension, wobei dies vom Ausmass der Einengung abhängt. Bluthochdruck entwickelt sich mit zunehmendem Alter und die Lebenserwartung ist erniedrigt. Die aneurysmatische Erweiterung von zerebralen Arterien mit der Gefahr der Ruptur dieser Gefässe ist als längerfristige Gefahr bekannt.

Initial ist eine medikamentöse Therapie möglich und hilft den Bluthochdruck zu kontrollieren. Eine Operation ist allerdings notwendig und wird nach Diagnosestellung empfohlen. Einige Formen der Aortenisthmusstenose können eventuell auch mittels Ballondilatation oder Platzierung eines Stentes korrigiert werden.

Bei der Operation wird die Stenose entfernt und eine Direktnaht zwischen den beiden freien Enden der Aorta durchgeführt. Bei längerstreckigen Einengungen muss unter Umständen ein «Patch» (Flicken) für die Gefässerweiterung verwendet werden. Falls der Ductus arteriosus noch offen ist, wird dieser verschlossen. Drainageschläuche werden routinemässig implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 2 bis 10 Prozent (in Abhängigkeit von anderen Herzdefekten).

Operationsspezifische Komplikationen: Blutung, sogenannte «paradoxe Hypertension» (4 bis 25 Prozent abhängig von Alter bei Operation), Lähmungen (0,5 Prozent), Restenosen, welche eine Reoperation oder eine Ballondilatation notwendig machen (10 bis 15 Prozent), Heiserkeit durch Verletzung des Nervus laryngeus recurrens, Chylothorax.

Allgemeine Komplikationen: ca. 10 bis 20 Prozent (Pleuraergüsse mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, Infektion).

Zur Herzchirurgie

Der Herzfehler besteht in einer Verengung im Bereich der Aortenklappe (oberhalb, unterhalb oder auf Höhe der Klappenebene). In manchen Fällen kommen Anomalien der Herzkranzgefässe vor.

Verlauf ohne Chirurgie: Der Verlauf ist stark individuell und hängt vom Schweregrad und der Art der Einengung ab.

Die Indikation zu einer Operation muss individuell gestellt werden. Medikamente können anfangs helfen, Bluthochdruck und Herzbelastung zu kontrollieren.

Bei der Operation wird die Einengung des linken Ausflusstraktes beseitigt durch eine Erweiterung, unter Umständen mit einem Flicken (Patch). Weiterhin werden Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherdrähte implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 2 bis 5 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Restenose / -verengung des Ausflusstraktes (ca. 10 bis 15 Prozent), postoperative Herzrhythmusstörung mit notwendiger Schrittmacherimplantation (2 bis 4 Prozent).

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (postoperative Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung).

Zur Herzchirurgie

Der Herzfehler besteht in einer Verengung im Bereich der Pulmonalklappe (oberhalb, unterhalb oder auf Höhe der Klappenebene).

Verlauf ohne Chirurgie: Der Verlauf ist stark individuell und hängt vom Schweregrad und der Art der Obstruktion ab.

Die Indikation zu einer Operation muss individuell gestellt werden.

Bei der Operation wird die Einengung des Ausflusstraktes beseitigt durch eine Erweiterung, unter Umständen mit einem Flicken (Patch). Weiterhin werden Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherdrähte eingelegt.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 2 bis 5 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Restenose / -verengung des Ausflusstraktes, Pulmonalklappeninsuffizienz mit Rechtsherzinsuffizienz.

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (postoperative Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung).

Zur Herzchirurgie

Was ist eine ektodermale Dysplasie?

Bei den ektodermalen Dysplasien handelt es sich um eine Gruppe von über 200 seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen. Sie haben eine Entwicklungsstörung des äusseren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) gemein, wobei es zu Problemen der Haut und den verwandten Strukturen, also Nägel, Haare, Zähne, Schweiss- und Talgdrüsen, kommt.

Welche Beschwerden haben Kinder mit einer ektodermalen Dysplasie?

Die häufigste Form ist die X-chromosomal vererbte hypo- oder anhidrotische ektodermale Dysplasie («Christ-Siemens-Touraine- Syndrom»), bei der das Hauptmerkmal die verminderte Anzahl Schweissdrüsen darstellt. Hierdurch kann die Körpertemperatur schlecht reguliert werden, weshalb es bei hohen Umgebungstemperaturen zur Überhitzung kommen kann. Zudem haben betroffene Kinder eine veränderte Anzahl und Form der Zähne, spärliche Körper- und Kopfhaare, sowie Wimpern und Augenbrauen. Neben den Schweissdrüsen sind auch andere Drüsen betroffen, was unter anderem zu Problemen mit der Tränenflüssigkeit oder dem Nasensekret führen kann. Die Knaben gleichen sich vom Erscheinungsbild, mitunter mit stärker pigmentierter und gefältelter Haut um die Augen, kleinerem Mittelgesicht, sowie einer prominenten Stirn. Die Stimme kann auffällig rau sein.

Bei anderen Formen von ektodermalen Dysplasien ist die Möglichkeit zu schwitzen normal ausgeprägt und andere Hautbeschwerden stehen im Vordergrund, wie z. Bsp. spärliche Kopfhaare, offene Hautstellen bei Geburt, eine Gaumenspalte, zusammengewachsene Augenlider, ungewöhnliche Nägel oder das Fehlen von Fingern und Zehen. Bei seltenen Formen bestehen zudem Störungen des Immunsystems.

Eine weitere Form der ektodermalen Dysplasie ist die Incontinentia pigmenti (IP). Sie ist X-chromosomal-dominant und dadurch sind fast ausschliesslich Mädchen davon betroffen, während ungeborene Knaben während der Frühschwangerschaft versterben. Es zeigen sich dabei im Neugeborenenalter entzündliche derbe Bläschen in linearer Anordnung, gefolgt von warzenartigen Krusten, dann bräunlichen lineären Pigmentierungen und schliesslich diskreten feinen helleren Streifen an der Haut. Nicht selten sind zusätzlich Zahnanomalien, kahle Kopfhautareale und Nagelveränderungen vorhanden, seltener auch Netzhautprobleme der Augen und Krampfereignisse im Säuglingsalter.

Wie können Kinder mit ektodermaler Dysplasie behandelt werden?

Ektodermale Dysplasien sind noch nicht heilbar, aber es sind Therapiemöglichkeiten einzelner Symptome möglich. Da verschiedene Organsysteme betroffen sind, ist neben einer guten Grundversorgung die Zusammenarbeit diverser Fachleute wichtig. Insbesondere bei der Incontinentia pigmenti sind früh Augenuntersuchungen zu veranlassen und im Verlauf weiterhin durchzuführen. Bei Betroffenen mit Unvermögen zu schwitzen besteht das Risiko einer erhöhten Körpertemperatur, was zu Fieberkrämpfen und Schädigung des Hirns führen kann. Somit sind das Erkennen von Risikosituationen und Massnahmen zur Temperatursenkung mittels Thermalwassersprays, kühlen Wickeln, portablen Ventilatoren, Klimaanlagen, etc. unumgänglich. Neben regelmässiger Anwendung von Tränenersatzmitteln und Lidrandhygiene, sind tägliche Nasenspülungen wichtig, ebenso eine ausreichende Trinkmenge, sowie die Hautpflege bei trockener Haut. Generell wichtig ist eine frühe zahnmedizinische Behandlung inkl. dem Anpassen von Kinderzahnprothesen. Diese Massnahmen verbessern die Kaufunktion und somit Nahrungsaufnahme sowie die Sprechentwicklung, sind aber auch aus ästhetischen und psychologischen Gründen wichtig. Zudem ist eine sorgfältige Zahnhygiene bei Kariesneigung bei ungenügender Speichelproduktion bedeutend.

Zur Dermatologie

Die Endourologie beschreibt die minimal-invasive Diagnostik und Behandlung im Bereich der Harnwege. Über die Harnröhre werden feine Endoskope (Kamera-Systeme) in die Blase, Harnleiter und Nierenbecken eingeführt. Die Endoskope besitzen nicht nur ein Kamera-System, mit dem die Harnwege angeschaut werden können, sondern sie sind so gebaut, dass darüber Instrumente oder Laserfasern in die Harnwege eingeführt werden können.

Wir bieten ein breites Spekturm endourologischer Eingriffe an. Dazu gehören:

• Harnröhrenspiegelung
• Inzision von posterioren Urethralklappen
• Blasenspiegelung
• Unterspritzung der Harnleitermündung bei Reflux
• Botoxinjektion in die Blasenwand oder den Schliessmuskel
• Einlage von Harnleiterschienen
• Inzision von Ureterozelen
• Uretero-Renoskopie
• Steinbehandlung

Von Enuresis spricht man, wenn Kinder nach dem 5. Lebensjahr mindestens 2 Nächte pro Monat einnässen. Wenn das Kind in der Nacht nie dauerhaft trocken gewesen ist, hat es eine primäre Enuresis. Beginnt ein Kind hingegen erneut mit dem Bettnässen, nachdem es schon über sechs Monate trocken war, bezeichnet man dies als sekundäre Enuresis. Enuresis ist ein häufiges Problem im Kindesalter, das 5 bis 10 Prozent der 7-Jährigen und 3 Prozent der Teenager betrifft.

Zu den häufigsten Ursachen der primären Enuresis gehören eine vermehrte nächtliche Urinproduktion oder eine zu geringe Blasenkapazität, um den in der Nacht produzierten Urin zu speichern. Ein weiterer Grund kann sein, dass das Kind in der Nacht nicht aufwacht, wenn die Blase voll ist. Zudem gibt es eine familiäre Belastung, bei 70 Prozent der Kinder hatten andere Familienmitglieder das gleiche Problem. Eine primäre Enuresis entsteht nicht aufgrund von psychologischen Ursachen, das Auftreten einer sekundären Enuresis steht jedoch oft im Zusammenhang mit Veränderungen oder Emotionen im Leben des Kindes (z. Bsp. Schuleintritt, Geburt eines Geschwisterkindes).

Vor der Behandlung der Enuresis muss eine Abklärung erfolgen, um andere Ursachen (Blasenentzündungen, anatomische Veränderungen, Verstopfung) oder eine Störung der Blasenfunktion auszuschliessen. Dafür ist eine Befragung, eine körperliche Untersuchung und ggfs. ein Blasentagebuch meist ausreichend. Zeigen sich zusätzliche Probleme wie Harnwegsinfekte, Urinverlust am Tag, übermässiger Harndrang oder Verstopfung, müssen diese behandelt werden, bevor man mit der Enuresis-Behandlung beginnt.

Die Behandlung der Enuresis umfasst eine Aufklärung über das Einnässen, Optimierung des Trinkverhaltens, den Einsatz eines Weckapparates oder eine medikamentöse Therapie (i.d.R. Desmopressin). Bei grossem Leidensdruck oder bei sekundärer Enuresis kann zudem eine psychologische Behandlung angezeigt sein. Voraussetzung für einen Therapieerfolg ist die Motivation des Kindes, die Situation verbessern zu wollen.

Wir bieten als Kinderspital Zürich eine ganzheitliche kompetente Betreuung der Patientinnen und Patienten sowie deren Familien durch ein erfahrenes Team aus den Bereichen Urologie, Kontinenzpflege, Physiotherapie und Psychologie, an.

Zur Urologie

Weiterführende Links:

• bettnaessen.ch

Epidermoide/Dermoide sind in der Regel gutartige, angeborene Zysten, welche an Grösse zunehmen können. Meist präsentieren sie sich als sehr langsam wachsend und schmerzlos, können aber zu neurologischen Symptomen führen. Sie können im Schädelknochen, in der Kopfhaut, im Gehirn, aber auch im Spinalkanal der Wirbelsäule auftreten.

Was ist Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) steht für eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten und angeborenen Erkrankungen, bei welchen eine erhöhte Verletzlichkeit von Haut und Schleimhäuten die Folge ist. Menschen mit EB werden darum oft auch «Schmetterlingskinder» genannt. Blasen und Wunden treten bereits bei geringsten Traumata auf, aber auch spontan. Bei vielen Formen kommt es zu gesundheitlichen Folgeproblemen wie etwa Schluckbeschwerden und Hornhautverletzungen der Augen und Gedeihstörungen. Auch die Nägel und Zähne können betroffen sein.

Wie häufig ist Epidermolysis bullosa?

International wird die Prävalenz auf ca. 11 in 1 Millionen Menschen geschätzt, wobei diese je nach Untergruppe der Erkrankung unterschiedlich ist. In der Schweiz leben geschätzte 100 bis 150 Menschen mit einer der Formen von EB.

Wie kann Epidermolysis bullosa behandelt werden?

Bis heute ist eine Heilung nicht möglich. Oberstes Ziel der Behandlung von Menschen mit EB ist es, Wunden zu vermeiden und mögliche Folgeprobleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um langfristig eine grösstmögliche Selbständigkeit und einen möglichst normalen Alltag zu fördern. Dies erfolgt einerseits durch angepasste Wund- und Hautpflegemassnahmen, welche im Einzelfall täglich mehrere Stunden in Anspruch nehmen können, andererseits durch den Einsatz von Hilfsmitteln und einer angepassten Ernährung sowie der Unterstützung eines erfahrenen interdisziplinären medizinisch-pflegerischen Teams in medizinischen Fragen. Auch eine psycho-soziale Unterstützung wird angeboten.

Wo können Kinder und Jugendliche mit Epidermolysis bullosa behandelt werden?

Normale, alltägliche medizinische Verrichtungen können bei Kindern und Jugendlichen mit EB zu Verletzungen führen. Eine spezialisierte medizinisch-pflegerische Betreuung und Beratung anderer Ärztinnen und Ärzte sowie Betreuungspersonen ist deshalb in der täglichen Arbeit im Umgang mit Menschen mit EB entscheidend. Am Kinderspital Zürich gibt es die EB-Sprechstunde unter Leitung von Dr. A. Schwieger und C. Brunner mit einem multidisziplinären Team, welches sich um die unterschiedlichen Aspekte und Anforderungen rund um erkrankte Kinder und Jugendliche kümmert.

Weiterführende Informationen:

• Kispi Epidermolysis bullosa (EB)-Sprechstunde
• Patientenorganisation Debra-CH
• Netzwerk der nationalen DEBRA-Gruppen
• Epidermolysis Bullosa e. V. – Debra Deutschland
   

Zur Dermatologie

Die Epilepsiechirurgie ist eine besonders wirksame Behandlungsoption bei Kindern und Jugendlichen mit pharmakoresistenter fokaler Epilepsie. Je früher die Kinder abgeklärt und einer möglichen Operation zugeführt werden, desto besser stehen die Chancen für eine normale Entwicklung des Gehirns.

Ursachen für pharmakoresistente Epilepsien
Es gibt viele Ursachen für resistente Epilepsien im Kindesalter. Am häufigsten sind Hirnfehlbildungen wie fokale cortikale Dysplasien, glioneuronale Hirntumore oder Hirnveränderungen aufgrund von Blutungen oder Durchblutungsstörungen während der Geburt.

Abklärungen
Bevor bei Kindern ein chirurgischer Eingriff in Frage kommt, müssen mindestens zwei Medikamente in der richtigen Dosierung ausprobiert werden. Sollte sich dann eine resistente Epilepsie zeigen, führen wir weitere Untersuchungen durch. Wir zeichnen einen oder mehrere Anfälle mit Video und Elektronencephalographie (EEG) auf. Eine Kernspintomographie (MRI) muss die Ursache der Epilepsie zeigen. Zusätzlich führen wir eine neuropsychologische Untersuchung durch und dokumentieren den Entwicklungsstand des Kindes. Kann der Ursprung der Epilepsie nicht genau festgestellt werden, setzen wir gelegentlich Elektroden direkt auf oder in das Gehirn ein.

Operationen
Prinzipiell geht es darum, das Gewebe zu entfernen, welches die Epilepsie verursacht, oder vom gesunden Hirn abzukoppeln. Je nach Ursache der Epilepsie, des Orts und der Ausdehnung des kranken Gewebes wird eine andere Operationstechnik angewendet. Das können mikrochirurgische Eingriffe sein, aber auch minimalinvasive Methoden wie die Roboter- und MR-gesteuerte Laserablation.

Risiken/Prognosen
Aufgrund der Fortschritte in der Neurochirurgie, der Anästhesie und Intensivmedizin sind epilepsiechirurgische Eingriffe heutzutage sehr sicher und können auch schon bei Kleinkindern im 1. Lebensjahr durchgeführt werden. Über alle Patientinnen und Patienten hinweg besteht eine 60-prozentige Heilungschance bei Kindern mit Epilepsie, bei gewissen Epilepsieformen sogar bis zu 80 Prozent. Wo keine vollständige Heilung erzielt wird, kann eine deutliche Verbesserung der Anfallssituation erreicht werden.

Weiterführende Links

• Fachbereich: Neurochirurgie am Kinderspital
• Fachbereich: EEG/Epilepsie am Kinderspital
• Dokumentation SRF Dok: Leben ohne Epilepsie
• Dokumentation SRF Dok: Epilepsie bei Kindern

Epileptische Anfälle entstehen durch Funktionsstörungen von Nervenzellverbänden im Gehirn. Sie können von wenigen Sekunden bis mehrere Minuten dauern. Die Symptome hängen von den betroffenen Nerven und vom Reifegrad des Gehirns ab. Es können einzelne Muskeln krampfen oder der ganze Körper. Manche Anfälle treten nur in einem bestimmten Alter auf. Dazu gehören die Infantilen Spasmen, die zwischen dem 3. und 18. Lebensmonat und nur ausnahmsweise früher oder später auftreten.

Zur EEG/Epilepsie

Zur Neuropädiatrie

Der Erigo (Hocoma, Schweiz) ist ein Robotik-Gerät zur frühen Mobilisation in der Rehabilitation. Es erlaubt die Mobilisierung und Vertikalisierung von Patientinnen und Patienten. Die kann einen positiven Einfluss auf den Stoffwechsel und das kardiorespiratorische System haben, sowie die Tonusregulation unterstützen und das Bewegungsausmass der Gelenke fördern.

Zur Robotik (Reha)

Der Herzfehler besteht in einer Einengung der Pulmonalarterie, einem Ventrikelseptumdefekt, der Verschiebung der Aorta zur Seite der rechten Herzkammer sowie einer Hypertrophie der rechten Herzkammer.

Verlauf ohne Chirurgie: Zunahme der Hypertrophie der rechten Herzkammer, Zyanose und Herzinsuffizienz mit späterer Dekompensation (abhängig vom Schweregrad der Einengung der Pulmonalarterie).

Die Behandlung erfolgt zunächst mittels Medikamenten. Eine Operation wird im Alter von ca. 2 bis 6 Monaten und einem Körpergewicht von mehr als 4 Kilogramm durchgeführt.

Bei der Operation werden der Ventrikelseptumdefekt verschlossen, einengende Muskelbänder aus der rechten Herzkammer reseziert, die Einengung der Pulmonalarterie, eventuell durch Erweiterung mittels Patch, behoben. In manchen Fällen ist die zusätzliche Erweiterung der Pulmonalarterienseitenäste notwendig.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 3 bis 5 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: bestehende Einengungen der Pulmonalarterie mit Notwendigkeit einer Herzkatheter-Ballondilatation (ca. 10 bis 15 Prozent), Pulmonalklappeninsuffizienz und Rechtsherzinsuffizienz, welche einen späteren Pulmonalklappenersatz notwendig machen, Herzrhythmusstörungen mit notwendiger Schrittmacherimplantation (ca. 5 Prozent).

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung, nachträglicher operativer Verschluss des Brustkorbes).

Zur Herzchirurgie

Die fetale MRT ist ein wichtiger Bestandteil der vorgeburtlichen Diagnostik und ergänzt den Schwangerschaftsultraschall. Insbesondere bei Auffälligkeiten des Gehirns oder komplexen Fehlbildungen liefert sie klinisch relevante zusätzliche Informationen. Die fetale MRT wird ab der 19. Schwangerschaftswoche angeboten. Manche Fragestellungen, insbesondere zu kortikalen Malformationen des Gehirns, können jedoch oft erst mit fortschreitender Hirnreifung genauer beurteilt werden, eventuell kann auch eine Verlaufskontrolle nötig sein.

Die häufigste Indikation ist die Abklärung bei Erweiterung der Hirnventrikel (Ventrikulomegalie), aber auch extrakranielle Pathologien, wie zum Beispiel pulmonale Malformationen, kongenitale Zwerchfellhernie, ätiologisch unklare zystische Läsionen im Abdomen oder seltener pränatale Tumoren können mit der MRT weiter abgeklärt werden. Die optimale perinatale Versorgung oder im Einzelfall auch eine intrauterine Intervention können so interdisziplinär geplant werden.

Ein Schwerpunkt der pränatalen MRT am Kinderspital ist die Abklärung spinaler Dysraphien (Spina bifida) in enger Zusammenarbeit mit dem fetalchirurgischen Team und den Pränataldiagnostikern aus dem Universitätsspital Zürich vor eventueller intrauteriner Operation.

Seit 2022 bieten wir bei fortgeschrittener Schwangerschaft unter Verwendung eines speziellen kleinen Ultraschallgeräts, das auf dem Bauch der werdenden Mutter befestigt wird, zusätzliche fetale Herzbildgebung an.

Zur Abteilung Bilddiagnostik und Intervention

Weiterführender Link

• Swissfetus

Natürliche Knochenlücke des Schädels von Neugeborenen. Sie ist als weiche Stelle über dem Scheitel tastbar und schliesst sich bis zum Ende des zweiten Lebensjahres.

Zur Neurochirurgie

Kinder und vor allem Teenager können Ganglien (Überbeine) der Hände im Bereich des Handgelenkes und entlang der Sehnen haben. Ganglien sind flüssigkeitsgefüllte Ausstülpungen von normalen Gelenkkapseln oder Sehnenscheiden.

Eine Therapie von Ganglien ist nur dann notwendig, wenn sie schmerzhaft sind oder aufgrund ihrer Grösse stören. Oft ist die Beobachtung ausreichend, da in vielen Fällen Ganglien von alleine wieder verschwinden. Dies kann jedoch bis zu mehreren Jahren dauern.

Erst wenn Ganglien konstant wachsen oder Schmerzen hervorrufen, werden diese operiert. Dies kann in aller Regel im Rahmen eines kleinen, ambulanten Eingriffs erfolgen.

Zur Handchirurgie

Die Gebärmutter ist ein birnenförmiges muskuläres Organ. Jeden Monat baut sich in der Gebärmutter die Schleimhaut auf und wird am Ende des Zyklus wieder abgestossen, was der Monatsblutung (Periode) entspricht. In der Gebärmutter wächst während einer Schwangerschaft der Embryo.

Der Gebärmutterhals verbindet Vagina und Gebärmutter.

Die Eileiter (Tuba uterina, Salpinx) sind zwei schmale gangförmige Strukturen, die für den Transport der Eizelle in die Gebärmutter zuständig sind.

Zur Gynäkologie

Bei Gefässmalformationen handelt sich um eine meist lokal begrenzte überschiessende Bildung von Blut- oder Lymphgefässen. Weiter unterscheiden kann man diese noch in arterielle oder venöse Malformationen.

Prinzipiell können diese überall am Körper vorkommen und verursachen gelegentlich Beschwerden wie Schmerzen oder Bewegungseinschränkungen.

Gefässmalformationen fallen typischerweise durch eine umschriebene Schwellung und häufig auch durch Farbunterschiede zur benachbarten Haut auf. Bei der Erstabklärung wird ein Ultraschall durchgeführt, gelegentlich sind im Verlauf weitere Bildgebungen (MRI) oder Blutentnahmen notwendig. Gelegentlich muss eine Malformation zusätzlich durch eine Gewebeprobe bestätigt werden.

Oft bedarf eine Gefässfehlbildung keiner Therapie. Wenn Schmerzen auftreten oder die Geschwulst stört, so bieten wir Therapie-Möglichkeiten an wie Kompressions-Strümpfe, Verödungen oder mikrochirurgische sowie ultraschallunterstützte Operationen an.

Die Abklärungen und Therapien werden immer interdisziplinär mit den Abteilungen für Plastische Chirurgie, Dermatologie und Radiologie am Kinderspital koordiniert.

Zur Handchirurgie

Durchtrennte Arterien und Venen können genäht werden. An einem Kinderfinger sind sie dünner als ein Millimeter, so dass die Operation unter dem Mikroskop erfolgt. Genähte Gefässe haben keine perfekte Innenwand mehr, sodass sich dort Gerinnsel bilden können, welche die Gefässe verstopfen. Deshalb brauchen Patientinnen und Patienten mit Gefässnähten manchmal eine Blutverdünnung und müssen nach der Operation einige Tage im Spital bleiben.

Zur Handchirurgie

Geschwülste an Kinderhänden sind selten und zum Glück fast immer gutartig. Trotzdem sollte ein neu beobachteter Geschwulst abgeklärt werden. Die fachärztliche Beurteilung erlaubt unter Zuzug von Zusatzuntersuchungen (Ultraschall, Röntgen) oft eine Diagnose, ohne dass eine Gewebeentnahme notwendig ist. Im Zweifelsfalle wird eine Biopsie durchgeführt.

Auch gutartige Tumoren (etwa Geschwülste der Knochen) müssen gelegentlich operiert werden, da sie die Funktion der Hand stören können. Solche Operationen müssen fristgerecht erfolgen, bevor die Hand dauerhaft geschädigt ist. Ganglien sind die häufigsten Geschwülste an der Kinderhand.

Zur Handchirurgie

Unter den vaskulären Tumoren tritt das kindliche Hämangiom am häufigsten auf, welches durch einen charakteristischen Zyklus aus Proliferation, Plateauphase und Regression gekennzeichnet ist. Hämangiome sind gutartige Ansammlungen von Blutgefässen in der Haut. Es gibt verschiedene Formen, allerdings ist im Kindesalter das infantile Hämangiom am häufigsten und betrifft etwa 4 bis 5 Prozent aller Säuglinge.

Infantile Hämangiome sind bei Geburt gar nicht oder nur als blass-rötliche Flecken sichtbar. Kurz nach Geburt beginnen sie aber rasch zu wachsen und es bilden sich rote oder bläuliche Knoten an der Haut aus. Diese Wachstumsphase dauert etwa 6 Monate. Ab dem Alter von 12 Monaten beginnen sie, sich langsam von alleine zurückzubilden. Die Rückbildungsphase ist im Alter von 4 bis 5 Jahren abgeschlossen.

Viel seltener treffen wir kongenitale (angeborene) Hämangiome an. Diese sind bei Geburt bereits als bläuliche Knoten vorhanden. Bei den sogenannten «rapidly involuting congenital hemangioma» bildet sich die Mehrheit in den ersten Lebensmonaten spontan und rasch zurück, während bei den «non-involuting congenital hemangioma» ein kleinerer Teil unverändert und lebenslang besehen bleibt.

Müssen Hämangiome behandelt werden?

Ein grosser Teil der infantilen Hämangiome braucht aufgrund ihres Wachstumsverhaltens mit spontaner Rückbildung bis zum Kindergartenalter keine Behandlung. Allerdings treten gewisse Hämangiome an ungünstiger Lokalisation wie z. Bsp. um das Auge oder im Windelbereich auf, wo sie aufgrund ihrer Grössenzunahme Probleme verursachen können. Zudem können grosse und dicke Hämangiome trotz Rückbildung zu langfristig sichtbaren Überbleibseln wie Stellen mit gefältelter Haut, verbleibenden sichtbaren Gefässen oder oberflächlichen Narben führen. Selten können Hämangiome mit anderen Problemen vergesellschaftet sein. Das betrifft insbesondere sehr grosse Hämangiome >5cm im Gesicht, grosse Hämangiome im Bereich des unteren Rückens sowie wenn mehr als 5 Hämangiome bei einem Kind vorliegen.

Muss mein Kind von einer Hämangiomspezialistin oder einem Hämangiomspezialisten gesehen werden?

Die Mehrzahl der Säuglinge mit infantilem Hämangiom braucht keine spezialärztliche Beurteilung. Sollte Ihr Kind aber ein Hämangiom an den oben genannten Problemstellen oder ein grosses Hämangiom (> 1cm im Gesicht; > 2cm an übrigen Körperstellen) aufweisen, ist eine spezialärztliche Vorstellung sinnvoll. Diese sollte idealerweise in den ersten 8 Lebenswochen erfolgen, um eine optimale Therapie zu ermöglichen. Ob ein Säugling aufgrund eines infantilen Hämangioms spezialärztlich gesehen werden soll, kann mittels eines einfachen neuen Scores ermittelt werden.

Wie können Hämangiome behandelt werden?

Seit 2008 wissen wir, dass infantile Hämangiome sehr gut und rasch auf eine Behandlung mit Propranolol, einem Betablocker, ansprechen. Dieses wird als Sirup verabreicht und führt zu einem Stopp der weiteren Grössenzunahme und raschen Rückgang des Hämangioms. Die Therapie ist weltweit zugelassen und sehr gut verträglich. Kleine, oberflächliche infantile Hämangiome sprechen auch auf eine lokale Betablockertherapie mit Timolol an. Manchmal bestehen später trotz medikamentöser Behandlung störende Überbleibsel der Hämangiome. Diese können mittels Lasertherapie oder allenfalls chirurgisch angegangen werden.

Zur Dermatologie

Links zu Hämangiom

• Infantile Hämangiomie Informationsportal (Pierre-Fabre Dermatologie)
• Internationale Behandlungsrichtlinien für infantile Hämangiome
• Merkblatt Propranololtherapie

Krankheitssymptome
Sowohl die Aktivierung der Immunantwort, z. Bsp. bei einer Infektion, als auch deren Rückbildung spielen sich nach einem genau geregelten Ablauf ab. Störungen in diesem Ablauf können nicht nur dazu führen, dass gewisse Infekte ungenügend abgewehrt werden, sondern auch dazu, dass es zu einer überschiessenden Immunantwort kommt. Hämophagozytose-Syndrome zeichnen sich durch eine überschiessende oder schlecht kontrollierte Immunantwort aus. Virale Infekte (vor allem durch Epstein-Barr-Virus, EBV) und andere Auslöser können sowohl angeborene als auch erworbene Hämophagozytose-Syndrome hervorrufen. Dank der wissenschaftlichen Arbeiten, die auf dem Gebiet der angeborenen Hämophagozytose-Syndrome durchgeführt wurden, können gewisse Aspekte der Entstehung dieser Krankheiten erklärt werden. Hämophagozytose-Syndrome bei Kleinkindern beruhen meist auf einer Erbkrankheit, bei der die im Körper vorkommenden Killerzellen (eine Untergruppe der weissen Blutkörperchen) einen Funktionsdefekt aufweisen. Die Killerzellen mit einem solchen Funktionsdefekt haben zwar die Fähigkeit, infizierte Zielzellen als solche zu erkennen und Botenstoffe auszuschütten, um weitere Zellen anzulocken, aber es fehlt ihnen die Fähigkeit, die Zielzelle abzutöten. Der Grund liegt darin, dass die erbkranken Killerzellen entweder kein Perforin bilden oder kein Perforin ausschütten können, welches die infizierte Zielzelle durchlöchern und somit beseitigen würde. Weil die infizierte Zielzelle nicht entfernt wird, aber vermehrt Botenstoffe ausgeschüttet werden, entsteht eine überschiessende Entzündungsreaktion. Es kommt zu Fieber, Vergrösserung der Milz und Blutarmut. Neben den Killerzellen wird eine weitere Zellart, die sogenannten Fresszellen, angelockt. Diese Fresszellen werden derart überaktiviert, dass sie beginnen, körpereigene Blutzellen zu verzehren. Dieses Phänomen hat der Krankheit den Namen gegeben: Hämo- (Wortteil mit der Bedeutung Blut), phago- (verzehren) und cytos (Zelle).

Im Rahmen von erworbenen Krankheiten wie schweren Infekten (beispielsweise HIV-Infekt und H5N1-Grippe), Lymphomen (Tumoren, die von Lymphknoten ausgehen) und rheumatischen Krankheiten kann es auch zu einer überschiessenden Entzündungsreaktion kommen, die ebenfalls einem Hämophagozytose-Syndrom entspricht. Es gibt auch Patientinnen und Patienten, die keine Grundkrankheit haben und trotzdem ein Hämophagozytose-Syndrom entwickeln. Es verläuft jedoch meist bei diesen Betroffenen eher mild und heilt manchmal sogar ohne eine spezifische Behandlung aus, ohne je wieder aufzutreten. Es ist weitgehend unklar, ob diese Hämophagozytose-Syndrome mit erworbener Ursache ebenfalls auf einen (vorübergehenden) Funktionsdefekt der Killerzellen zurückzuführen sind. Fest steht, dass sowohl angeborene als auch erworbene Ursachen die gleiche Endstrecke im Krankheitsprozess aufweisen, nämlich eine überschiessende Entzündungsreaktion mit einer Überaktivierung von Killerzellen und Fresszellen.

Behandlung
Die überschiessende Entzündungsreaktion kann unterschiedlich schwer verlaufen. Je nach Schweregrad und je nach Auslöser wird deshalb die Ärztin oder der Arzt eine den Umständen entsprechende Therapie einleiten. Meist ist eine Therapie nötig, die die Immunantwort unterdrückt. Eine solche Therapie besteht aus Kortisonpräparaten und Cyclosporin. Bei den schweren Formen werden sogar Chemotherapien oder Therapien mit sogenannten Biologika durchgeführt, um die Entzündung einzudämmen. Bei Patientinnen und Patienten mit angeborenen Hämophagozytose-Syndromen kann heutzutage eine Heilung nur durch eine Knochenmarktransplantation erreicht werden, die sich an die oben genannten Therapien zur Eindämmung der Entzündungsreaktion anschliessen wird.

Prognose
Die Prognose des Hämophagozytose-Syndroms hängt vom Schweregrad und vom zeitgerechten Therapiebeginn ab.

Zur Immunologie

Oberflächliche Hautinfektionen im Kindesalter sind häufig. Durch eine oftmals nicht sichtbare Schädigung unserer Hautbarriere, können verschiedene Keime in unsere Haut eindringen. Nebst Bakterien, können auch Pilze, Viren und Parasiten eine Hautinfektion verursachen.

Hautinfektion durch Pilze

Verursachen Pilze eine Infektion der Haut, spricht man von einer Mykose. Die meisten Mykosen im Kindesalter werden durch Fadenpilze, «Tinea», verursacht, wonach ein kreisrunder, roter Fleck mit erhabenem, schuppigem Rand entsteht. Seltener können auch Schimmel- und Hefepilze eine Hautinfektion verursachen. Pilzinfektionen im Bereich der behaarten Kopfhaut («Tinea capitis») sind oft stark entzündet und führen zu lokalem Haarausfall. Um eine permanente Schädigung der Haarwurzel zu verhindern, ist eine rasche Behandlung notwendig. Anhand einer ausführlichen klinischen Untersuchung und einer schmerzlosen Entnahme von Hautschuppen kann eine Pilzinfektion bestätigt und gezielt behandelt werden. Je nach Lokalisation, Schweregrad und Pilzart, ist eine lokale Behandlung mit einer Salbe ausreichend, oder aber ein Medikament in Tabletten- oder Sirupform notwendig.

Hautinfektion durch Warzen

Klassische Warzen werden durch humanen Papillomaviren (HPV) verursacht. Es entwickelt sich ein raues, scharf-begrenztes Knötchen mit blumenkohlartiger Oberfläche («Verruca vulgaris»). Seltener ist das Wachstum fadenförmig oder nach innen gerichtet. Warzen können manchmal aber Schmerzen verursachen, wenn sie an gewichttragenden Oberflächen vorkommen, insbesondere im Bereich der Fusssohlen («Dornwarze»). Eine Behandlung ist nicht in jedem Fall notwendig. Sollte eine Behandlung erwünscht sein, stehen verschiedene Therapiemodalitäten zur Verfügungen. Die häufigsten Therapiemethoden beinhalten Lösungen wie Verrumal® (5-Fluorouracil+Salicylsäure) oder Endwarts® (Ameisensäure), welche eine lokale Zerstörung der betroffenen Haut verursachen. Die gleiche Wirkung kann auch durch die fachärztliche Applikation von Kälte («Kryotherapie») mit flüssigem Stickstoff erzielt werden. Für hartnäckige, flächige oder an spezieller Lokalisation auftretende Warzen eignet sich die sogenannte DCP-Therapie, welche eine immunologisch vermittelte Entzündungsreaktion auslöst. Bei sämtlichen Therapiemodalitäten ist eine regelmässige Abtragung der über der Warze liegenden, überschüssigen Haut essenziell, welche durch unsere Wundberatung ausführlich demonstriert wird.

Dellwarzen («Mollusken») sind kleine, hautfarbene Knötchen und werden durch Molluscipoxviren verursacht. Dabei handelt es sich um eine sehr häufige und harmlose Virusinfektion der Haut mit selbstlimitierendem Verlauf. Das spontane Abklingen kann gelegentlich mehrere Jahre dauern. Eine Behandlung wird nur bei hartnäckigen Ekzemen, einer wiederholten bakteriellen Superinfektion oder bei entsprechendem Behandlungswunsch durchgeführt. Zur Behandlung von Mollusken stehen multiple Therapiemodalitäten zur Verfügung. Als Alternative zur selbstständigen und täglichen Anwendung von Kaliumhydroxidhaltigen Lösungen (Molusk®, Infectodell®) steht eine 4-wöchentliche Applikation von Cantharidin (Canthacur®) zur Verfügung. Cantharidin ist ein Naturstoff aus dem Blasenkäfer, welches bei Kontakt zu einer oberflächlichen Blasenbildung der Haut und nur durch das medizinische Personal aufgetragen werden darf. Als weitere therapeutische Option ist eine schmerzlose, lokale Abtragung («Kürettage») einzelner Mollusken nach vorgängiger örtlicher Betäubung mit EMLA Crème («Zaubersalbe») möglich. Von einer Vollnarkose zur Entfernung sämtlicher Mollusken raten wir im Allgemeinen ab.

Hautinfestation durch Parasiten

Parasiten sind kleine Organismen, die einen Wirt brauchen, um zu überleben und dabei den Wirt schädigen. Bei Parasitenbefall der Haut spricht man von einer Infestation (lat.: infestare; angreifen). Die prominentesten Parasiten der Haut sind Filzläuse («Kopflaus», «Pedicuosis capitis») und Krätzemilben («Krätze», «Skabies»). Klinisch machen sich diese meist durch heftigen Juckreiz bemerkbar. Im Gegensatz zu Filzläusen und deren Eiern («Nissen»), welche mit blossem Auge ersichtlich sind, lassen sich die Krätzemilben, deren Abbauprodukte («Skybala») und Eier nur mittels Mikroskop darstellen. Die Behandlung der Skabies kann speziell bei Kleinkindern hartnäckig sein und Bedarf einer fachärztlichen Begleitung. Je nach Ausprägung ist dabei eine lokale Behandlung (Permethrin; Scabi-med®), oder eine zusätzliche medikamentöse Therapie in Tablettenform (Ivermectin) notwendig. Bei der Durchführung der lokalen Therapie ist eine detaillierte Instruktion essenziell, die unsere Wundberatung durchführt. Um eine erneute Ansteckung zu vermeiden, müssen immer sämtliche Familienmitglieder und häusliche Betreuungspersonen behandelt werden.

Zur Dermatologie

Einfache Hautverletzungen heilen bei Kindern rasch. Wo immer möglich verwenden wir selbstauflösende Fäden, so dass bei Kindern die Fadenentfernung entfällt.

Probleme können überschiessende Narben (hypertrophe Narben oder Keloide) darstellen. Diese Problemnarben können durch Silikonsalben verbessert werden, zum Teil in Kombination mit Schienen oder Spezialhandschuhen.

Verbrennungen und Verbrühungen werden durch unsere Spezialistinnen und Spezialisten der Abteilung für brandverletzte Kinder betreut.

Zur Handchirurgie

Am häufigsten treten Hirntumoren im Bereiche des Kleinhirns auf, können aber auch im Grosshirn oder Hirnstamm vorhanden sein. Meistens sind es Tumoren, die vom Hirngewebe ausgehen.

Symptome
Die Symptome hängen vom Ort des Tumors ab. Symptome können etwa sein: epileptischer Anfall, Halbseitenlähmung, Sprach- oder Sehstörung. Auch Koordinationsprobleme oder Gleichgewichtsstörungen können ein Hinweis auf einen Hirntumor sein. Mit zunehmender Grösse sind Kopfschmerzen, Gedächtnisstörungen und Veränderung der Persönlichkeit typisch.

Diagnostik
Die Durchführung einer Kernspintomografie (MRI) gehört neben der Anamnese und der körperlichen Untersuchung zur Diagnostik von Hirntumoren. Allenfalls führen wir weitere Untersuchungen durch wie die Elektroenzephalografie (EEG), die Positronen-Emissions-Tomografie (PET) oder eine neuropsychologische Untersuchung.

Therapie
Als erster Schritt erfolgt in der Regel die chirurgische Entfernung. Gelegentlich reicht es, nur eine kleine Gewebeentnahme (Biopsie) durchzuführen. Je nach Befund der Gewebeanalyse sind zusätzlich eine Chemotherapie, eine Strahlentherapie oder eine Kombination nötig. Alle Therapieentscheide treffen wir interdisziplinär mit unseren Fachspezialistinnen und Spezialisten sowie den Angehörigen zusammen.

Weiterführender Link

• Fachbereich Neurochirurgie am Kinderspital Zürich
• Fachbereich Onkologie am Kinderspital Zürich
• DIPG/DMG Center Zurich

Die Hoden sind ebenfalls Keimdrüsen, die das Hormon Testosteron sowie auch die Spermien produzieren.

Im Nebenhoden reifen die Spermien, bevor sie bei einer Ejakulation (Samenerguss) zusammen mit der Samenflüssigkeit nach aussen transportiert werden.

Zur Urologie

Siehe «Kryptorchismus (Hodenhochstand)».

Bei der Hodentorsion dreht sich der Hoden um seine eigene Achse. Das kann zum Unterbruch der Hodendurchblutung und zum Absterben von Gewebe führen und ist eine absolute Notfallsituation. Eine Hodentorsion ist prinzipiell in jedem Lebensalter möglich, tritt jedoch vor allem im ersten Lebensjahr sowie zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr auf. Das Hauptsymptom der Hodentorsion ist ein plötzlich auftretender Hodenschmerz, der in die Leiste oder den Unterbauch ausstrahlen kann. Der Schmerz ist häufig begleitet von Übelkeit und Erbrechen. Zudem zeigt sich eine Schwellung und Rötung des Hodensacks.

Bei Verdacht auf eine Hodentorsion sollte umgehend eine ärztliche Untersuchung erfolgen. In den meisten Fällen kann die Hodentorsion durch eine körperliche Untersuchung festgestellt werden. Manchmal wird zusätzlich ein Ultraschall durchgeführt.

Nach vier bis sechs Stunden kommt es i.d.R. zu irreversiblen Schäden des Hodens, deshalb ist es wichtig, dass bei jedem Verdacht oder jeder Diagnose einer Hodentorsion der Hoden schnellstmöglich chirurgisch freigelegt wird. Bei der Operation wird der Hoden zurückgedreht und, wenn er noch durchblutet ist, in korrekter Lage im Hodensack fixiert. Erholt sich der Hoden nicht mehr, muss er entfernt werden.

Zur Urologie

Verschiedene Ursachen
Unter Hydrocephalus (umgangssprachlich auch Wasserkopf genannt) versteht man eine Erweiterung der Liquorräume auf Grund eines Zustandes, bei dem das Gehirn entweder zu viel Hirnwasser (Liquor) produziert oder zu wenig Flüssigkeit abfliesst. Diese Ansammlung von Hirnwasser führt meistens zu einer Erhöhung des Druckes im Kopf. Ein Hydrocephalus kann durch unterschiedliche Ursachen bedingt sein, etwa angeborene Fehlbildungen oder erworbene Störungen.

Behandlung
Die Therapie besteht einerseits in einer Ableitung des Liquor z. Bsp. mit Hilfe eines Shunts, das heisst die Ableitung von Hirnwasser in den Bauchraum oder seltener in eine Herzkammer. In anderen Fällen besteht die Möglichkeit, durch einen endoskopischen Eingriff (Ventrikulostomie) die Liquorzirkulation wieder herzustellen.

Nachkontrollen notwendig
Patientinnen und Patienten mit Hydrocephalus müssen während des Wachstums beobachtet werden. Diese Langzeitkontrolle ist für Betroffene und deren Familien sehr wichtig. Je nach begleitenden Erkrankungen werden die Nachkontrollen in Zusammenarbeit mit verschiedenen Spezialistinnen und Spezialisten durchgeführt. Kinder mit einer Myelomeningocele (MMC/Spina Bifida) und Hydrocephalus untersuchen wir im Rahmen einer MMC-Spezialsprechstunde.

Moderne Technik
Heute werden zunehmend programmierbare Ventile im Shunt-System eingebaut. Diese Ventile müssen aber nach jeder Magnetresonanzuntersuchung (MRI) wieder neu programmiert werden. Alle Kinder mit programmierbaren Ventilen müssen im Besitz eines Shuntpasses sein.

Weiterführende Links

Fachbereich Neurochirurgie am Kinderspital Zürich

Der Hymen (Jungfernhäutchen) ist entgegen der allgemeinen Vorstellung kein eigentliches Häutchen, sondern ein Schleimhautsaum, der den Eingang zur Scheide (Vagina) begrenzt. Wie viele andere Organe des Körpers auch, ist jeder Hymen einzigartig und kann unterschiedlich geformt sein.

Unter den vielen anatomischen Varianten gibt es auch solche, die einen Einfluss auf spätere Funktionen (z. Bsp. Verwendung von Tampons und Geschlechtsverkehr) haben und daher eine kleine chirurgische Intervention benötigen.
Falls die Öffnung im Hymen sehr klein ist, sodass ein Tampon nicht verwendet werden kann, kann der Hymen in einer Kurznarkose eingeschnitten werden.
Falls es keine Öffnung hat und der Eingang zur Vagina vollständig verschlossen ist, spricht man von einer Hymenalatresie. Es kommt zum Aufstau von Menstruationsblut mit monatlichen Bauchschmerzen zu Beginn der Pubertät. Die operative Öffnung des Hymens erfolgt unter Narkose in der Regel zum Zeitpunkt der erwarteten ersten Menstruation oder bei zuvor auftretenden Beschwerden.

Die Betreuung der Patientinnen erfolgt in unserer spezialisierten urogynäkologischen Sprechstunde.

Zur Urologie

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist ein seltener Immundefekt. Die erste Beschreibung einer Patientin mit einem Hyper-IgE-Syndrom datiert auf 1966, wobei sich die erste Erwähnung des Syndroms schon in der Bibel findet (Hiob 2.7). Weltweit sind bis jetzt ca. 250 Patientinnen und Patienten mit dieser Erkrankung bekannt.

Krankheitssymptome

HIES ist charakterisiert durch typische Befunde:

• Hautekzeme
• Umkapselte Eiteransammlungen (Abszesse) im Bereich der Haut, verursacht durch bestimmte Bakterien (Staphylokokken)
• Lungenentzündungen, welche zur bleibenden Zerstörung der Lunge führen können (Bronchiektasen (irreversible Aussackungen der Bronchien), Lungenzysten)
• Im Blut stark erhöhtes Immunglobulin E (Antikörper, der unter anderem für die Abwehr von Parasiten verantwortlich ist, aber auch bei Allergien erhöht ist) und stark erhöhte Eosinophile (eine Untergruppe der weissen Blutzellen)
   

HIES ist eine Erkrankung, die verschiedene Körpersysteme betrifft. Neben dem Immunsystem ist auch das Skelettsystem und das Bindegewebe betroffen: die Betroffenen haben häufig ein charakteristisches Gesicht mit vergröberten Gesichtszügen, grobporiger Gesichtshaut, einer breiten Nase, weit auseinander liegenden Augen sowie Gesichtsasymmetrien. Diese Auffälligkeiten steigern sich mit zunehmendem Alter. Sie erleiden häufig Knochenbrüche ohne klar ersichtlichen Grund und leiden an einer Verkrümmung der Wirbelsäule sowie einer Überstreckbarkeit der Gelenke. In der Zahnentwicklung ist auffällig, dass die Milchzähne nicht rechtzeitig ausfallen und somit die verbleibenden Zähne entweder gar nicht hervorkommen oder eine zweite Zahnreihe hinter den Milchzähnen bilden. Erwachsene Patientinnen und Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Aneurysma (Aussackungen) der Herzkranzgefässe. Bei HIES-Patientinnen und -Patienten wurde auch über maligne, d.h. bösartige, Tumore, insbesondere der Lymphdrüsen, berichtet.

Diagnose

Die Diagnose wird aufgrund der Krankheitssymptome gestellt. Es wurde ein Scoring-Symstem entwickelt, um abschätzen zu können, ob die Erkrankung vorliegt oder nicht. Dafür wurden die oben beschriebenen Symptome, die mit HIES assoziiert sind, bewertet. Für jedes klinische Symptom oder jede Laboruntersuchung wurde eine Punkte-Skala entwickelt. Je typischer ein Symptom zu werten ist, desto mehr Punkte erhält es. Bei einer Punktzahl über 40 ist ein HIES sehr wahrscheinlich, bei einer Punktzahl zwischen 20 und 40 besteht der Verdacht auf ein HIES, unter 20 Punkten ist ein HIES unwahrscheinlich.

Behandlung

Eine Heilung der Erkrankung ist bisher nicht möglich. Somit steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund: die intensive Therapie der Hauterkrankung sowie eine antibiotische Prophylaxe und spezifische Therapie bei Infektionen sind die therapeutischen Hauptpfeiler bei HIES. Da die Hauterkrankung weitgehend durch Infektionen mit Staphylokokken kompliziert wird, ist eine antibiotische Behandlung dieses Erregers oft ein Teil der Ekzembehandlung. Eine Antibiotika-Dauerprophylaxe wurde bei HIES-Patientinnen und -Patienten bisher nicht in Studien untersucht. Es besteht jedoch international ein Konsens über den Nutzen einer niedrig dosierten Dauertherapie mit einem staphylokokken-wirksamen Antibiotikum. Beim Auftreten von tiefen Hautabszessen ist meist eine chirurgische Intervention erforderlich. Da eine typische Komplikation der Lungenentzündung bei HIES-Betroffenen die Bildung von Lungenzysten und Bronchiektasen ist und sich dort gerne Pilze und andere gefährliche Keime ansiedeln (z. Bsp. Aspergillus fumigatus, Pseudomonas aeruginosa) wird in einigen Fällen zusätzlich eine Prophylaxe mit einem Mittel gegen Pilze empfohlen. Da diese Infektionen bei HIES häufig klinisch stumm verlaufen, das heisst ohne hohes Fieber, Entzündungszeichen im Blut oder starker Husten, ist es besonders wichtig, bereits bei geringen Krankheitszeichen einen Arzt aufzusuchen, eine Bildgebung (HR-CT) ist dann indiziert. Ebenso sollte bei älteren Patientinnen und Patienten mit HIES an die Möglichkeit von Herzkranzgefässaneurysmen gedacht und entsprechende kardiologische Untersuchungen (Herzultraschall sowie allenfalls Herzkatether) durchgeführt werden. Es wurden zusätzlich schon mehrere immunmodulatorische Substanzen (Medikamente die das Immunsystem beeinflussen) zur Therapie des HIES ausprobiert, wobei bisher keine klaren klinischen Erfolge gezeigt werden konnten.

Zur Immunologie

Das Hyper-IgM-Syndrom kommt bei ca. 0.2:100'000 Personen vor. Es gibt vier verschiedene Typen, die unterschiedlich vererbt werden. Bei allen gemeinsam ist eine Störung der Fähigkeit der B-Zellen, neben dem IgM noch andere Immunglobuline (IgG, IgA, IgE) zu bilden (Isotypen-Switch).

Krankheitssymptome
Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgM-Syndrom leiden bereits im ersten Lebensjahr unter rezidivierenden Infektionen der Ohren, der Nasennebenhöhlen, der Lungen und der Mandeln (Infektanfälligkeit). Es gibt Krankheitserreger, für die die Hyper-IgM-Betroffene besonders empfänglich sind (Pneumocystis jiroveci und Cryptosporidium parvum). Hyper-IgM-Syndrom kann mit Hautsymptomen einhergehen (Mutation des sog. NEMO = Nuclear Factor auf Kappa B Essential Modulator). Hierbei zeigt sich eine auffällige Veränderung der Haut und der Hautanhangsgebilde (Haare, Nägel, Zähne) mit einer Störung der Schweisssekretion.

Ausserdem kann das HIGM-Syndrom mit Autoimmunerkrankungen (hämolytische Anämie, Neutropenie) einhergehen. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat eine vergrösserte Milz und Leber.

Diagnose
Die Diagnose kann bei normalen oder erhöhten IgM-Werten mit gleichzeitigem Fehlen der anderen Immunglobulinklassen (IgA, IgG, IgE) sowie normalen B-Lymphozyten gestellt werden. Das Vorkommen von CD40-Ligand auf den T-Helfer Zellen und CD40 auf den B-Zellen kann gemessen werden.

Genetik

• Typ 1: Wird X-chromosomal verebt und zeigt einen Mangel an CD40-Ligand. Dies beeinflusst die Fähigkeit der T-Helferzellen, die B-Zellen zu stimulieren.
• Typ 2: Wird autosomal-rezessiv vererbt und zeigt einen Mangel der AID (Activation Induced Cytocytodinedeaminase). Dieser Enzymmangel bewirkt eine Störung der Reifung im Zellzentrum der B-Zellen.
• Typ 3: Wird autosomal-rezessiv vererbt und zeigt einen Mangel von CD40. Dies hat zur Folge, dass die B-Zellen die Immunglobuline IgM nicht mehr in IgG oder IgA umwandeln können.
• Typ 4: Wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ein Mangel der UNG (Uracyl DNA Glycocylane) bewirkt eine Störung der Signaltransduktion im Zellkern.

Behandlung
Eine Prophylaxe gegen Pneumocystis jiroveci sollte mit Sulfamethoxazol-Trimethoprim (z. Bsp. Bactrim oder Nopil) durchgeführt werden. Ausserdem sollte eine Prophylaxe mit Azitromycin gegen Cryptosporidium durchgeführt werden. Ebenfalls ist eine Substitution mit Immunglobulinen notwendig. Bei Auftreten von Neutropenie kann diese mit Granulozyten stimulierendem Faktor (G-CSF) behandelt werden. Die einzig mögliche Behandlung der Ursache ist die Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation.

Zur Immunologie

Die Fehlbildung besteht in einer unterentwickelten linken Herzkammer mit ebenso unterentwickelten Herzklappen sowie einem kleinen Aortenbogen. Der Blutkreislauf ist abhängig von der rechten Herzkammer sowie von einem offenem Ductus arteriosus.

Verlauf ohne Chirurgie: Ohne Operation versterben die Kinder innerhalb kürzester Zeit.

Initial wird mittels einer medikamentösen Therapie der Ductus arteriosus offengehalten sowie der Blutkreislauf und die Herzfunktion unterstützt. Eine Operation ist allerdings unumgänglich und wird in den ersten Lebenswochen durchgeführt.

Bei der Operation wird versucht einen stabilen Körper- und Lungenkreislauf zu etablieren, wobei die Pulmonalarterie an die Aortenwurzel angeschlossen wird sowie eine Erweiterung des Aortenbogens durchgeführt werden muss. Eine Verbindung (Öffnung) zwischen dem linken und rechten Vorhof wird hergestellt, sowie eine Verbindung zwischen einer Seitenarterie des Aortenbogens und der rechten Herzkammer oder der Pulmonalarterie. Nach der Operation wird der Brustkorb meistens offengelassen, Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherkabel werden routinemässig implantiert. Die Einlage eines Peritonealdialysekatheters ist unter Umständen notwendig. Nach Reifung der Lungen wird längerfristig eine sogenannte «Fontan-Zirkulation» geschaffen.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 15 bis 35 Prozent; HLM: 1 bis 5 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: plötzlicher Herztod (15 Prozent), Herzinfarkt, residuelle Einengungen am Aortenbogen.

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (Herzrhythmusstörungen, verzögerter Brustkorbverschluss, Pleuraergüsse mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, Infektion).

Zur Herzchirurgie

Die Hypospadie ist die häufigste angeborene urologische Fehlbildung des Knaben. Sie tritt bei ca. 1:300 Neugeborenen auf und kann familiär gehäuft vorkommen.

Die wichtigsten Merkmale der Hypospadie sind:

• eine verkürzte Harnröhre, die Mündung liegt nicht an der Penisspitze sondern an dessen «Unterseite»
• eine atypisch geformte gespaltener Vorhaut (Vorhautschürze)
• eine mehr oder weniger starke Verkrümmung des Penisschaftes

Die Ausprägung kann stark variieren und sehr individuell sein. Sie kann von einer geringen und kaum erkennbaren, bis hin zu einer deutlichen Veränderung des Genitales reichen. Eine Hypospadie soll deshalb im Säuglingsalter durch eine erfahrene Urologin bzw. einen erfahrenen Urologen beurteilt werden, wenn nötig, werden dann weitere Untersuchungen (z. Bsp. Ultraschall, genetische Untersuchung, Hormonanalyse) veranlasst.

Die Behandlung der Hypospadie richtet sich nach ihrer Ausprägung. Eine milde Form muss nicht zwingend operiert werden, bei deutlich verkürzter Harnröhre oder Peniskrümmung kann eine operative Korrektur erfolgen. Unter Umständen sind bei schweren Veränderungen mehrere geplante Eingriffe für eine Korrektur erforderlich. Ziel der Operation ist die Verlagerung der Harnröhrenöffnung an die Spitze der Eichel mit normalem Harnstrahl und die Begradigung des Penisschaftes mit zufriedenstellendem ästhetischem Ergebnis. Eine Korrekturoperation wird, aus psychologischen Gründen, bevorzugt vor dem 18. Lebensmonat, oder aber später, ab dem 5. Lebensjahr respektive, wenn der betroffene Knabe eine Korrektur wünscht, durchgeführt. Eine operative Korrektur kann aus medizinischer Sicht in jedem Alter erfolgen.

Neben der kompetenten urologischen Betreuung bietet das Kinderspital Zürich eine psychologische Beratung und Begleitung der Kinder und Jugendlichen mit einer Hypospadie sowie deren Familien an.

Zur Urologie

IgG ist in vier Subklassen eingeteilt:

• IgG1 macht den Hauptanteil von Gesamt-IgG (60 Prozent) aus und ist wichtig für die virale Abwehr.
• IgG2 ist die zweithäufigste Immunglobulin-Subklasse. Sie ist wichtig für die Abwehr von bekapselten Bakterien (Streptokokkus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis). Ein Mangel dieser Subklasse kann, muss aber nicht, mit einem Polysaccharid spezifischen Antikörpermangel einhergehen. Andersherum kann ein Polysaccharid spezifischer Antikörpermangel ohne einen IgG2-Subklassendefekt vorkommen.
• IgG3 macht nur einen sehr geringen Anteil am Gesamt-IgG aus. Die Funktion ist ähnlich wie beim IgG1 vor allem wichtig bei der viralen Abwehr.
• IgG4 ist ebenfalls nur in sehr geringen Mengen nachweisbar. Seine Funktion ist noch nicht genau bekannt. Es scheint eine Rolle bei der Toleranzentwicklung gegenüber Allergieauslösern (Allergenen) zu spielen. Ein alleiniger IgG4-Subklassenmangel ist kein primärer Immundefekt.

Symptome
Es können wiederholt auftretende (rezidivierende) Infektionen der oberen und unteren Atemwege mit viralen oder bakteriellen Erregern vorkommen. Häufig sind jedoch Subklassendefekte, insbesondere, wenn sie nicht mit einem Polysaccharid spezifischen Antikörpermangel einhergehen, symptomlos.

Diagnose
Diese wird gestellt durch Erniedrigung einer oder mehrerer IgG-Subklassen bei meist normalem Gesamt-IgG. IgG-Subklassendefekte können mit einem IgA-Mangel einhergehen (vor allem bei der Ataxia Telangiectasia). Um einen eventuell gleichzeitig vorliegenden Polysaccharid spezifischen Antikörpermangel nachzuweisen, sollten auch Antikörper gegen Polysaccharidantigene (Pneumokokken-Ak) und gegen Proteinantigene (Tetanus-Ak) untersucht werden. Falls diese erniedrigt sind, muss eine diagnostische Impfung mit einem Polysaccharid-Antigen (Pneumovax) und ggf. auch eine Auffrischimpfung mit einem Proteinantigen (Tetanus-Toxoid) durchgeführt werden.

Genetik
Die genetischen Ursachen sind noch weitgehend ungeklärt. Es ist nur eine Mutation in ein paar Familien identifiziert worden mit autosomal-rezessivem Erbgang. Mädchen sind genauso häufig betroffen wie Jungen.

Behandlung
Eine spezifische Behandlung muss nur durchgeführt werden, falls trotz Antibiotika-Therapie wiederkehrenden bakteriellen Infektionen auftreten. Es muss dann eine antibiotische Dauerprophylaxe oder eine Substitution mit Immunglobulinen erwogen werden. Bei Substitution mit Immunglobulinen sollte nach 6 Monaten, vorzugsweise in den Sommermonaten eine Therapiepause gemacht werden, mit Kontrolle der Immunglobulin-Subklassen (3 Monate nach dem Absetzen), da spontane Normalisierungen möglich sind. Bei unverändert gehäuften bakteriellen Infektionen trotz Immunglobulin-Therapie sollte eine Reevaluation der Therapie stattfinden.

Prognose
Viele Kinder scheinen eine spontane Normalisierung der Subklassen im Alter zu zeigen. Es gibt jedoch auch Immunglobulinsubklassen-Mängel die ein Leben lang bleiben oder in eine «Common Variable Immunodeficiency» (CVID) übergehen. Langfristige, kontinuierliche Immunglobulin- und Immunglobulinsubklassen-Kontrollen sind daher notwendig.

Zur Immunologie

Infantile Spasmen sind Anfälle, die bei Kindern im 3. bis 18. Lebensmonat auftreten. Das Kind beugt dabei Kopf und Rumpf plötzlich nach vorne und hebt die Arme. Neben diesen Beuge-Spasmen treten auch Streck- oder kombinierte Beuge-Streckspasmen auf. Manchmal erkennt man die Anfälle nur bei genauer Beobachtung. Manche Kinder schreien während der Anfälle, andere wirken wenig oder nicht beeinträchtigt. Die Spasmen dauern ca. 1 Sekunde und treten in Serie (Cluster) auf. Der ganze Cluster ist ein Anfallsereignis, kann 100 und mehr Spasmen aufweisen und mehrere Minuten dauern. Die Abstände zwischen den Spasmen sind meist, aber nicht immer, regelmäßig und dauern wenige Sekunden. Die Intensität kann wechseln, ist zu Beginn der Serie oft schwach, nimmt im Verlauf zu und später wieder ab. Häufig treten die Spasmen in den ersten Minuten nach dem Aufwachen auf.

Andere Bezeichnungen für Infantile Spasmen sind West Syndrom, BNS-Anfälle oder Infantile Epileptic Spasms Syndrom.

Elterninformation

Zur EEG/Epilepsie

Zur Neuropädiatrie

Eindringen von Bakterien (Krankheitserregern) z. Bsp. in das Shuntsystem oder in den Ventrikel. Zur Therapie werden Antibiotika verabreicht, meist muss auch die infizierte Drainage ausgewechselt werden.

Zur Infektiologie

Infektionsgeschehen an der Hand oder dem Handgelenk können entweder durch Ausseneinwirkung (etwa durch eine Wunde) oder aufgrund einer anderen Infektion des Körpers über den Bluttransportweg an Gelenken entstehen (septische Arthritis).

Oft können Infektionen mit einer Antibiotikatherapie, welche durch eine Infusion über die Venen verabreicht wird, behandelt werden. Es kommt aber auch vor, dass wir operieren müssen. In der Regel erfolgt bei uns eine ausgiebige Beratung mit den Spezialistinnen und Spezialisten der Infektiologie über das beste Vorgehen.

Zur Handchirurgie

Um die Blasenfunktion kontrollieren zu können braucht es für jedes Kind einen individuellen Reifungsprozess. Erst im dritten Lebensjahr kann ein Kind seine Blasenschließmuskeln perfekt kontrollieren und die Blasenfüllung spüren. Ab dem vierten Lebensjahr sind die meisten Kinder in der Lage, bei Harndrang die Entleerung der Blase hinauszuzögern oder willkürlich die Blase zu entleeren, auch wenn die Blase noch nicht voll ist. Das Kind kann jetzt lernen auf die Toilette zu gehen und trocken zu werden. In der Regel werden Kinder zunächst tagsüber und im Anschluss nachts trocken, Jungen etwas später als Mädchen. Ca. 90 Projekt aller Kinder sind während des Tages mit dem fünften Lebensjahr trocken. Von Inkontinenz spricht man, wenn nach dem vollendeten fünften Lebensjahr unkontrollierter Urinverlust während des Tages auftritt. Bei der primären Inkontinenz war ein Kind noch nie trocken, bei erneutem Einnässen nach einem Trockenintervall von sechs Monaten spricht man von einer sekundären Inkontinenz.

Zu den häufigsten Ursachen der Inkontinenz gehören eine Reifungsverzögerung, eine Blasenfunktionsstörung, angeborene Fehlbildungen der Nieren, der Harnwege oder der Nervenversorgung der Blase. Auch Harnwegsinfektionen und Verstopfung können eine Inkontinenz verursachen.

Vor der Behandlung einer Inkontinenz, muss eine Abklärung erfolgen, um die Ursachen zu erkennen und einen gezielten Behandlungsplan zu erstellen. Dafür sind eine Befragung, eine körperliche Untersuchung und die Beurteilung des Trink- und Miktionsverhaltens mittels eines Blasentagebuchs nötig. Ergänzend werden ein Ultraschall der Nieren und Harnwege und eine Uroflowmetrie durchgeführt. Insbesondere bei einer neurogene Ursache der Inkontinenz ist eine Blasendruckmessung (Blasenmanometrie) notwendig. Sind neurogene und anatomische Ursachen ausgeschlossen, spricht man von einer funktionellen Inkontinenz.

Die Behandlung der funktionellen Inkontinenz umfasst verhaltenstherapeutische Massnahmen mit Trink- und Miktionstraining, Obstipationbehandlung, Urophysiotherapie und den Einsatz von Medikamenten. Bei grossem Leidensdruck oder zugrundeliegender psychischer Problematik kann zudem eine psychologische Behandlung angezeigt sein.

Wir als Kinderspital Zürich bieten eine ganzheitliche Betreuung der Patientinnen und Patienten sowie derer Familien durch ein erfahrenes neurourologisches Team bestehend aus Urologie, Kontinenzpflege, Physiotherapie und Psychologie.

Downloads:

• Blasentagebuch

Zur Urologie

Unter intermittierender Katheterisierung versteht man die Entleerung der Blase in regelmässigen Abständen mit einem Einmalkatheter.

Der Herzfehler besteht in einem Defekt (Loch) zwischen der rechten und der linken Herzkammer.

Verlauf ohne Chirurgie: Ohne Intervention (Katheterverschluss oder Herzoperation) wird die rechte Herzkammer überlastet und es kommt zur Herzinsuffizienz. Es entsteht im Langzeitverlauf eine pulmonale Hypertension. Wenn kein Verschluss des Defektes durchgeführt wird, können Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Sie werden allerdings symptomatisch und ihre Lebenserwartung wird reduziert sein.

Eine Operation oder eine Katheterintervention wird elektiv empfohlen und sollte im Alter zwischen vier und sechs Monaten durchgeführt werden. Bei Kindern mit einem Gewicht von mehr als 10 Kilogramm kann ein chirurgischer Verschluss durch eine rechtsseitige axilläre Inzision durchgeführt werden.

Bei der Operation wird der Defekt durch eine direkte Naht oder häufiger unter Verwendung eines «Patches» (Flicken) verschlossen. Weiterhin werden noch Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherdrähte implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 1 bis 3 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Herzrhythmusstörungen mit notwendiger postoperativer Schrittmacherimplantation (ca. 1 bis 2 Prozent).

Allgemeine Komplikationen: zeitliche begrenzte Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung.

Zur Herzchirurgie

Die Kamptodaktylie bezeichnet eine nicht verletzungsbedingte Beugekontraktur (Krümmung) des Fingermittelgelenkes. Der Begriff leitet sich aus dem griechischen Begriffen «kamptein» (biegen/Bogen) und «daktylos» (Finger) ab.

Etwa ein Prozent der Bevölkerung ist von der Kamptodaktylie betroffen. In der Regel zeigt sich an beiden Händen ein symmetrisches Befallsmuster, auch wenn der Schweregrad oft asymmetrisch ist. Meist sind die Kleinfinger betroffen, in absteigender Häufigkeit sind es die Ring-, Mittel- oder Zeigefinger und in 20 Prozent der Fälle gleich mehrere Finger.

Kamptodaktylien zeigen sich meist im ersten Lebensjahr, weniger als 20 Prozent werden ab dem 10. Lebensjahr manifest. Ohne Behandlung schreitet die Missbildung weiter voran oder bleibt im besten Fall stabil. Während eines Wachstumsspurts verschlimmert sie sich typischerweise und bleibt danach unverändert.

Mögliche Ursachen sind: Fehleinstrahlen einer Beugesehne, der Hand-Binnenmuskulatur oder auch ein Ungleichgewicht der Muskulatur. Oft finden sich narbenähnliche Stränge sowie eine Verkürzung der Haut auf der Beugeseite des betroffenen Fingers. Bei ausgeprägten Formen ist das Gelenk knöchern verformt.

Die erste Wahl bei der Therapie sind passive Dehnungsübungen durch Massage, ergänzt durch nächtlich zu tragende Schienen. Die Ergotherapie fertigt die Schienen individuell an und instruiert die Eltern. Dadurch kann bei früh begonnener Therapie meist ein sehr gutes und funktionell befriedigendes Resultat erzielt werden, sodass keine Operation notwendig wird. Selten muss die Schienentherapie durch eine Operation ergänzt werden.

Zur Handchirurgie

Was sind Feuermale?

Feuermale (Nävus flammeus) sind die häufigste Form von kapillären Malformationen und kommen etwa bei 3 von 1'000 Menschen vor. Sie sind als bei der Geburt vorhandene, rote Flecken sichtbar. Sie können überall am Körper vorkommen, meist einseitig und mit klarer Mittellinienbegrenzung. Sie bleiben das Leben lang bestehen und werden über die Jahre fast ausnahmslos dunkler. Auch können sie mit der Zeit dicker werden und Knötchen ausbilden. Oft kommt es zu einer Verdickung des Weichgewebes im Bereich des Feuermals.

Feuermale beruhen auf Veränderungen in einem Gen, das GNAQ heisst. Diese genetische Veränderung ist aber nur im vom Feuermal betroffenen Areal nachweisbar und wird somit nicht vererbt. Feuermale sollten nicht mit den viel häufigeren Storchenbissen (N. simplex, salmon patch) verwechselt werden. Diese kommen bei bis zu 50 Prozent der Säuglinge vor und betreffen stets symmetrisch die Stirn, den Nacken und manchmal auch Augenlider, Nasenflügel und Oberlippe. Storchenbisse verblassen meist in den ersten 1 bis 2 Jahren.

Können Feuermale zu Problemen führen?

Feuermale sind immer gutartig und wachsen proportional mit dem Körper mit. In den meisten Fällen treten sie isoliert an der Haut auf. Wenn ein Feuermal an der Stirn vorkommt, kann es mit Problemen der Augen, wie etwa grüner Star oder Glaukom und zusätzlich Gefässfehlbildungen der Hirnhäute vergesellschaftet sein, was als Sturge-Weber-Syndrom bezeichnet wird. Säuglinge mit Feuermalen an der Stirn brauchen daher eine sofortige und wiederholte Untersuchungen bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt und im Verlauf auch eine MRI-Untersuchung des Gehirns. In gewissen Fällen können Feuermale, insbesondere wenn sie an gut sichtbaren Körperstellen auftreten, zu psychosozialer Belastung für Betroffene führen.

Können Feuermale behandelt werden?

Feuermale können mit Laserbehandlungen, welche selektiv Blutgefässe in der Haut zerstören, behandelt werden. Am häufigsten wird dazu der gepulste Farbstofflaser (pulsed dye laser) verwendet, wie er auch an unserer Klinik zur Verfügung steht. Weitere Einzelheiten zur Laserbehandlung von Feuermalen finden Sie in unserer Therapiebroschüre.

Alternativ oder ergänzend zur Lasertherapie lassen sich die Feuermale mit einem speziellen Make-up, der sogenannten «Camouflage», kaschieren. Terminvereinbarung am Kinderspital zur Camouflage-Make-up-Beratung hier.

Zur Dermatologie

Zur Plastischen Chirurgie

Zur Haut- und Wundberatung

Schlauch, mit dessen Hilfe Flüssigkeit abgeleitet werden kann.

Zur Kardiologie

Zur Kontinenzberatung

Zur Neurochirugie

Als klassische ketogene Diät wird eine individuell berechnete, fettreiche, kalorien-, eiweiss- und kohlenhydratbilanzierte Diät bezeichnet. Sie imitiert den metabolischen Zustand des Fastens, in dem die Ketonkörper aus dem körpereigenen Fettabbau als Energiequelle dienen. Das «ketogene Verhältnis», das sogenannte Verhältnis zwischen Nahrungsfett und Kohlenhydrat- und Eiweissanteil, muss stets in einem z. Bsp. 3:1- oder 4:1-Verhältnis stehen und ist bei allen Mahlzeiten einzuhalten. Aufgrund des geringen Anteils an Früchten und Gemüse ist eine Vitaminsubstitution erforderlich.

Zur EEG/Epilepsie

Eine Klinodaktylie liegt dann vor, wenn ein Finger in Richtung Daumen oder zur Handaussenseite hin krumm ist. Meist ist es der Kleinfinger, welcher sich am Fingerende Richtung Daumen neigt. Diese Fehlbildung wird meist durch eine milde Wachstumsstörung des Knöchelchens des Mittelgliedes verursacht. Sie ist häufig und findet sich bei rund einem Prozent der Bevölkerung.

Eine Behandlung braucht es nur bei ausgeprägten Formen. Meist wird eine Krümmung ab ca. 30° als störend empfunden, da sich dann die Finger beim Faustschluss überkreuzen.

Bei jüngeren Kindern bis ca. 9 Jahre kann mit einer kleinen Operation eine Wachstumslenkung erfolgen. In den folgenden Jahren kann sich der Finger dann wieder aufrichten. Wir sprechen von einer Epiphysiolyse nach Vickers. Gegen Ende des Wachstums können die Finger nur noch mit einer chirurgischen Durchtrennung und Aufrichtung des Knochens erfolgen.

Zur Handchirurgie

Die häufig unkomplizierten Frakturen heilen bei Kindern meist durch einfache Ruhigstellung in einer Schiene oder in einem Fingertaping während drei bis vier Wochen aus.

Besondere Probleme stellen stark verschobene Knochenbrüche oder Brüche dar, welche durch die Gelenke verlaufen. Diese müssen oft operiert werden, bevor man sie eingipsen darf.

Meistens reichen ein geschlossenes Wiedereinrichten der Fraktur und eine Stabilisierung durch einen Kirschnerdraht, der durch die Haut eingebracht wird, ohne die Haut aufschneiden zu müssen. Der Draht kann nach Ausheilen der Fraktur nach drei Wochen in unserer Sprechstunde ohne erneute Narkose entfernt werden.

Zur Handchirurgie

Das Komplementsystem ist ein Teil des unspezifischen Immunsystems. Es besteht aus verschiedenen Faktoren, den sogenannten Komplementfaktoren (C1-C9). Durch ein komplexes Zusammenspiel dieser Faktoren können Zellen bzw. Bakterien zerstört (lysiert) werden. Dieser Vorgang kann auf drei unterschiedlichen Wegen erfolgen:

Klassischer Aktivierungsweg
Der klassische Weg wird durch Antikörper ausgelöst. Diese werden auf der Oberfläche von Krankheitserregern gebunden. Es kommt zu einer Kaskade von verschiedenen Schritten, an denen die Faktoren C1-C4 beteiligt sind. Am Ende dieser Kaskade wird ein Komplex gebildet, der die Zellwand des Krankheitserregers zerstört (lysiert).

Alternativer Aktivierungsweg
Dieser Weg wird direkt über Zucker und Proteinbestandteile aus den Zellwänden von Bakterien, Viren, Hefepilzen und Parasiten ohne die Beteiligung von Antikörpern aktiviert. Beteiligte Faktoren sind C3 und die Faktoren B, D und P. Auch hier wird eine Kaskade ausgelöst an deren Ende wieder die Zerstörung der Zellwand des Krankheitserregers steht.

Lectin Aktivierungsweg
Über ein Eiweiss, das sogenannte «mannosebindende Protein» wird das Eiweiss «Lectin» an das Zuckermolekül «Mannose» gebunden, das sich auf der Oberfläche von Krankheitserregern befindet. Dies bringt dann den Lectin-Weg in Gang, eine Kaskade mit Beteiligung der Faktoren C2-C4 und dem Ziel der Zerstörung der Zellwand des Krankheitserregers.

Defekte
Wenn Teile des Komplementsystems nicht oder in nicht ausreichender Menge oder mit reduzierter Funktion gebildet werden, kommt es zu einem Defekt eines oder mehrerer der genannten Aktivierungswege. Auch das Fehlen oder die fehlende Funktion der Gegenspieler (Faktor I, Faktor H und C1-Inhibitor) der Komplementaktivierung können zu verschiedenen Krankheitssymptomen führen. Der häufigste Defekt ist ein Mangel des C1-Inhibitors mit 1 auf 10'000 Personen und der zweithäufigste Defekt ist der C2-Mangel mit 1 von 40'000 Personen.

Krankheitssymptome
Je nachdem welche Faktoren betroffen sind, kann es zu einer mehr oder weniger schwer ausgeprägten Anfälligkeit gegen Infekte, insbesondere mit bekapselten Bakterien (Meningokokken, Haemophilus influenzae, Pneumokokken) kommen. Andere Komplementdefekte lösen eine Autoimmunerkrankung aus, einen Lupus erythematodes oder verwandte Erkrankungen.

Diagnose
Bei Auftreten von 2 schweren bakteriellen Infekten (z. Bsp. Meningitis, Pneumonie, Sepsis) mit oben erwähnten bekapselten Bakterien sollte eine Untersuchung des Komplementsystems erfolgen. Hierzu werden vor allem das Komplement C3 und C4 bestimmt sowie der klassische Aktivierungsweg (CH100 Test) und der alternative Aktivierungsweg (AP50 Test) untersucht. Gegebenenfalls müssen auch genetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Behandlung
Die Behandlung kommt auf den Schweregrad der Krankheitssymptome an. Sind in der Vergangenheit schwere bakterielle Infektionen wie z. Bsp. Meningitis, wiederholte Pneumonie oder Sepsis aufgetreten, muss eine antibiotische Prophylaxe mit Penicillin durchgeführt werden. Bei nicht so schweren Erkrankungen in der Vorgeschichte kann eine Stand-by-Antibiotikatherapie durchgeführt werden, d. h. die Patientin oder der Patient muss sich bei ersten Anzeichen eines Infektes oder bei Fieber bei einer Ärztin oder einem Arzt vorstellen und frühzeitig Antibiotika nehmen. Eine Impfung gegen Meningokokken Typ C und Pneumokokken ist neben den im Schweizer Impfplan empfohlenen Impfungen inkl. Haemophilus influenzae, empfohlen, da sie das Risiko einer schweren Infektion mit diesen Keimen verringert.

Prognose
Die Prognose hängt vom Schweregrad der durchgemachten Infektion und der Häufigkeit der Infektionen ab.

Zur Immunologie

Hände können sehr speziell aussehen. Trotzdem funktionieren sie oft sehr gut und die Betroffenen sind im Alltag wenig eingeschränkt. Uns ist es wichtig, die Handfehlbildungen und ihre Ursachen zu verstehen und den Eltern zu erklären.

Die Hauptziele der handchirurgischen Massnahmen sind das Ermöglichen einer guten Greiffunktion und die Optimierung des Aussehens. Bei komplexen Fehlbildungen der Hände ist eine komplette Korrektur meist nicht möglich.

Dabei hat das Greifen zwischen Daumen und Langfingern eine zentrale Bedeutung. Bei fehlendem oder stark unterentwickeltem Daumen kann eine Umsetzung eines Zeigefingers in die Daumenposition (Pollizisation) die Greiffunktion verbessern und gleichzeitig die Ästhetik optimieren.

Bei weitgehendem Fehlen der Finger kann das Transplantieren von Zehen in die Fingerposition bei gewissen Patientinnen und Patienten eine Greiffunktion ermöglichen. Da diese Zehen unter dem Mikroskop mitsamt der Gefäße, Nerven und Sehnen an der Hand angenäht werden, wachsen sie mit den Kindern mit und ermöglichen ein weitgehend normales Spüren.

Da viele der betroffenen Kinder auch andere Fehlbildungen haben (Speiseröhre, Herz u.a.), erstellen wir den Behandlungsplan in Zusammenarbeit mit Spezialistinnen und Spezialisten aus weiteren Fachdisziplinen.

Siehe auch: Radiale longitudinale Fehlbildung mit Radius- und Daumenhypoplasie

Zur Handchirurgie

Meist werden bei einem Unfall gleichzeitig mehrere Strukturen (Haut, Knochen, Sehnen, Nerven, Gefässe) verletzt. Dadurch werden die chirurgische Versorgung und insbesondere die nachfolgende Rehabilitation anspruchsvoll.

Die vollständige Abtrennung einer Gliedmasse wird Amputation genannt.

In günstigen Fällen ist ein Wiederannähen (mikrochirurgische Replantation) der amputierten Gliedmassen mit Reparatur aller Strukturen insbesondere der Gefässe möglich. Oft ist jedoch die Zerstörung abgetrennter Gliedmassen so gross, dass ein Erhalt durch Wiederannähen unmöglich oder nicht sinnvoll ist. Vor allem bei abgerissenen oder gequetschten Gliedmassen sind die Gefässe derart geschädigt, dass genähte Arterien und Venen sofort wieder verstopfen. Im Wissen darum dürfen wir gelegentlich nicht einmal versuchen, abgetrennte Glieder wieder anzunähen. Dies ist eine sehr individuelle Entscheidung und hängt von der Art der Verletzung und vielen anderen Bedingungen ab.

Diese Operationen werden in Zusammenarbeit mit dem Replantationsteam des UniversitätsSpital Zürich durchgeführt.

Zur Handchirurgie

Die neutrophilen Granulozyten (Neutrophile) sind eine Untergruppe der Fresszellen (Phagozyten). Sowohl Kinder als auch Erwachsene haben normalerweise über 1'500 neutrophile Granulozyten pro µl Blut. Sie werden innerhalb von ca. 14 Tagen im Knochenmark aus blutbildenden Stammzellen gebildet. Da sie sich nur ca. 4 bis 8 Stunden im Blut und danach nur ca. 3 Tage im Gewebe aufhalten und dann absterben, müssen ständig grosse Mengen an Neutrophilen gebildet werden (pro ml Blut ca. 100 bis 150 Millionen Neutrophile pro Tag). Ihre Bildung wird unter anderem durch den Granulozyten-Kolonie-stimulierenden-Faktor (= G-CSF) reguliert, so dass bei Stresssituationen oder schweren Infekten mit Bakterien die Produktion der Neutrophilen bis auf ein zehnfaches gesteigert werden kann. Die Neutrophilen sind für die erste unspezifische Abwehrreaktion bei Infekten mit Bakterien sehr wichtig (siehe Makrophagen / Phagozyten und Immunsystem). Es wird ein leichter Neutrophilenmangel/Neutropenie (1'000 bis 1'500 Neutrophile pro µl Blut) von einem mittelschweren Neutrophilenmangel/-penie (500 bis 1'000 Neutrophile pro µl Blut) und einem schweren Neutrophilenmangel/-penie (unter 500 Neutrophile pro µl Blut) unterschieden. Es gibt verschiedene Ursachen für eine kongenitale Neutropenie, die im Folgenden erläutert werden:

Schwere kongenitale Neutropenie (Kostmann-Snydrom)

Die schwere kongenitale Neutropenie tritt bei ca. 0,1 auf 100'000 Personen auf. Es handelt sich um einen Stopp in der Ausreifung der Neutrophilen im Knochenmark, sodass sich kontinuierlich eine schwere Neutropenie mit Neutrophilenzahlen < 200 pro µl Blut zeigt.

Krankheitssymptome
Bei Patientinnen und Patienten mit einer schweren kongenitalen Neutropenie fällt als erstes ein verzögerter Abfall der Nabelschnur (> 4 Wochen) auf, ebenso treten rezidivierende Fieberepisoden auf und bakterielle Infekte, vor allem mit Staphylokkokus aureus. Die Infekte betreffen vor allem die Ohren (Mittelohrentzündung), Lunge (Lungenentzündung) sowie Haut (Hautabszesse) und Schleimhäute (Zahnfleischentzündungen, Aphthen). Charakteristisch ist, dass sich meist kein oder wenig Eiter zeigt, da dieser beim Gesunden von abgestorbenen Neutrophilen gebildet wird.

Diagnose
Bei entsprechenden Krankheitssymptomen sollte man mehrfach im Blut die absolute Neutrophilenzahl bestimmen. Sollte das Blutbild eine schwere Neutropenie zeigen, muss anschliessend eine Untersuchung des Knochenmarks erfolgen. Hier sieht man einen Stopp der Ausreifung, d.h. man kann nur sehr frühe Entwicklungsstufen der Neutrophilen und keine späteren mehr nachweisen. Ausserdem lässt sich die Diagnose auch durch einen Nachweis von Mutationen in mittlerweile 6 bekannten Genen stellen.

Behandlung
Man kann die schwere kongenitale Neutropenie mit einem rekombinanten, d.h. künstlich hergestellten G-CSF behandeln, der einmal täglich unter die Haut (subkutan) gespritzt wird. Diese Behandlung kann von den Patientinnen, Patienten oder ihren Eltern einfach erlernt und zuhause durchgeführt werden. Die einzige ursächliche Behandlung der Erkrankung ist nur mittels einer Knochenmarktransplantation möglich. Diese ist indiziert bei Betroffenen, die nicht auf G-CSF ansprechen und Betroffene, die im Verlauf der Erkrankung eine (Prä-)Leukämie entwickeln.

Prognose
Vor Einführung der Therapie mit G-CSF verstarben 2/3 aller Patientinnen und Patienten bereits in der Kindheit. Die Prognose hat sich durch diese Therapiemöglichkeit deutlich verbessert. Trotzdem besteht ein Restrisiko an schweren Infektionen zu erkranken und zu versterben (ca. 0,8 Prozent aller Patientinnen und Patienten pro Jahr). Ausserdem wird die Prognose ebenfalls von dem erhöhten Risiko für Krebserkrankungen des Knochenmarks (myelodysplastisches Syndrom, Leukämie) mitbestimmt. Das Risiko, eine solche Erkrankung zu entwickeln liegt bei ca. 10 Prozent nach einer Beobachtungszeit von 5 bis 6 Jahren. Es sind daher bei allen Patientinnen und Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie jährliche Knochenmarkuntersuchungen zu empfehlen, um diese Komplikation frühzeitig zu erkennen.

Zyklische Neutropenie

Bei der zyklischen Neutropenie handelt es sich um eine angeborene Störung, mit einer jeweils in Abständen von ca. 18 bis 22 Tagen auftretenden spontanen Erniedrigung der Neutrophilen < 500 µl. Diese neutropenen Phasen halten ca. 4 bis 8 Tage lang an. In der Zwischenzeit zeigen sich höhere Neutrophilen-Werte, mindestens über 500, meist über 1'000 pro µl. Zum Teil zeigen auch andere Zellreihen, wie die roten Blutzellen (Erythrozyten) oder die Blutplättchen (Thrombozyten) entsprechende parallele Schwankungen. Die Ursache für diese Störung konnte bisher nicht gefunden werden. Die zyklische Neutropenie tritt wie die schwere kongenitale Neutropenie ca. bei 0,1 pro 100'000 Personen auf.

Krankheitssymptome
Die Krankheitssymptome hängen von der Zeitdauer der Phase mit wenig Neutrophilen ab. Bei Patientinnen und Patienten, die ein Neutrophilentief über 7 Tage zeigen, kann das schon in den ersten Lebensmonaten zu schweren bakteriellen Infekten führen. Bei Betroffenen, die nur wenige Tage erniedrigte Neutrophilenwerte haben, kann es länger dauern, bis die ersten Symptome auftreten. Auch hier zeigen sich wie bei der schweren kongenitalen Neutropenie Entzündungen der Haut (Abszesse) sowie der Schleimhäute (Zahnfleischentzündungen), Lymphdrüsen-, Ohren- oder Lungenentzündungen. Auch ein periodisch auftretendes Fieber kann einziges Krankheitssymptom einer zyklischen Neutropenie sein.

Behandlung
Bei einem regelmässigen Abfall der Neutrophilen-Werte unter 500 sollte auch bei der zyklischen Neutropenie eine Therapie mit G-CSF durchgeführt werden. Diese wird täglich unter die Haut (subcutan) gespritzt, was nach entsprechender Anleitung zuhause von den Patientinnen und Patienten selber oder ihren Eltern durchgeführt werden kann. Durch diese Therapie wird der zyklische Verlauf nicht beeinflusst, jedoch die Neutrophilenzahlen auf ein höheres Niveau gebracht, d.h. die Tage mit Neutrophilenzahlen unter 500 pro µl Blut werden deutlich verringert.

Prognose
Die Prognose der zyklischen Neutropenie ist gut. Meist zeigt sich eine spontane Besserung der Symptomatik nach der Pubertät. Bei dieser Form der Neutropenie ist bisher kein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen des Knochenmarkes beobachtet worden.

Neutropenie bei Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)

Beim Shwachman-Diamond-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit gestörter Funktion der Bauchspeicheldrüse und gestörter Blutbildung sowie mit Veränderungen des Knochengerüstes (metaphysäre Chondrodysplasie) und Kleinwuchs. Die Erkrankung tritt ca. bei 1 von 75'000 Personen auf.

Symptome
In den ersten Lebensjahren zeigt sich eine Gedeihstörung mit schlechtem Wachstum und unzureichender Gewichtszunahme. Später zeigt ungefähr die Hälfte aller Patientinnen und Patienten zusätzlich eine Verdauungsstörung mit fettigen Durchfällen. Die Blutbildung im Knochenmark ist gestört, so dass ca. 1/5 aller Betroffenen eine Verringerung in allen Zellreihen (rote Blutkörperchen, weisse Blutkörperchen wie Neutrophile, und Blutplättchen) zeigt und ein gutes Drittel jeweils eine Verringerung der roten Blutkörperchen (Anämie) und eine Verringerung der Blutplättchen (Thrombozytopenie). Fast alle Patientinnen und Patienten (98 Prozent) zeigen eine Neutropenie, die entweder kontinuierlich nachzuweisen ist oder intermittierend auftritt. Neben der Verringerung der Zahl der Neutrophilen ist deren Beweglichkeit (Chemotaxis) sowie die Kommunikation mit anderen Zellen gestört. Dies äussert sich in einer mehr oder weniger ausgeprägten Anfälligkeit für Infekte.

Diagnose
Die Diagnose wird gestellt durch den Nachweis einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse, des entsprechend auffälligen Blutbildes und Knochenmarkbefundes. Weiterhin kann die Diagnose seit kurzem auch genetisch gestellt werden.

Behandlung
Betroffene mit einem Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) sollten von einem Team von Spezialistinnen und Spezialisten gemeinsam behandelt und betreut werden (Immunologinnen,Immunologen, Hämatologinnen, Hämatologen, Gastroenterologinnen und Gastroenterologen). Die Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse kann mit Medikamenten (Pankreasenzyme) als Nahrungszusatz behandelt werden, so dass wieder ausreichend Fett aus der Nahrung aufgenommen wird. Je nach Ausprägung der Neutropenie sollte eine antibiotische Prophylaxe erfolgen. Eine prophylaktische Dauertherapie mit G-CSF kann nicht empfohlen werden, da noch unklar ist, in wie weit dies bei SDS zum vermehrten Auftreten von Komplikationen wie Krebserkrankungen des Knochenmarks (MDS oder Leukämie) führt. Die einzige mögliche ursächliche Therapie ist eine Knochenmarktransplantation. Da diese bei Betroffenen mit SDS jedoch besonders kompliziert ist, sollte sie nur bei Auftreten von nicht mehr therapierbaren Knochenmarkveränderungen oder Krebserkrankungen des Knochenmarkes und nur in spezialisierten Zentren durchgeführt werden.

Prognose
Die Prognose ist abhängig von der Ausprägung der Veränderungen des Blutbildes und dem Auftreten von Infekten sowie vom Auftreten von Komplikation wie Krebserkrankungen des Knochenmarks (besonders akute myeloische Leukämie). Das Risiko einer Leukämieentwicklung wird mit ca. 10 Prozent angegeben.

Autoimmun-Neutropenie

Es handelt sich um eine Erkrankung, die meist im 5. bis 15. Lebensmonat erstmalig auftritt. Hierbei werden Neutrophile normal im Knochenmark gebildet aber vermehrt, durch gegen sie gerichtete, vom Körper selbst gebildete Antikörper (Autoantikörper), zerstört. Dies führt zu einer meist mittelschwer ausgeprägten Neutropenie. Die genaue Ursache der Antikörperbildung gegen Neutrophile ist unbekannt.

Symptome
Je nachdem, wie ausgeprägt die Neutropenie ist, kann es, wie auch bei den anderen Neutropenie-Arten, zu wiederholtem Fieber kommen und zu Infektionen vor allem der Haut, der Schleimhäute, der Ohren sowie der Lunge.

Diagnose
Die Diagnose kann gestellt werden durch Nachweis der spezifischen Autoantikörper. Es muss jedoch beachtet werden, dass bei ca. 1/4 der Patientinnen und Patienten dieser Nachweis nicht bei der ersten Untersuchung gelingt und in Einzelfällen auch bei wiederholten Untersuchungen der Antikörpernachweis nicht gelingt. In diesen Fällen sollte eine Knochenmarkuntersuchung stattfinden. Bei der Autoimmun-Neutropenie zeigt sich im Gegensatz zur schweren kongenitalen und zur zyklischen Neutropenie im Knochenmark eine normale Ausreifung der Neutrophilen. Lediglich die Zahl der fast fertigen Vorläuferzellen kann durch die Antikörper, die gegen sie gerichtet sind, bereits im Knochenmark vermindert sein.

Behandlung
Die Behandlung hängt vom Schweregrad der Infektionen ab. Manchmal muss eine antibiotische Prophylaxe mit Trimethoprim/Sulfamethoxazol durchgeführt werden. Falls nur vereinzelt bakterielle Infektionen auftreten, ist eine sogenannte Stand-by-Antibiotikatherapie im Falle von Fieber/Infektionen mit Amoxizillin/Clavulansäure ausreichend. Nur wenn sich trotz antibiotischer Prophylaxe weiter schwere bakterielle Infektionen zeigen sowie vor einem operativen Eingriff, sollte G-CSF eingesetzt werden.

Prognose
Die Prognose der Autoimmun-Neutropenie ist sehr gut. Zu 95 Prozent zeigt sich eine spontane Besserung der Erkrankung zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Bei Betroffenen ohne spontane Besserung, sollte eine Knochenmarkuntersuchung erfolgen.

Zur Immunologie

Zur Stammzelltransplantation

Weiterführende Links

• Internationales Register für schwere chronische Neutropenien

Was ist ein kongenitaler melanozytärer Nävus (CMN)?

Ein Nävus wird umgangssprachlich als «Muttermal» oder «Leberfleck» bezeichnet. Nävi können überall am Körper auftreten und variieren hinsichtlich Farbe, von hell- bis dunkelbraun, Grösse, Dicke und Behaarung. Als «kongenitale melanozytäre Nävi» bezeichnet man angeborene, braune Muttermale. Die braune Farbe stammt vom Hautfarbstoff Melanin, der von speziellen Hautzellen gebildet wird, den Melanozyten. Die Abkürzung «CMN» stammt vom englischen Begriff «congenital melanocytic nevi».

Kategorisierung von CMN

Die häufigste Klassifikation von CMN beruht auf ihrer Grösse respektive ihrem maximalen Durchmesser im Erwachsenenalter. Es werden kleine (< 1,5 cm), mittelgrosse (1,5 bis 20 cm), grosse (20 bis 40 cm) und riesige (> 40 cm) Nävi unterschieden. Ein Nävus vergrössert sich dabei proportional zum Wachstum der Haut, so dass der Durchmesser eines Nävus vom Säuglings- bis ins Erwachsenenalter am Kopf etwa zweifach und am Rest des Körpers etwa dreifach zunimmt. Grosse Nävi werden häufig von zahlreichen kleineren, sogenannten Satellitennävi, begleitet, die bereits bei Geburt oder in den ersten 5 Lebensjahren auftreten.

Wie häufig sind CMN?

Kleine und mittelgrosse Nävi sind relativ häufig. Etwa 0,2 bis 6 Prozent der Neugeborenen sind davon betroffen. Grosse Nävi (< 20cm) hingegen sind viel seltener. Nur etwa eins von 20'000 Neugeborenen ist davon betroffen. Das sind in der Schweiz etwa 4 Kinder pro Jahr. Noch sehr viel seltener trifft man Riesennävi (> 40cm) an.

Wie entstehen CMN?

Melanozyten sind Hautzellen, die bei jedem Menschen in der Haut vorkommen. Sie produzieren den Hautfarbstoff Melanin, der für die bräunliche Färbung der Haut verantwortlich ist. Bei CMN sind diese Hautzellen nicht gleichmässig in der Haut verteilt, sondern bilden Zellnester, die für uns als braune «Muttermale» sichtbar sind. Warum sich diese Zellnester bilden ist bisher noch unbekannt.

Welche Risiken bestehen bei CMN?

Kongenitale melanozytäre Nävi sind gutartig. In seltenen Fällen entwickelt sich ein Hautkrebs, ein sogenanntes Melanom. Das Risiko für ein Melanom hängt von der Grösse und Struktur des CMN ab. Bei kleinen und mittelgrossen CMN besteht kein erhöhtes Lebenszeitrisiko, ein Melanom zu entwickeln. Bei grossen (Ø = 20 bis 40cm) und riesigen (Ø > 40cm) CMN wird das Risiko auf 1 bis 10 Prozent geschätzt. Deshalb sind die Behandlungsansätze für kleine und grosse CMN unterschiedlich.

Bei grossen oder riesigen CMN findet man manchmal auch Nävuszellen im Gehirn oder im Rückenmark. Man spricht dann von einer «neurokutanen Melanozytose». Betroffene Kinder haben meist auch Satellitennävi. Daher führen wir bei Kindern mit grossen CMN und Satellitennävi Spezialuntersuchungen durch, um eine neurokutane Melanozytose auszuschliessen. In etwa 75 Prozent der Fälle, in denen eine neurokutane Melanozytose festgestellt wird, ist diese ohne Krankheitswert. Treten Krankheitszeichen wie etwa Krampfanfälle auf, so meist bereits in den ersten beiden Lebensjahren.

Worauf sollte man achten, wenn man einen kongenitalen Nävus hat?

Generell sollte man Nävi gut beobachten und einer Kinderärztin oder einem Kinderarzt oder einer Dermatologin oder einem Dermatologen zur genauen Begutachtung zeigen, insbesondere dann, wenn sich der Nävus farblich verändert, leicht verletzlich ist, blutet oder knotige Anteile zeigt. Nävi, die grösser als 5 cm sind, sollten unabhängig von auffälligen Veränderungen in einem speziellen Zentrum vorgestellt werden, wo Kinderdermatologinnen und Kinderdermatologen und Kinderchirurginnen und Kinderchirurgen zusammenarbeiten und die Situation gemeinsam mit der Familie evaluieren können. Das Ärzteteam legt den Abstand der Nachkontrollen fest.

Kinder mit grossen kongenitalen melanozytären Nävi werden in der Regel in den kaderärztlichen Privatsprechstunden von Dr. M. Theiler und PD Dr. L. Weibel betreut, gemäss Bedarf gemeinsam mit der Plastischen Chirurgie. Alle 3 Monate findet eine grössere multidisziplinäre Spezialsprechstunde zu kongenitalen Nävi statt mit Beteiligung der Dermatologie, Plastischen Chirurgie, Psychologie und Haut- und Wundbehandlung.

Weiterführende Informationen:

• Elterninformation zu CMN
• Behandlung von CMN
• FAQs zu CMN
• Übersicht über CMN Betroffenen Organisationen aus der ganzen Welt
• Facebook Gruppe «Naevus Swiss»
   

Zur Dermatologie

Die Kraftmessplatte ist eine Platte mit 4 integrierten Sensoren für die Druckverteilung, welche mit einem Computersystem verbunden ist. Mit Bewegungen des Oberkörpers werden verschiedene Spiele gesteuert und dosierte Rumpfbewegungen trainiert.

Zu Therapien (Reha)

Unter einer Kraniosynostose versteht man den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte. Die Form- und Grössenentwicklung des Gehirnschädels verläuft somit fehlerhaft. Das Fehlwachstum des Gehirnschädels kann verschiedene Ursachen haben. Bei einem vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte führt nur eine Operation zum Erfolg.​

Häufigkeit
Etwa 1 von 2'000 Lebendgeborenen ist betroffen.

Abklärung
Wichtig ist eine spezialärztliche Beurteilung schon früh nach dem Feststellen einer auffälligen Kopfform, also schon in den ersten Lebensmonaten. In der Sprechstunde werden Säuglinge und Kleinkinder mit asymmetrischem Kopfwachstum beurteilt, je nach Situation in Zusammenarbeit mit Fachpersonen aus Neuropädiatrie und Kieferchirurgie. Einzelne Formen sind klassisch und schon nur durch eine klinische Untersuchung zu beurteilen, andere, insbesondere die syndromalen Formen, brauchen weitere Abklärungen mit Röntgen, MRI und allenfalls genetischer Untersuchung.

Weiterführende Informationen

Fachbereich Neurochirurgie am Kinderspital Zürich

Finger können krumm aussehen, weil sie sich nicht richtig strecken können (Kamptodaktylie) oder weil sie krumm gewachsen sind (Klinodaktylie).

Zur Handchirurgie

Beim Kryptrochismus befindet sich der Hoden nicht im Hodensack (Skrotum) sondern im Leistenkanal oder Bauchraum. Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen die Hoden im Bauch des ungeborenen Knaben. Vor der Geburt wandern diese über den Leistenkanal in das Skrotum (Hodensack). Bei etwa 4 Prozent aller termingeborenen Knaben (bei Frühgeborenen bei 20 bis 30 Prozent) sind einer oder beide Hoden nicht bis ins Skrotum gewandert und verbleiben im Leistenkanal oder im Bauchraum. Die Hoden wandern dann in vielen Fällen während der ersten sechs Lebensmonate von selbst in die richtige Position. Wenn dies nicht geschieht, sollte eine operative Behandlung erfolgen. Spätestens bis zum 1. Lebensjahr sollten sich beide Hoden im Skrotum befinden. Ansonsten sind bleibende Funktionsstörungen des Hodens (Verminderte Fruchtbarkeit) und ein erhöhtes Risiko für einen Leistenbruch, eine Hodentorsion oder Hodenkrebs möglich.

Der Kryptorchisums ist von einem Pendelhoden zu unterscheiden. Dabei pendelt der Hoden zwischen Leistenkanal und Hodensack hin und her. Dies führt nicht zu einer Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit und bedarf keiner operativen Behandlung.

Der Hodenhochstand muss operativ behandelt werden, idealerweise zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat. In der Mehrzahl der Fälle ist der Hoden beim Kryptorchismus in der Leiste tastbar. Der hochstehende Hoden wird dann über einen Leistenschnitt nach unten in den Hodensack verlagert (sog. Orchidopexie). Selten ist kein Hoden zu tasten oder mit Ultraschall zu sehen. Dann wird eine Bauchspiegelung (Laparoskopie) durchgeführt um festzustellen, ob der Hoden im Bauchraum liegt oder ob möglicherweise kein Hoden auf der betroffenen Seite vorhanden ist. Liegt der Hoden im Bauchraum wird er ebenfalls nach unten in den Hodensack verlagert, ggf. sind dafür 2 Operationen nötig.

Zur Urologie

Siehe «Minimal-Invasive Chirurgie (Schlüsselloch-Chirurgie)».

Wofür werden Laser in Kindesalter verwendet?

Laser kommen bei Kindern vor allem zur Behandlung von störenden Gefässen und Gefässfehlbildungen, von pigmentierten Hautveränderungen, sowie von Narben zum Einsatz. Seltenere Indikationen sind die Haarentfernung sowie die Entfernung von Fremdpigment (Schmutztätowierungen, Tattoos).

Welche Laserbehandlungen werden am Zentrum Kinderhaut angeboten?

• Behandlung von störenden Gefässen und Gefässfehlbildungen. Dazu zählen unter anderem Feuermale, infantile Hämangiome, Spider-Nävi und venöse Malformationen. Am Zentrum Kinderhaut stehen für diese Indikationen der gepulste Farbstofflaser (595nm), eine Blitzlampe (IPL), sowie ein langgepulster NdYAG-Laser (1064nm) zur Verfügung.
• Behandlung von pigmentierten Hautveränderungen. Dazu zählen Café-au-lait-Flecken und grössere, flächige, angeborene braune Flecken («Pigmentmosaike») und seltener (Schmutz)tätowierungen. In solchen Situationen verwenden wir an unserem Zentrum einen gütegeschalteten (q-switched) Alexandritlaser (755nm, 532nm, 1064nm) sowie eine Blitzlampe (IPL).
• Die Laserbehandlung von störenden Narben erfolgt am Zentrum Kinderhaut mit einem ablativen, fraktionierten CO2-Laser und dem gepulsten Farbstofflaser, oft in Kombination.
• Zur permanenten Haarentfernung wird bei uns die Blitzlampe (IPL) angeboten.

Wird die Laserbehandlung von der Krankenkasse bezahlt?

Gewisse Laserbehandlungen werden im Kindesalter von der Invalidenversicherung, den Krankenkassen oder der Unfallversicherung übernommen. In einigen Situationen müssen die Kosten aber selbst getragen werden respektive vorgängig eine Kostenübernahme beantragt werden.

Zur Dermatologie

Zum Zentrum Kinderhaut

Links zur Lasertherapie

• Laserbroschüre

siehe Zerebrospinale Flüssigkeit (CSF)

Der Lokomat (Hocoma, Schweiz) ermöglicht robotergestützte Gangtherapie auf einem Laufband. Dabei kann das Körpergewicht dynamisch entlastet werden und die Beine werden mittels Exoskelett geführt. Dies ermöglicht eine effektive und intensive Gangtherapie in einem möglichst physiologischen Gangmuster. Geschwindigkeit, Entlastung und Roboterunterstützung werden an die Bedürfnisse des Patienten angepasst.

Zur Robotik (Reha)

Was sind lymphatische Malformationen?

Lymphatische Malformationen sind fehlgebildete, vermehrte Lymphgefässe, die bei Geburt bereits vorhanden sind. Sie können an allen Körperlokalisationen auftreten und klein oder auch sehr ausgedehnt sein. Sie sind durch genetische Veränderungen im PIK3CA-Gen bedingt. Wie bei den Feuermalen ist aber lediglich die betroffene Region genetisch verändert, sodass die Lymphfehlbildungen nicht vererbt werden.

Können lymphatische Malformationen zu Problemen führen?

Ob lymphatische Malformationen zu Symptomen und Problemen führen, hängt von der Grösse und dem betroffenen Körperteil ab. Nicht selten sind lymphatische Malformationen sehr voluminös, was insbesondere bei Lokalisation am Hals zu Problemen führen kann. Aus ästhetischer Sicht können lymphatische Malformationen daher für Betroffene belastend sein.

Zudem neigen lymphatische Malformationen dazu, einzubluten und sich mit Bakterien zu infizieren, was als plötzliche Grössenzunahme, Rötung des Areals, allenfalls Fieber und Schüttelfrost bemerkbar wird. In solchen Fällen sollten Sie sofort ärztlich vorstellig werden.

Können lymphatische Malformationen behandelt werden?

Analog venöser Malformationen können lymphatische Malformationen bei Auftreten von Symptomen behandelt werden. Vor einer Behandlung ist eine genaue Bildgebung, meist mittels MRI, erforderlich. Die Behandlung von Kindern mit lymphatischen Malformationen erfolgt interdisziplinär, das heisst, es sind unterschiedliche Spezialistinnen und Spezialisten involviert. Bevor Sie einen Behandlungsvorschlag erhalten, besprechen wir uns jeweils im Rahmen unseres Vascular Anomalies Board Zürich (VABZ).

Als Behandlungsmöglichkeiten kommen interventionell-radiologische Verfahren, wie etwa Verödung oder Sklerotherapie und die plastische Chirurgie in Frage. Zudem werden zunehmend auch Medikamente, wie z. Bsp. Rapamycin, Sirolimus oder Alpelisib, zur Therapie lymphatischer Malformationen verwendet.

Zur Dermatologie

Weiterführende Links

• International Society for the study of vascular anomalies (ISSVA) 

Was ist ein Lymphödem?

Ein Lymphödem ist eine chronische Schwellung einer oder mehrerer Gliedmassen, die Folge eines defekten Lymphsystems sind. Es gibt verschiedene Ursachen: Einerseits können Lymphgefässe oder Lymphknoten nicht oder falsch angelegt sein (primäres Lymphödem), andererseits können sie durch andere Krankheiten in der Funktion beeinträchtigt werden (sekundäres Lymhödem; etwa nach einer Sportverletzung oder einer Krebsoperation). Im Kindesalter handelt es sich bei den Lymphödemen häufig um primäre Formen, die genetisch bedingt sind. Es sind mittlerweile über 30 Genmutationen bekannt, die zu einem primären Lymphödem führen können. Ein Lymphödem kann als einziges Problem auftreten, aber auch zusammen mit anderen Symptomen, wobei es verschiedene sogenannte syndromale Formen gibt. Es ist deshalb wichtig, diese korrekt abzuklären.

Können Lymphödeme zu Problemen führen?

Ohne Therapie nimmt die Schwellung stetig zu. Im fortgeschrittenen Stadium vermehrt und verhärtet sich das Bindegewebe irreversibel und es kommt zu Fettgewebseinlagerung. Dies kann zu unangenehmem Spannungsgefühl führen. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Weichteilinfektionen an der betroffenen Stelle.

Können Lymphödeme behandelt werden?

Es gibt bis jetzt kein Medikament und keine Operation, die die Erkrankung heilt. Durch spezielle Massnahmen kann eine chronische Verschlechterung verhindert werden: die klassische Therapie umfasst Lymphdrainage durch erfahrene Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten, kompressive Wickelung und Tragen von Kompressionskleidern. Je nach Alter des Kindes werden die Therapien angepasst. Hierbei ist die Erfahrung der betreuenden Ärztinnen und Ärzte sowie Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten gefragt, auch in Zusammenarbeit mit Orthopädietechnikerinnen und Orthopädietechnikern. Zudem motivieren wir zur Vernetzung mit anderen Betroffenen. Wichtig ist eine angepasste Hautpflege, um ein Eindringen von Keimen zu verhindern sowie eine sorgfältige Nagelpflege, da es langfristig zu Nagelveränderungen im betroffenen Gebiet kommen kann.

Bei Erwachsenen wird seit 5 bis 10 Jahren eine operative Therapie des Lymphödems mittels mikrochirurgischer Verbindungen zwischen Lymphgefässen und Venen (lympho-venöse Anastomosen) und oder dem mikrovaskulären Transfer von Lymphgewebe, etwa aus dem Bauchraum als rekonstruktives Verfahren eingesetzt und zeigt gute Ergebnisse. Bei Kindern ist diese Operation nicht etabliert, wurde nun aber in Zusammenarbeit mit uns Anfang 2021 bei einem Kind im UniversitätsSpital Zürich durchgeführt. Wir sind gut vernetzt mit der Plastischen Chirurgie des UniversitätsSpitals Zürich, die über die Expertise verfügt und sehen bei Interesse der Familie diese Patientinnen und Patienten zusammen mit den Chirurginnen und Chirurgen in unserer Sprechstunde.

Zur Dermatologie

Zum Zentrum Kinderhaut

Die Magnetresonanztomographie (MRT, oder aus dem englischen MRI), auch Kernspintomographie genannt, ist eine Schnittbildtechnik, die im Gegensatz zur Computertomographie ohne Röntgenstrahlung auskommt.

Es steckt ein starkes Magnetfeld in einer «Röhre» dahinter, mit dem durch Senden von Frequenzen diagnostische Bilder von hoher Aussagekraft erzeugt werden.

Wir verfügen über zwei moderne MRT-Geräte mit grosser Röhrenöffnung, die die Untersuchung für Kinder angenehmer macht. Wir bieten Untersuchungen aller Körperregionen an, d.h. von «Kopf bis Fuss» neben einigen Spezialuntersuchungen.

Wenn bei jungen Kindern notwendig, führen wir in Zusammenarbeit mit der Anästhesie die MRT-Untersuchungen in Narkose durch. Dadurch ist eine sichere Untersuchung und Überwachung der Kinder bei gleichzeitig exzellenter Bildqualität möglich.

Je nach Fragestellung dauern die MRT-Untersuchungen zwischen 15 und 90 Minuten. Um die Untersuchungszeit zu verkürzen, können unsere Patientinnen und Patienten währenddessen über Kopfhörern Musik hören.

Gerne können die Eltern ihre Kinder mit in den Untersuchungsraum begleiten. Es ist allerdings darauf zu achten, dass aufgrund des starken Magnetfelds, metallische Gegenstände vor der Untersuchung abzulegen sind. Sollte eine Untersuchung in Narkose geplant sein, bitten wir die Eltern ausserhalb des MR-Zentrums zu warten. In manchen Fällen besteht die Notwendigkeit, Kontrastmittel zu geben, um etwa Entzündungen oder Tumoren besser beurteilen zu können.

Spezialuntersuchungen:

• MR-Urographien (Beurteilung der seitengetrennten Nierenfunktion)
• MR-Lungen-Bildgebung (mit Beurteilung der Durchblutung z. Bsp. bei zystischer Fibrose)
• Herz-MRTs bei Patientinnen und Patienten mit angeborenen Herzfehlern in Zusammenarbeit mit dem Kardiologie-Team, zusätzlich Schwerpunkt neonatale Herz-Bildgebung
• Fetale MR-Bildgebung bei Schwangeren zur Diagnostik von Fehlbildungen z. Bsp. des Gehirns, der Wirbelsäule, der Lunge oder des Bauchs des Feten
• Darm-Untersuchungen (sog. «Hydro-Sellink») bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen
• MR-Arthrographien zur Gelenkdiagnostik
• MR-Lymphangiographien zur Beurteilung von Fehlbildungen/Erkrankungen des Lymphsystems

Mehr dazu: Abteilung Bilddiagnostik und Intervention

Der Begriff Makrodaktylie wird für ein überschiessendes Wachstum sowohl der Knochen als auch der Weichteile an der Hand oder am Fuss verwendet. Die befallenen Strahlen sind nicht nur vergrössert, sondern oft auch nicht achsengerade.

Makrodaktylien können proportional mit dem Kind mitwachsen oder nach der Geburt ein stark überschiessendes Wachstum zeigen. Die Behandlung muss daher an die Wachstumsform angepasst werden. Manchmal ist eine chirurgische Wachstumslenkung sinnvoll, gelegentlich ist jedoch eine chirurgische Entfernung von stark betroffenen Zehen oder Fingern geeigneter.

Bei vielen Kinder konnten wir in den betroffenen Geweben die Ursache für das überschiessende Wachstum finden: In den Zellen der Finger findet sich eine Mutation (PIK3CA), während die übrigen Zellen im Körper normal sind. Sehr selten gibt es auch ein überschiessendes Wachstum, welches eine ganze Gliedmasse oder andere Körperregionen betrifft. Die Spezialistinnen und Spezialisten sprechen von einem PROS (PIK3CA related overgrowth syndrome). Hier zeigen moderne Medikamente zunehmend Therapieerfolge. Makrodaktylien sind sehr selten, ihr Auftreten innerhalb sämtlicher Handfehlbildungen liegt unter 1 Prozent. Das Kinderspital Zürich hat für Makrodaktylien eine Zentrumsfunktion und verfügt daher über eine grosse Erfahrung in der Behandlung. Diese erfolgt interdisziplinär mit unserer Abteilung für Dermatologie.

Zur Handchirurgie

Was ist kutane Mastozytose?
Die Mastozytose ist eine seltene, gutartige Erkrankung des Kindesalters, welche durch eine Vermehrung der Mastzellen (=Zellen, welche den Allergiebotenstoff Histamin freisetzen können) in der Haut gekennzeichnet ist. Bei der Mastozytose unterscheidet man eine sogenannte kutane (primär die Haut betreffende) von der systemischem (das Blut und andere Organsysteme betreffende) Form. Bei der Mastozytose des Kindesalters handelt es sich praktisch immer um die kutane Form. Sie zeigt sich typischerweise mit dem Auftreten von mehreren rot-bräunlichen Flecken an der Haut, welche sich meist im Säuglingsalter beginnen, auszudehnen. Diese können durch Trigger wie z.B. Reiben der Haut mehr gerötet und geschwollen erscheinen und z.T. mit (schmerzlosen) Blasen einhergehen. Eine wiederkehrende Blasenbildung ist v.a. bei Säuglingen und Kleinkindern zu beobachten und verschwindet im Verlauf. Durch gewisse Reize kann die Haut zeitweise jucken, generell besteht aber meist kein deutlicher Juckreiz und schwere Allergie-ähnliche Reaktionen sind äusserst selten.

Welche Formen der Mastozytose der Haut gibt es?
Man unterscheidet das solitäre Mastozytom (ein bis drei Flecken an der gesamten Haut) von der sog. makulopapulösen kutanen Mastozytose (≥ 4 bzw. multiple) und der seltenen diffusen kutanen Mastozytose (generalisiert leicht gerötete und verdickte Haut). Bei Diagnosestellung wird eine Blutuntersuchung veranlasst, um u.a. den sog. Tryptasewert zu bestimmen, welcher die im Kreislauf zirkulierende Histaminmenge widerspiegelt.

Wie häufig ist die kutane Mastozytose und ist sie vererbbar?
Es sind ca. 1:10'000 Menschen weltweit betroffen. Mit wenigen Ausnahmen ist die Mastozytose nicht eine vererbbare Erkrankung.

Wie ist der zu erwartende Verlauf?
Die Prognose ist äusserst gut. Die Flecken der Haut nehmen im Kindes- und Schulalter von selbst laufend ab und verschwinden bis zur Pubertät in ca. 80% der Fälle. Bis zum Verschwinden der Läsionen sind regelmässige dermatologische Kontrollen (ca. 1x jährlich) empfohlen. Zusätzliche allfällige Symptome wie Flush (akute starke Gesichtsrötung), Durchfallattacken oder Schmerzen am Bewegungsapparat sollten beachtet werden.

Welche Faktoren können die Symptome der Erkrankung verstärken?
V.a. mechanische oder physikalische Reize (z.B. Reibung, Druck, Hitze, Kälte, plötzliche Temperaturwechsel) können die Haut stellenweise mehr gerötet oder anschwellen lassen. Gelegentlich ist auch eine Mitreaktion der Haut bei (typischerweise viralen) Infektionskrankheiten/Fieber zu beobachten oder bei Insektenstichen. Oft kommen lokale Hautreaktionen bei Mastozytose aber auch ohne identifizierbaren Auslöser vor. Ein Verzicht auf spezifische Nahrungsmittel oder eine Histamin-arme Diät ist im Kindsalter nicht notwendig. Gewisse Medikamente (v.a. Kontrastmittel und Anästhesie-Medikamente wie Muskelrelaxantien oder Opioide) können ebenfalls eine vermehrte Histamin-Freisetzung auslösen.

Muss und kann die Mastozytose behandelt werden?
Eine spezifische Behandlung der sichtbaren Flecken der Haut steht nicht zur Verfügung und ist bei guter Prognose mit spontaner Abheilung im Verlauf auch nicht notwendig. Bei deutlichem Juckreiz und wiederkehrender Blasenbildung helfen Antihistaminika und sog. Mastzell-stabilisierende Medikamente. Bei subjektiv störendem Hautbefund kann ab dem Schulalter eine Lichttherapie die Ausprägung der Flecken mindern.
Das Mitführen eines Allergie-Notfallsets (bestehend aus Antihistaminika (Tropfen oder Tbl.) und Kortisontabletten) wird empfohlen und wir stellen einen sog. Mastozytose-Pass aus weiteren Informationen und Auflistung von potentiell Mastzell-degranulierenden Medikamenten. Im Falle von operativen Eingriffen (insbesondere bei einer Narkose) ist dieser Ausweis vorzuweisen und eine prä-operative Gabe von Antihistaminika und Kortikosteroiden empfohlen.

Zur Dermatologie

Beim MRKH-Syndrom handelt es sich um eine Fehlbildung der Müller‘schen Gänge. Bei den betroffenen Mädchen und Frauen bildet sich keine Vagina und kein Uterus. In der Regel bestehen lediglich ein Vaginalgrübchen und ein bindegewebiger Gebärmutterrest. Betroffene Mädchen haben normale Eierstöcke und zeigen deshalb normale Pubertätszeichen (Brustwachstum, Behaarung), die erste Menstruation bleibt aber aus.

Zur Abklärung gehören neben der körperlichen Untersuchung, die Durchführung des Unterbauchs und der Nieren sowie einer Blutuntersuchungen (Hormone, Genetik).

Ziel der Behandlung bei MRKH ist es, wenn die Patientin dies wünscht, eine normal lange und weite Vagina zu erhalten, um zukünftigen Geschlechtsverkehr zu ermöglichen. Primär kann dieses Ziel durch eine Selbstdehnungstherapie oder durch eine Operation (minimal-invasiv) erreicht werden.

Aufgrund der Komplexität der Fehlbildung ist viel Einfühlsamkeit, eine gute Aufklärung und intensive Begleitung wichtig. Am Kinderspital Zürich können wir eine ganzheitliche Betreuung betroffener Mädchen und Teenager sowie ihrer Familie bis ins Erwachsenenalter durch ein erfahrenes urogynäkologisches Team gewährleisten.

Zur Urologie

Infektion der Hirnhäute, die das Gehirn und das Rückenmark umhüllen.

Unser Team an Spezialistinnen und Spezialisten verwendet für verschiedenste Operationen die minimal-invasive Technik der Laparoskopie. Über 3 bis 4 kleine, wenige Millimeter grosse Schnitte an der Bauchdecke können eine Videokamera und 2 bis 3 Instrumente in den Bauchraum geführt werden. Die herkömmlichen grösseren Schnitte sind dadurch nicht mehr nötig. Die Laparoskopie ist dadurch deutlich gewebeschonender. Die Kinder haben nach der Operation deshalb weniger Wundschmerzen, können in der Regel früher nach Hause entlassen werden und es sind kaum Narben zu sehen.

Bei komplexen laparoskopischen Eingriffen bei grösseren Kindern verwenden wir im Kinderspital Zürich einen DaVinci-Operationsroboter. Dieser unterstützt die Chirurgin und den Chirurgen beim sicheren und präzisen Operieren. Unsere Partnerschaften mit dem Stadtspital Triemli, dem Universitätsspital Zürich und dem Kantonsspital Aarau erlaubt uns, die modernen Operationsroboter zu verwenden.

Folgende Eingriffe werden standardmässig laparoskopisch durchgeführt:

• Nierenbeckenplastik (reterabgangsstenose)
• Teil-/Entfernung der Niere (laparoskopische Hemi-/Nephrektomie)
• Behandlung von Doppelnieren (laparoskopische Ureteroureterostomie)
• Nachweis von Bauchhoden und Verlagerung der Bauchhoden (laparoskopische Hodensuche und Orchidopexie)

Zur Urologie

Die modifizierte Atkins-Diät entspricht einer ketogenen Diät in einem Verhältnis von etwa 1,5:1. Die Kohlenhydratzufuhr muss reduziert werden, was die Diät im Alltag auch einfacher durchführbar macht. Bei Kindern startet die Kohlenhydratzufuhr zu Beginn bei 10g pro Tag und kann bei Erfolg der Diät auf maximal 20g pro Tag gesteigert werden.

Zur EEG/Epilepsie

Was ist eine Morphea (lokalisierte Sklerodermie)?
Die lokalisierte Sklerodermie oder Morphea ist eine relativ seltene Bindegewebsekrankung der Haut, die meist im Kindesalter beginnt. Es kommt durch Kollagenvermehrung zu einer Verhärtung und Verdickung der Haut. Klassischerweise verläuft die Erkrankung in drei Stadien: Entzündung, Fibrose/Sklerose und Atrophie. Häufig wird Morphea als gutartige, selbstlimitierende Erkrankung betrachtet, welche sich auf die Haut und das Unterhautfettgewebe beschränkt. Insbesondere im Kindesalter sind aber tieferliegende Strukturen wie Muskulatur und Knochen oft mitbetroffen, was im Wachstum zu irreversiblen Deformitäten mit bedeutenden funktionellen und kosmetischen Einbussen führen kann. Die lokalisierte Sklerodermie muss von der systemischen Sklerose («systemische Sklerodermie») abgegrenzt werden, denn eine Beteiligung der inneren Organe kommt nicht vor. Mädchen sind zwei bis drei Mal häufiger betroffen als Jungen. Das durchschnittliche Manifestationsalter beträgt 7 Jahre, wobei der lineäre Subtyp bereits bei Geburt auftreten kann.

Wie zeigt sich die lokalisierte Sklerodermie?
Bei der Plaque-Morphea finden sich umschriebene rundliche bis ovale verhärtete teils weisslich glänzende Herde mit rötlichem Randsaum. Dabei sind die Veränderungen meist oberflächlich. Die lineäre Morphea ist die häufigste Form bei Kindern. Es finden sich dabei einzelne oder mehrere meist am Körper einseitig auftretende bandförmige Läsionen entlang einer Extremität, am Kopf oder auch am Stamm. Nebst Veränderungen der Haut und Subkutis (Unterhaut) sind meist die darunterliegende Muskulatur und Knochen betroffen. Dieser Prozess kann im Wachstum zu Gelenkskontrakturen, -deformitäten, Arm- oder Beinlängendifferenzen führen. Die lineäre Morphea am Kopf wird als en coup de sabre- Subtyp bezeichnet, analog der Erscheinung einer «Säbelhiebverletzung» mit lineärer Eindellung im Gesicht. In manchen schwereren Fällen entsteht ein Gewebeverlust der einen Gesichtshälfte mit deutlicher Asymmetrie (sog. hemifaziale Atrophie, «Parry Romberg Syndrom»). Mögliche Komplikationen der lineären Morphea am Kopf beinhalten vernarbte kahle Stellen der Kopfhaut, Epilepsie, Migräne, Hirngefässentzündungen, Kiefer- und Zahnstellungsanomalien sowie eine entzündliche Augenbeteiligung (Uveitis).

Ursache und Krankheitsentstehung
Die genaue Ursache ist unklar. Mögliche auslösende Faktoren sind beispielsweise virale oder bakterielle Infektionen, Unfälle, hormonelle Faktoren und Autoimmunerkrankungen. Eine klassische Vererbung der Erkrankung innerhalb der Familie kommt nicht vor.

Diagnosestellung und Abklärungen
Die Diagnose wird in der Regel anhand des Erscheinungsbildes mit dermatologischer Fachexpertise gestellt. Zur Diagnosesicherung kann eine Hautbiopsie durchgeführt werden. Eine Magnetresonanztomografie (MRT) wird zur erweiterten Diagnostik bei Läsionen am Kopf und bei Verdacht auf Mitbeteiligung tieferer Strukturen wie Muskulatur und Gelenke durchgeführt. Die Erfassung der Krankheitsaktivität im Verlauf ist für das Management von Patientinnen und Patienten ein wichtiger aber schwieriger Faktor. Die klinischen Aktivitätszeichen sind oft nur diskret ausgeprägt. Wichtig sind jedoch möglichst standardisiert aufgenommene Fotografien der betroffenen Areale. Die Behandlung von Kindern mit lokalisierter Sklerodermie sollte durch Fachleute auf dem Gebiet der pädiatrische Dermatologie erfolgen; allenfalls in Zusammenarbeit mit weiteren Abteilungen, insbesondere der pädiatrischen Rheumatologie, Physiotherapie, Kieferchirurgie, Plastischen Chirurgie, Neurologie oder Ophthalmologie.

Prognose
Verlauf und Prognose der Morphea sind sehr individuell und vom klinischen Subtyp abhängig. Die Plaque-Morphea zeigt prinizpiell einen milderen Verlauf als die anderen Subtypen. Üblicherweise ist die Krankheit während 4 bis 8 Jahren aktiv und stoppt dann von selbst im Sinne eines «Ausbrennens». Die lineäre Morphea ist allerdings während der Aktivitätssphase im Kindesalter oft rasch progressiv und resultiert in funktionellen und kosmetischen Einschränkungen, wenn nicht rechtzeitig mit der Behandlung begonnen wird. Insbesondere bei jungen Kindern kann es nach einer inaktiven Phase zu einer Reaktivierung der Erkrankung kommen.

Therapie
Eine rein lokale Behandlung etwa mit kortisonhaltigen Crèmes, Calcipotriol oder Tacrolimus empfiehlt sich nur bei der oberflächlichen Plaque-Morphea mit geringer Ausdehnung. Für ausgedehntere Befunde einer Plaque-Morphoea mit mehreren Flecken kommt zudem eine Lichttherapie mit UVA-1 oder UVB narrow band in Frage. Für die im Kindesalter vorherrschende lineäre Sklerodermie ist heute die Therapie der Wahl eine Kombination von systemischen Kortikosteroiden und niedrig-dosiertem Methotrexat. Die Therapieschemas beinhalten in der Regel eine Pulstherapie mit intravenösem Methylprednisolon (Infusionen) im Sinne einer antientzündlichen Induktion, gefolgt von einer Erhaltungstherapie mit wöchentlicher Methotrexatgabe, entweder oral oder subkutan, also unter die Haut, gespritzt. Mit dieser Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung gestoppt und in den meisten Fällen eine deutliche Verbesserung des klinischen Erscheinungsbildes erreicht werden. Bei hartnäckigen Fällen und zögerlichem Therapieansprechen kommen zudem Medikamente wie Abatacept (Orencia) oder Mycophenolatmofetil (Cellcept) zum Einsatz.

Fazit für die Praxis
Die Diagnose einer Morphea oder lokalisierten Sklerodermie sollte bei Kindern mit folgenden Hautveränderungen in Erwägung gezogen werden: nicht-abheilende Makula oder Plaque mit Erythem, Teleangiektasien, Hyper- oder Hypopigmentierungen, Induration/Sklerosierung («elfenbeinfarbene Verhärtung»), Eindellung/Atrophie, Umfangsabnahme einer Extremität, vernarbender Alopezie und lokalisierter Verlust der Körperbehaarung inklusive der Wimpern und Augenbrauen. Bei klinischem Verdacht auf lokalisierte Sklerodermie ist eine unverzügliche weitere Abklärung in die Wege zu leiten. 

Kinder mit Morphea werden bei uns in den Privatsprechstunden der kinderdermatologischen Kaderärztinnen und Kaderärzte behandelt, wobei aufgrund der grossen Expertise auf dem Gebiet die Abteilungsleiterin Frau PD Dr. L. Weibel die Therapiestrategien mitevaluiert.

Zur Dermatologie

Moyamoya-Angiopathie

Die neurologische Störung ist eine wenig bekannte Krankheit, bei welcher sich Hirn-Arterien und angrenzende Hirngefässe verengen und verschliessen. Der Körper versucht, den gestörten Kreislauf zu kompensieren und bildet mit vielen kleinen Gefässen wolkenartige Gebilde im Gehirn. Diese Umgehungskreisläufe (Kollateralen) geben der Krankheit auch den Namen: Moyamoya heisst auf Japanisch Wölkchen oder Rauchschwade. J. Takeuchi und K. Shimizu haben die Krankheit 1957 erstmals beschrieben.

Eine noch wenig bekannte Krankheit

Moyamoya bleibt in der westlichen Welt eine wenig bekannte Krankheit und wird deshalb oft nicht oder erst spät diagnostiziert. Gerade bei Kindern unter fünf Jahren stellen wir weltweit fest, dass die Krankheit beim ersten Befund meist schon sehr weit vorgeschritten ist. Betroffene Kinder können dadurch motorische Defizite und schwere Behinderungen entwickeln oder sogar an der Erkrankung sterben.

Eine frühe Diagnose verhindert weiteres Unheil und verbessert die Heilungschancen deutlich. Moyamoya macht sich bei Minderjährigen vorwiegend durch Kopfschmerzen, neurologische Ausfallsattacken und epileptische Anfälle bemerkbar. Dazu kommen bei fortschreitender Krankheit Schlaganfälle, Durchblutungsstörungen und Gehirnblutungen.

Mit Hilfe bildgebender Verfahren, die Gefässe diagnostisch darstellen (z. Bsp. MRI, MRA oder Angiographie), können die Moyamoya-Wolkenschwaden im Hirn erkannt werden. Das Moyamoya Center am Kinderspital Zürich ist das renommierteste internationale Kompetenzzentrum zur Behandlung von Moyamoya bei Kindern. Sie erhalten hier eine individuell auf sie zugeschnittene Behandlung und Betreuung. Diese besteht meist aus einer oder mehreren Revaskularisations-Operationen, bei welchen die Blutzirkulation durch Bypässe wieder hergestellt wird.

Mehr zu: Moyamoya: Diagnose, Behandlung und Heilungschancen

Magnet-Resonanz-Bild (Kernspintomographie), ein Schichtbild z. Bsp. des Gehirns, welches mit Hilfe eines Magnetfeldes und von Radiowellen erstellt wird (keine Röntgenstrahlung).

Zur Bilddiagnostik & Intervention

Der Myro (Tyromotion, Österreich) ist ein Touchscreen, der durch Berührung, Druck und Zug sowie mit verschiedenen Objekten, ein- oder zweihändig steuerbar ist.

Zur Robotik (Reha)

Im Rahmen von bestimmten Erkrankungen (z. Bsp. Mukopolysaccharidose), aber auch bei körperlichen Veränderungen während der Pubertät, kann es vorkommen, dass vor allem der Mittelnerv der Hand (Nervus medianus) in seinem Verlauf durch den Handwurzelkanal (Karpaltunnel) eingeengt wird. In diesem Fall spricht man von einem sogenannten Karpaltunnelsyndrom.

Es gibt auch andere anatomische Engstellen, an denen Nerven komprimiert werden können. Sprechen die Symptome dafür, wird eine neurologische Messung vorgenommen und bei entsprechender krankhafter Veränderung der Nervenleitgeschwindigkeit eine operative Entlastung durchgeführt.

Zur Handchirurgie

Bei scharfen Verletzungen werden oft Nerven durchtrennt, sodass ihre Funktion (Spürsinn, Befehlsübertragung zu den Muskeln und Schweissdrüsen) ausfällt. Die Nerven können wir mit zarten Fäden, welche feiner sind als ein menschliches Haar, unter dem Operationsmikroskop nähen. Ein Nerv ist ähnlich wie ein Kabelstrang einer Telefonzentrale aufgebaut: Viele kleine «Drähte» (Axone) werden in einem Strang (Faszikel) zusammengefasst und mit einer gemeinsamen «Isolation» (Perineurium) umhüllt.

Viele dieser kleinen Stränge werden wieder in einem grossen Strang (peripherer Nerv) zusammengefasst. Chirurginnen und Chirurgen können unter dem Mikroskop nur die «Isolation» oder Umhüllung (Perineurium) nähen. Die eigentlichen «Drähte» (Axone) muss die Nervenzelle wieder ausspriessen lassen. Daher hat eine Patientin oder ein Patient nach einer Nervenverletzung noch für Monate keine Funktion der genähten Nerven. Dieses Aussprossen der «Drähte» (Axone) erfolgt mit einer Geschwindigkeit von gut einem Zentimeter pro Monat. Da die Nervenzellen der Arme beim Rückenmark liegen, dauert das Wiederaussprossen eines weit oben geschädigten Nervs viel länger (rund ein Jahr) als bei einer fingerspitzennahen Verletzung (Monate).

Auch bei korrekter mikrochirurgischer Reparatur eines Nervs erholt sich dieser oft nicht vollständig. Glücklicherweise haben speziell kleine Kinder eine äusserst gute Heilungstendenz, so dass auch bei Nervenverletzungen der Arme oft keine Beeinträchtigung der Funktion zurückbleibt. Bei Verletzungen von Nerven der unteren Extremität muss auch bei Kindern mit einer bleibenden Beeinträchtigung gerechnet werden.

Zur Handchirurgie

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene vererbte Spezialform einer angeborenen Ichthyose (Verhornungsstörung). Klassischerweise treten ab den ersten Lebenswochen eine Rötung und Schuppung der Haut auf, Haarverlust, wiederholte, zum Teil schwere Infektionen, Ernährungsprobleme, Gedeihstörung und eine Tendenz zu allergischen Reaktionen («atopische Manifestationen»). Ursächlich liegt der Krankheit ein genetischer Defekt zugrunde: das Gen SPINK5 auf Chromosom 5 weist eine Mutation auf. Das Gen SPINK5 produziert das Eiweiss LEKTI, ein wichtiger Bestandteil der äusseren Hautschicht (Hautbarriere). Beim Netherton-Syndrom fehlt das Eiweiss LEKTI in der Haut, was zu einer schuppenden und vermehrt durchlässigen Haut führt, welche für Infektionen anfällig ist (Hautbarriere-Defekt).

Kann das Netherton-Syndrom zu Problemen führen?

Säuglinge
Säuglinge erkranken oft während der ersten Lebensmonate wiederholt an Infektionen, können Flüssigkeitsverluste und Auskühlung erleiden. Ernährungsschwierigkeiten sind häufig, was zu einer mangelhaften Gewichts- und Grössenzunahme führt. Oftmals müssen die Kinder vor allem im ersten Lebensjahr wiederholt im Spital behandelt werden. Es besteht ein gewisses Risiko, an einer schweren Infektion zu erkranken oder bei starkem Flüssigkeitsverlust sogar zu versterben. Die meisten Säuglinge mit Netherton-Syndrom, welche nicht gut zunehmen und Infektionen erleiden, erhalten unterstützend für das Immunsystem sogenannte Immunglobuline (Antikörper) in Form von monatlichen Infusionen. Etwa ab dem Alter von 12 Monaten bessert sich der Allgemeinzustand deutlich.

Selten kann sich als Folge von schweren Komplikationen im Säuglingsalter (schwere Infektion, Austrocknung) eine Entwicklungsbeeinträchtigung ausbilden. Die Mehrheit der Patientinnen und Patienten durchläuft aber eine normale Schulbildung.

Haut
Kinder mit Netherton-Syndrom weisen ab der Geburt eine auffällige, vor allem gerötete und schuppende Haut auf. Ab dem Alter von ca. 12 Monaten bessert sich das Hautbild oftmals. Meist bleibt jedoch zeitlebens eine empfindliche, schnell rot werdende und fein schuppende Haut bestehen, oft mit Juckreiz. Es treten immer wieder rasch wechselnde Ausschläge auf. Ein Teil der Patientinnen und Patienten weist im Verlauf nur milde Hautveränderungen auf in Form von ringförmigen schuppenden Linien und Flächen (Ichthyosis linearis circumflexa). Das Hautbild kann sich schubweise verschlechtern (mehr Rötung und Schuppung) mit dazwischen auch monatelang anhaltenden guten Phasen. Juckreiz und Irritabilität ist insbesondere im Kleinkindesalter ein Problem. Die Haut ist anfälliger für Warzen (Virusinfektion), welche teils hartnäckig sind und nur langsam auf eine Behandlung ansprechen. Auch Pilzinfektionen und bakterielle Infektionen der Haut kommen häufiger vor.

Haare
Betroffene verlieren meist ihre Haare in den ersten Lebenswochen, welche nur langsam und spärlich nachwachsen, ab dem Vorschulalter aber deutlich besser. Der Haarschaft von Netherton-Betroffenen weist eine charakteristische Veränderung auf mit kleinen knötchenförmigen Einstülpungen (Trichorrhexis invaginata,«bamboo hair»), was zu einer vermehrten Brüchigkeit der Haare, Augenbrauen und Wimpern führt. Gewisse Patientinnen und Patienten haben ab dem Schulalter jedoch ein deutlich dichteres und gebessertes Haarwachstum, wobei die Haare vor allem am Hinterkopf durch die Reibung beim Liegen weiterhin abbrechen.

Allergien

Die meisten Netherton-Betroffenen entwickeln zahlreiche Allergien, besonders auf Nahrungsmittel wie Eiweiss, Soja, Kuhmilcheiweiss, aber auch Tierhaare, Gräser, Baumpollen, Hausstaubmilben und neigen zu allergischen Reaktionen sowie Heuschnupfen. Für gewisse Kinder besteht auch das Risiko eines allergischen Schocks, sodass immer ein Allergie-Notfallset mitgeführt werden muss. Es ist auf eine hypo-allergene Ernährung zu achten und die Nahrung ist mit Nährstoffen und Kalorien anzureichern, um eine gute Gewichtszunahme zu unterstützen. Wachstum und Gewichtsverlauf bessern sich in der Regel ca. ab dem 2. Lebensjahr, oftmals sind betroffene Kinder aber im Vergleich zu Gleichaltrigen kleiner und leichter.

Kann das Netherton-Syndrom behandelt werden?
Es gibt bis heute kein Medikament und keine Salbe, um die Krankheit zu heilen. Zur Behandlung sind vor allem unterstützende Massnahmen nötig, um Komplikationen zu verhindern und das Hautbild und Allgemeinbefinden zu verbessern. Seit wenigen Jahren werden neue zielgerichtete Medikamente, sogenannte Biologika wie z. Bsp. Secukinumab für die Behandlung des Netherton-Syndroms eingesetzt, mit teilweise gutem Ansprechen der Hautprobleme.

Generell profitiert die Haut von einer regelmässigen rückfettenden Pflege, das heisst mehrmals tägliches Eincremen, Ölbäder und milde Duschmittel. Gegen Juckreiz können Tropfen oder Tabletten (Antihistaminika) eingesetzt werden. Die Anwendung von Kortisonpräparaten und anderen Medikamenten in Crème-Form zeigt einen sehr guten Effekt, allerdings wird damit keine anhaltende Abheilung erreicht. Zudem besteht das Risiko, dass auf der Haut angewendete Medikamente und Salbeninhaltsstoffe zu rasch ins Blutsystem aufgenommen werden und Nebenwirkungen auftreten. Wenn die Kinder älter sind, können unterschiedliche rückfettende Crèmes unter ärztlicher Anleitung ausprobiert werden, um das individuell angepasste beste Produkt zu finden.

Zur Betreuung Betroffener ist ein interdisziplinäres Team von grosser Wichtigkeit mit Ärztinnen und Ärzten aus den Bereichen Pädiatrie, Kinderdermatologie, Immunologie, Allergologie, ggf. Gastroenterologie, Ernährungsberatung etc. Die Betroffenen müssen zeitlebens regelmässig dermatologisch untersucht werden; im Kindesalter häufiger, im Erwachsenenalter ca. einmal jährlich. Wir fördern eine gegenseitige Vernetzung der Betroffenen.

Zur Dermatologie

Neugeborene können diverse Hautveränderungen haben, etwa harmlose Entwicklungsanomalien wie Zysten, kleinere Hautfehlbildungen wie Muttermale, vorübergehende Ausschläge, aber auch schwere und bedrohliche Hauterkrankungen. Die Haut des Neugeborenen unterscheidet sich von der älterer Kinder, denn sie ist dünner, weniger reissfest und die elastischen sowie kollagenen Fasern sind vermindert. Bis zur vollständigen Ausbildung der dermoepidermalen Verzahnung führen Scherkräfte relativ leicht zu einer Trennung der Epidermis von der Dermis. Somit können etwa durch unsachgemässes Entfernen von Pflastern oder bei Druckausübung für Blutentnahmen Ablederungsverletzungen bei Neugeborenen entstehen.

Beim termingeborenen Neugeborenen ist eine intakte Hautbarriere vorhanden. Allerdings ist die Haut im Vergleich zu älteren Säuglingen relativ trocken und rau. Das liegt an einer noch verminderten Wasserbindungsfähigkeit. Zudem zeigen sich beim Neugeborenen eine reduzierte Schweissproduktion und ein initial höherer Oberflächen-pH. Diese funktionellen Parameter normalisieren sich innerhalb der ersten Lebensmonate. Ein wichtiger Faktor ist die verhältnismässig grosse Körperoberfläche von Neugeborenen. Das Verhältnis von Körperoberfläche zu Körpergewicht (cm²/kg) ist beim Neugeborenen 2,5 bis 3 Mal höher als bei Erwachsenen. Diese Tatsache birgt das Risiko einer Auskühlung bei unzureichender Körperbedeckung respektive Wärmezufuhr sowie einer systemischen Resorption von grossflächig applizierten lokalen Wirkstoffen wie z. Bsp. EMLA-Creme oder Salicylsäure.

Zur Dermatologie

Die normale Funktion der Harnblase besteht darin, den Urin zu speichern und mehrmals täglich kontrolliert zu entleeren. Dieser Vorgang wird durch das zentrale und periphere Nervensystem reguliert, das einen Informationsaustausch zwischen Blase, Rückenmark und Gehirn ermöglicht (Abbildung). Von einer neurogenen Blasenfunktionsstörung spricht man, wenn die Blase ihre normale Funktion aufgrund einer Störung im Nervensystem verloren hat. Solche Störungen treten bei Kindern vor allem bei Spina bifida auf, aber auch bei anderen Fehlbildungen, Tumoren oder Verletzungen des Rückenmarks. Eine Funktionsstörung der Blase kann zu Inkontinenz, Harnwegsinfektionen und unbehandelt langfristig zu einer Schädigung der Nieren führen.

Wenn Nervenstörungen vorliegen, oder der Verdacht auf eine neurogene Blase besteht, ist eine gezielte Abklärung notwendig. Dazu gehören neben den Basisuntersuchungen (Anamnese, körperliche Untersuchung) spezifische Untersuchungen wie ein Ultraschall der Harnwege, ein Miktionsprotokoll und eine Blasendruckmessung (Blasenmanometrie). Ergänzend können weitere Untersuchungen notwendig sein.

Das Behandlungsziel bei der neurogenen Blase besteht in

1. Erhaltung der Nierenfunktion
2. Verbesserung der Blasenentleerung
3. Erreichen der Harnkontinenz

Dafür stehen verschiedene konservative, medikamentöse und operative Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, die individuell auf jede Patientin und jeden Patienten abgestimmt werden müssen. Konservative Massnahmen umfassen das Einmalkatheterisieren, das die Blasenentleerung sicherstellt und der Einsatz von Medikamenten (z. Bsp. Oxybutynin), um den Druck in der Blase zu senken. Wenn diese konservativen Massnahmen nicht ausreichen, die Inkontinenz bleibt oder das Katheterisieren schwierig ist, können operative Maßnahmen indiziert sein. Dazu gehören die zystoskopische Botoxinjektion, die Blasenaugmentation (= Vergrösserung der Blase, meist mit einem Stück Darm), Kontinenzoperationen am Blasenhals sowie die Anlage eines katheterisierbaren Stomas (Mitrofanoff).

Für Kinder mit einer neurogenen Blase ist lebenslang eine regelmässige Kontrolle der Blasenfunktion sowie der Nieren notwendig. Wir als Kinderspital Zürich bieten eine ganzheitliche kompetente Betreuung der Patientinnen und Patienten sowie derer Familien von Geburt bis ins Erwachsenenalter, durch ein erfahrenes interdisziplinäres Team, an.

Zur Urologie

Im Urin gibt es Substanzen, die zur Kristallbildung führen, und solche, die der Kristallbildung entgegenwirken. In der Regel besteht ein Gleichgewicht zwischen diesen Substanzen. Wird das Gleichgewicht gestört, kommt es zur Kristallbildung, d.h. zur Bildung von Steinen in den Harnwegen. Aber auch Harnstau oder Infekte können zur Bildung von Steinen führen. Ein Stein kann sich unbemerkt über längere Zeit bilden, ohne Beschwerden zu verursachen. Kleinere Steine können ausgeschieden werden und dabei Nierenkoliken auslösen. Grössere Steine können im Harnleiter stecken bleiben oder passen gar nicht in den Harnleiter rein, weshalb sie nicht ausgeschieden werden können. Solche Steine müssen zerkleinert und entfernt werden.

In den meisten Fällen sind Nierensteine im Ultraschall sichtbar. Bei Kindern ist nur in Ausnahmefällen ein Stein-CT (Computer-Tomographie) für den Nachweis eines Steins notwendig. Sehr wichtig ist die Analyse des Urins und der Steine, um die Ursache für die Steinbildung zu finden.

Bei kleinen Steinen (<1cm) braucht es oft keine Operation, diese können ausgeschieden werden. Grössere Steine müssen entfernt werden, dafür können wir am Kinderspital Zürich das gesamte Spektrum der modernen Steinbehandlung anbieten:

• Stosswellentherapie (Extrakorporale Stosswellenlithotripsie, ESWL)
• Ureterorenoskopie (URS) mit direkter Steinentfernung
• Ureterorenoskopie (URS Laserlithotripsie
• Perkutane Nephrolithotrispie (PNL)

Je nach Alter des Kindes, Art, Lokalisation und Grösse der Steine wird die geeignete Technik gewählt.

Ebenso wichtig wie die operative Steinentferung ist es zu vermeiden, dass sich neue Steine bilden. Kinder mit Nieren- und Harnleitersteinen werden deshalb, gemeinsam mit den Kolleginnen und Kollegen der Nephrologie abgeklärt, beraten und langfristig betreut.

Zur Urologie

Was ist Albinismus?

Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, bei der die Menge Pigment (Melanin) in der Haut, aber auch in den Haaren und Augen reduziert ist. Die Haut, Haare und Augen können bei diesen Patientinnen und Patienten ab Geburt gar nicht, wenig oder fast normal pigmentiert sein. Ursächlich sind Defekte in verschiedenen Genen, die für die Pigmentherstellung wichtig sind. Zudem bestehen Augenprobleme, wobei eine Sonnenempfindlichkeit, aber auch eine verringerte Sehschärfe und ein Augenzittern bestehen können. Es ist ein Mythos, dass Betroffene mit Albinismus rote Augen haben müssen, die meisten haben blaue oder auch braune Augen. Albinismus kommt weltweit vor mit einer Häufigkeit von 1:3'000 bis 1:30'000.

Kann Albinismus zu Problemen führen?

Da das Pigment fehlt oder nur reduziert vorhanden ist, erscheint die Haut sehr hell. Bei den Betroffenen ist aber die Haut- und Haarfarbe unterschiedlich und unabhängig von der Mutation. Das Risiko für Hautkrebs ist erhöht.

Kinder mit Albinismus haben Sehprobleme, die nicht mit Brillen korrigiert werden können, weil die Netzhaut und der Sehnerv nicht normal entwickelt sind. Das Ausmass der Einschränkung ist aber sehr unterschiedlich von fast blind bis fast normales Sehvermögen. Zudem mögen diese Kinder kein helles Sonnenlicht, sind aber auch nicht gerne im Dunkeln.

Des Weiteren sind seltenere Formen mit Beteiligung anderer Organe bekannt, wobei diese mitunter mit Blutungsneigung, vergrösserter Leber, Lungenproblemen oder Schwächen des Immunsystems einhergehen können. Eine genetische Abklärung ist deshalb sehr wichtig.

Kann Albinismus behandelt werden?

Okulokutaner Albinismus ist nicht heilbar. Die Lebenserwartung in unseren Breitengraden ist vergleichbar mit der Population ohne Albinismus. Wichtig sind konsequente Sonnenschutzmassnahmen mittels Sonnencrème, textilem Schutz, d.h. Sonnenhut und Kleider mit UV-Schutz sowie korrigierten Sonnenbrillen. Diese Massnahmen sollen nicht nur im Sommer erfolgen, sondern das ganze Jahr hindurch. Da zur Bildung von Vitamin D Sonnenlicht notwendig ist, sollen diese Kinder Vitamin D in Tropfenform während des gesamten Wachstums erhalten. Da das Risiko für Hautkrebs erhöht ist, sollen regelmässige Hautkontrollen erfolgen. Wegen der Augenprobleme sind regelmässige Kontrollen bei der Augenärztin respektive dem Augenarzt wichtig.

Zur Dermatologie

Teratome am Eierstock (Ovar) sind sogenannte Keimzelltumoren. Sie entwickeln sich aus Keimzellen, die das Potenzial haben, sich in alle unterschiedlichen Körperzelltypen zu entwickeln. Sie können reif und damit gutartig (benigne) sein, oder aber unreif und damit bösartig (maligne). In den meisten Fällen sind die Teratome im Kindes- und Jugendalter reif, was bedeutet, dass verschiedene Gewebszellen ausgereift (z. Bsp. Haare, Knorpel oder Knochen oder sogar Zähne) und abgekapselt in einer Eierstockzyste zu finden sind. Nur sehr selten werden reife und zunächst gutartige Teratome zu bösartigen Teratomen.

Teratome am Eierstock führen oft zu keinen Beschwerden und fallen zufällig auf, z. Bsp. bei einem Ultraschall des Bauchs. Ab einer gewissen Grösse können sie wie Eierstockzysten Schmerzen im Unterbauch, Verstopfungsprobleme oder sogar eine Vorwölbung des Bauches verursachen. Grosse Teratome (>5cm im Durchmesser) können zu einer Verdrehung des Eierstocks führen (Ovarialtorsion), was eine Notfallsituation bedeutet.

Zur Abklärung gehören ein Ultraschall des Bauches, ein MRI sowie eine Blutuntersuchung (Tumormarker).

Wenn der Verdacht für ein Teratom besteht, wird zeitnah eine Operation zur Entfernung veranlasst. Ziel ist immer, den Eierstock, wenn möglich, zu erhalten. Je nach Grösse des Befundes erfolgt dies minimal-invasiv (laparoskopisch) oder offen mittels Zugang im Unterbauch.

Die Betreuung betroffener Patientinnen und ihrer Familien wird bei uns am Kinderspital Zürich durch ein erfahrenes urogynäkologisches Team gemeinsam.

Zur Urologie

Ovarialzysten sind mit Flüssigkeit oder Gewebe gefüllte Hohlräume an den Eierstöcken. In den meisten Fällen sind diese gutartigen Zysten 1 bis 2cm gross und verschwinden wieder spontan. Sie treten vor allem aufgrund eines noch nicht gefestigten Hormonzyklus während der Pubertät auf. Ovarialzysten können aber auch beim neugeborenen Mädchen vorkommen aufgrund der mütterlichen Hormonstimulation. Grosse Zysten (>5 cm im Durchmesser) können zu Beschwerden führen wie Unterbauchschmerzen, Beschwerden beim Urinieren, Verstopfung oder zu einer Verdrehung des Eierstocks (Ovarialtorsion), was eine Notfallsituation bedeutet. Selten platzen Zysten, die Flüssigkeit aus der Zyste im Bauch kann vorübergehende Schmerzen verursachen.

Ovarialzysten werden meist bei der Abklärung von Bauchschmerzen und mithilfe von Ultraschalluntersuchungen entdeckt. In gewissen Fällen wird zusätzlich ein MRI und eine Blutuntersuchung durchgeführt, um die Zyste genauer zu beurteilen.

Bei schmerzhafter Ovarialzyste, insbesondere wenn eine Verdrehung des Eierstocks vermutet wird, ist eine Operation notwendig. Die Zyste wird minimal-invasiv (laparoskopisch) entfernt oder geöffnet. Der Eierstock wird dabei erhalten.

Die Betreuung dieser Patientinnen und ihrer Familien wird bei uns am Kinderspital Zürich durch ein erfahrenes urogynäkologisches Team gewährleistet.

Zur Urologie

Unsere Interventionelle Kinder-Radiologie ist eine Subspezialiät der Bilddiagnostik im Kinderspital und bildet den therapeutischen Arm der diagnostischen Kinderradiologie. Wir nutzen die radiologischen Bildgebungsverfahren wie Ultraschall, Durchleuchtung, Computertomographie, Magnetresonanztomographie, um therapeutische Eingriffe durchzuführen. Obwohl die Eingriffe minimal invasiv durchgeführt werden, finden diese in der Regel unter Vollnarkose statt, abhängig von der Art des Eingriffes sowie des Alters der Patientin oder des Patienten.

Unser Spektrum beinhaltet:

• Behandlung von Vaskulären Anomalien (Sklerotherapie / Embolisation) an den Extremitäten, am Stamm sowie am Kopf (nicht intrakraniell)
• Cryo- (Kälte, z. Bsp. Aneurysmatische Knochenzysten oder Metastasen) oder Radiofrequenzablation (Hitze, z. Bsp. Osteoidosteome) von Knochen- oder Weichteiltumoren
• Perkutane Radiologische Gastrostomien / Gastrojejunostomien
• Zentral-venöse Zugänge (insbesondere bei Neugeborenen)
• Nephrostomien
• Interventionell-diagnostische Eingriffe wie z. Bsp. Feinnadel-Angiographien, Phlebographien oder intranodale MR Lymphangiograpien.

Falls Sie einen Termin für eine Abklärung wünschen oder Fragen haben, dürfen Sie sich gerne bei uns melden unter @email.

Sprechstunde für Vaskuläre Anomalien

Wir bieten interdisziplinäre Sprechstunden an mit unseren Fachpersonen aus der Pädiatrischen Dermatologie, Plastischen Chirurgie und Interventionellen Kinder-Radiologie. Je nach Beschwerden, Ausdehnung und Lokalisation wird individuell entschieden, ob eine medikamentöse, chirurgische oder interventionell radiologische Therapie empfehlenswert ist. Gelegentlich kann man Vaskuläre Anomalien auch über Jahre beobachten und es wird nie eine Therapie benötigt.

Vaskuläre Malformationen

• sind gutartige Läsionen und bilden eine Untergruppe der Vaskulären Anomalien
• sind bei Geburt schon vorhanden, aber werden unter Umständen erst nach Monaten oder Jahren sichtbar
• wachsen meist langsam proportional mit dem Kind
• die meisten Vaskulären Malformationen treten sporadisch auf (nur wenige sind vererbt)

Es gibt mehrere Typen von vaskulären Malformatione:

• Venöse Malformationen
  Sie entstehen aus einer Fehlentwicklung von Venen. Liegt die Venöse Malformation unmittelbar unter der Haut, wird diese als bläuliche Verfärbung wahrgenommen und kann gelegentlich auch anschwellen. Da auch tiefere Strukturen betroffen sein können, ist dann häufig keine Verfärbung oder Schwellung der Haut sichtbar. Eine Venöse Malformation kann lediglich eine kleine Körperstelle, aber auch ganze Extremitäten betreffen. Insbesondere bei zunehmenden Schmerzen ist die Indikation zur Therapie gegeben.
• Lymphatische Malformationen
  Diese Malformationen entstehen aus einer Fehlentwicklung des lymphatischen Systems. Sie sind ebenfalls bereits bei Geburt vorhanden und können entweder direkt als Schwellung sichtbar sein oder sich tiefer unter der Haut verbergen. Wenn lymphatische Malformationen einbluten oder sich infizieren, ändern sie ihre Farbe auf der Hautoberfläche. Gelegentlich können sich auf der Hautoberfläche kleine Bläschen bilden, welche Flüssigkeit entleeren.
• Kapilläre Malformationen
  Wie alle Vaskulären Malformationen ist auch die Kapilläre Malformation bereits seit Geburt vorhanden und häufig als roter Fleck auf der Haut sichtbar. Die Farbe und Textur der Haut kann sich im Laufe der Zeit verändern. Sie können als Teil eines Syndroms vorhanden sein (z. Bsp. Klippel-Trenaunay-Syndrom oder Sturge-Weber Syndrom).
• Arteriovenöse Malformation
  Die Arteriovenöse Malformation ist eine «Fast-Flow-Malformation» und zeigt direkte Verbindungen zwischen arteriellen und venösen Gefässen. Viele sind bereits bei Geburt vorhanden, einige werden aber erst später erkannt. Die Unterscheidung zwischen Hämangiomen, Kapillären und Arteriovenösen Malformationen kann gerade bei Geburt sehr schwierig sein. Die Haut, aber auch Muskulatur oder Knochen können betroffen sein. In der Regel nimmt, das Blutshuntvolumen durch die Arteriovenöse Malformation im Verlaufe des Lebens zu, weshalb in der Regel eine Therapie empfohlen wird.

Mehr dazu: Abteilung Bilddiagnostik und Intervention

Die pädiatrische Neuroradiologie ist eine Subspezialität der Radiologie und beschäftigt sich vor allem mit der Bildgebung des Gehirns und des Rückenmarks, dabei kommt meist die MRT zum Einsatz. Neben den «konventionellen» Sequenzen wenden wir routinemässig auch «advanced imaging» Techniken wie DTI, ASL oder funktionelle MRT an, hier nutzen wir gerne auch zusätzlich die Expertise unserer Kollegen aus der Abteilung für MR-Forschung.

Häufige bzw. wichtige neuroradiologische Indikationen am Kinderspital sind:

• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
• Hirntumoren. Wir arbeiten eng mit den Kollegen der Neuroonkologie und Neurochirurgie zusammen, aktuelle onkologische Fälle werden zweimal wöchentlich an interdisziplinären Tumorboards besprochen. Über das DIPG/DMG Center des Kinderspitals werden auch zahlreiche Untersuchungen internationaler Patienten beurteilt
• epileptische Anfälle
• Gefässerkrankungen, wie die Moyamoya-Angiopathie, bei der es zu einem Verschluss der hirnversorgenden Gefässe kommt. Über das Moyamoya Center des Kinderspitals sehen wir viele Patienten dieser seltenen Erkrankung
• entzündliche Erkrankungen des zentralen Nervensystems
• Neugeborene mit komplizierter Geburt zum Ausschluss von ischämischen Veränderungen oder Blutungen
• Stoffwechselerkrankungen
• Schwerhörigkeit mit der Frage nach Eignung für ein Cochlea-Implantat
• Verlaufskontrolle bei Kindern mit Hydrocephalus und ventrikulo-peritonealem Shunt
• Wachstumshormonmangel oder andere hormonelle Störungen
• Kopfschmerzen

Abteilung Bilddiagnostik und Intervention

Das Pegboard (Neofect, Südkorea) trainiert Reich-, Greif- und Transportbewegungen bis hin zu gezielter Inhandmanipulation mittels animierter Steckspiele an einer elektronischen Lochplatte mit Lichtsignalen.

Zu Therapien (Reha)

Siehe «Kryptorchismus (Hodenhochstand)».

Der Penis wird eingeteilt in den Penisschaft, der die Schwellkörper und die Harnröhre enthält. Bei einer sexuellen Stimulation füllen sich diese mit Blut und schwellen an, was zu einer Erektion (grösser und hart werden des Penis) führt.

Die Eichel ist der vordere Teil des Penis, der unter der Vorhaut liegt. Hier ist die Öffnung der Harnröhre, aus der sich zum einen der Urin aus der Blase, aber auch der Samen (Ejakulat) entleert. Für viele ist dies die empfindlichste Region des Penis bei sexueller Erregung.

Die Vorhaut ist eine zweischichtige Haut, die die Eichel bedeckt und ab dem Pubertätsalter nach hinten gezogen werden kann.

Zur Urologie

siehe «Abdomen»

Die Fehlbildung besteht in einer Verbindung zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie.

Verlauf ohne Chirurgie: es kommt zur Überflutung der Lungen, wiederholten Lungenentzündungen und einem erhöhten Endokarditisrisiko. Ausserdem kann es zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz kommen.

Initial wird mit einer medikamentösen Therapie versucht den offenen Ductus zu schliessen. Bei Nichtgelingen wird eine Operation durchgeführt. Bei älteren Kindern kann der Verschluss eventuell mittels einer Katherterintervention erreicht werden.

Bei der Operation wird der offene Ductus mit einem Clip oder einer Ligatur verschlossen.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 1 Prozent; bei frühgeborenen Kindern bis 10 Prozent.

Operationsspezifische Komplikationen: Blutung, Stimmbandlähmung durch eine Verletzung des Nervus laryngeus recurrens, Chylothorax.

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (Pleuraergüsse mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, Infektion).

Zur Herzchirurgie

Siehe «Vorhautverengung (Phimose)».

(= selektiver Antikörpermangel, engl.: specific antibody deficiency SAD)

Der Polysaccharid spezifische Antikörpermangel ist ein Mangel an spezifischen Antikörpern. Typisch ist die Störung der Antikörperbildung gegen sogenannte Polysaccharide, diese sind Bestandteile von Bakterienkapseln (Streptokokkus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae). Das bedeutet, dass diese Patientinnen und Patienten keine spezifische Abwehr gegen diese Bakterien zur Verfügung haben und auch, dass sie keine Impf-Antikörper bilden können, wenn sie mit diesen Kapselbestandteilen geimpft werden (Pneumokokken-Impfung mit Pneumovax).

Krankheitssymptome
Es treten gehäuft Infektionen mit bekapselten Erregern auf. Dies führt vor allem zu häufigen Lungenentzündungen, Mittelohrentzündungen und chronisch anhaltenden oder chronisch wiederkehrenden Nasennebenhöhlenentzündungen. Auch schwere Septikämien (Blutvergiftungen) mit diesen Erregern können vorkommen.

Diagnose
Zunächst sollten Antikörper gegen Polysaccharid-Antigene (z. Bsp. Pneumokokken-Antikörper) sowie - besonders nach erfolgter Durchimpfung gemäss dem Schweizer Impfplan - die Impfantikörper gegen Protein-Antigene (Tetanus-Antikörper, Haemophilus-Antikörper, Diphtherie-Antikörper) bestimmt werden. Eventuell können zusätzlich die Immunglobuline und die IgG-Subklassen bestimmt werden, da diese Erkrankungen häufig zusammen vorkommen. Falls sich ein niedriger Wert für die Pneumokokken-Antikörper bei normalem Wert für die übrigen Impfantikörper zeigt, sollte eine Impfung mit einem Polysaccharid-Impfstoff (Pneumovax) durchgeführt werden und 4 bis 6 Wochen später nochmals die Pneumokokken-Antikörper bestimmt werden. Falls kein adäquater Anstieg der Pneumokokken-Antikörper stattfindet, ist die Diagnose gesichert. Bei unzureichenden Impfantikörpern gegen Protein-Antigene in der Ausgangskontrolle sollte auch mit diesen Antigenen eine Auffrischimpfung durchgeführt werden, beziehungsweise eine Grundimmunisierung (Durchführung von 2 bis 3 aufeinander folgenden Impfungen) nachgeholt werden, falls diese noch nicht erfolgt sein sollte. Auch hier sollten 4 bis 6 Wochen später die Impfantikörper kontrolliert werden. Sind auch diese Antikörper erniedrigt, ist von einem allgemeinen und nicht von einem spezifischen Antikörpermangel-Syndrom auszugehen.

Behandlung
Wie bei den Subklassendefekten ist auch hier die Behandlung von der klinischen Symptomatik abhängig. Da diese jedoch beim Polysaccharid spezifischen Antikörpermangel meist ausgeprägter ist, ist hier häufiger eine Substitution mit Immunglobulinen indiziert.

Prognose
Insgesamt ist die Prognose gut. Ein Übergang in ein CVID ist jedoch auch bei dieser Erkrankung möglich.

Zur Immunologie

Posteriore Urethralklappen (PUK) treten nur bei Knaben auf und sind angeborene Falten in der Harnröhre. Sie führen zu einer mehr oder weniger starken Einengung der Harnröhre und damit zu einem Aufstau des Urins mit, je nach Schweregrad, Schädigung der Blase und der Nieren. PUK treten mit einer Häufigkeit von 1:4'000-1:7'500 bei männlichen Neugeborenen auf.

Der Verdacht auf PUK wird meist schon vor der Geburt mittels Ultraschall gestellt. Typischerweise sieht man eine grosse oder wandverdickte Blase und erweiterte Nieren und Harnleiter. Nach der Geburt wird die Diagnose mit Ultraschall und einer Kontralstmitteldarstellung der Blase und Harnröhre gesichert, einer sogenannten Miktionzysturethrographie (MCUG).

Bei Verdacht auf PUK beginnt die Behandlung unmittelbar nach der Geburt mit der Entlastung der Blase mittels Katheter. Nach Sicherung der Diagnose mittels MCUG wird eine Blasen- und Harnröhrenspiegelung (Urethrozystokopie) in Narkose durchgeführt und die Klappen werden geschlitzt. Je nach Ausprägung der Schädigung der Harnwege sind weitere chirurgische Eingriffe wie z. Bsp. eine vorübergehende Entlastung der Nieren notwendig. Bei weniger ausgeprägten PUK kann es sein, dass das Kind im Säuglingsalter durch Harnwegsinfektionen oder später mit Problemen mit dem Trockenwerden auffällt. Abklärungen und Behandlungprinzip bleiben aber gleich.

Bei 25 bis 50 Prozent der Kinder mit PUK tritt eine Schädigung der Nieren mit Funktionseinschränkung auf und bis zu 75 Prozent leiden an einer Blasenentleerungsstörung. Deshalb bieten wir im Kinderspital Zürich eine Betreuung der Patientinnen und Patienten sowie ihrer Familien gemeinsam mit den Kolleginnen und Kollegen der Nephrologie von Geburt bis ins Erwachsenenalter an.

Zur Urologie

Was ist Psoriasis?

Bei der Psoriasis (Schuppenflechte) handelt es sich um eine chronisch-entzündliche, erblich bedingte Hauterkrankung. Es entstehen rote Herde mit einer dicken, festanhaftenden Schuppung, die häufig auch jucken. Etwa ein Drittel der Patientinnen und Patienten hat erstmals Symptome im Kindesalter.

Was sind die Auslöser von Psoriasis?

Das Auftreten der Psoriasis beruht auf einer genetisch bedingten Veranlagung. Familiär kann die Psoriasis gehäuft auftreten, es handelt sich aber nicht um eine klassische Erbkrankheit. Zusätzlich können Faktoren wie Infektionen, insbesondere durch Streptokokken, gewisse Medikamente, Stress und Hautverletzungen Schübe auslösen.

Wie wird die Diagnose gestellt?

In den meisten Fällen reicht eine gründliche klinische Untersuchung aus. Sind die Hautveränderungen nicht ganz typisch, muss gelegentlich eine kleine Hautprobe entnommen werden, die dann mikroskopisch untersucht wird und die Diagnose bestätigen kann.

Welche Formen von Psoriasis gibt es?

Die häufigste Form ist die Plaque-Psoriasis, bei der vor allem über den Knien und Ellebogen, aber auch sonst am Körper grossflächige rote, schuppige Hautveränderungen entstehen. Eine weitere häufige Form im Kindesalter ist die sogenannte Psoriasis Guttata. Es entstehen viele kleine, tropfenförmige Herde am gesamten Körper. Diese Form wird oft durch Infektionen, insbesondere Rachen- oder Mandelentzündungen ausgelöst. Auch können die Kopfhaut, Achselhöhlen, Leisten, Bauchnabel und die Gesässfalte entweder ausschliesslich (Psoriasis Inversa) oder mitbetroffen sein. Hände und Fusssohlen können ebenfalls erkranken, hier entstehen oft zusätzlich kleine eitergefüllte Bläschen (Psoriasis Pustulosa Palmoplantaris). Bei wenigen Kindern sind neben der Haut auch die Gelenke mitbetroffen (Psoriasis-Arthritis). Es entsteht eine Gelenksentzündung, die zu Schmerzen führt und die Gelenke dauerhaft schädigen kann.

Ist die Psoriasis ansteckend oder gefährlich?

Nein, die Psoriasis ist weder bedrohlich noch ansteckend. Die meisten Betroffenen leiden aber aufgrund der optisch störenden, juckenden und schuppenden Hautveränderungen. Aus ärztlicher Sicht können Freizeit- und Sportaktivitäten meist ohne Einschränkung ausgeübt werden. Es gibt Hinweise darauf, dass die Psoriasis in chronischer Ausprägung langfristig mit einem erhöhten Risiko für gewisse Zusatzerkrankungen einhergehen kann, das sogenannte Metabolische-Syndrom.

Wie wird die Psoriasis behandelt?

Sind nur wenige Körperareale betroffen, reichen oft äusserliche Massnahmen aus. Es stehen Salben mit verschiedenen Wirkstoffen zur Verfügung, die zum einen die Entzündung (Kortison), die vermehrten Schuppen (Salicylsäure/Harnstoff) und den vermehrten Umsatz der Haut (Vitamin D Analoga) beeinflussen können. Zusätzlich kann eine Lichtbehandlung mit Schmalband-UVB-Licht helfen, was jedoch aufwendig ist und meist erst bei Kindern im Alter über 6 bis 8 Jahren durchgeführt wird. Bei stärkerer Krankheitsausprägung kommt eine Therapie in Form von Tabletten oder Spritzen in Frage. Einerseits sind das antientzündliche Medikamente wie Methotrexat, die schon seit Jahrzehnten zur Behandlung eingesetzt werden. Andererseits stehen heute neuere zielgerichtete und teurere Medikamente, sogenannte Biologika, zur Verfügung, die auch für Kinder sicher sind. Diese modernen Medikamente wirken exzellent, sodass ein Psoriasis-freies Leben möglich ist. Der Einsatz des jeweiligen Präparates ist individuell abzuwägen.

Alle Kinder mit Psoriasis werden bei uns unter Supervision der erfahrenden kinderdermatologischen Kaderärztinnen und Kaderärzte sowie des spezialisierten Hautpflegeteams behandelt.

Zur Dermatologie

Weiterführende Informationen:

• Schweizerische Psoriasis und Vitiligo Gesellschaft

Bei dieser Fehlbildung sind die daumenseitigen Anteile der Hand und des Vorderarmes unterentwickelt. Die Speiche und der Daumen können kleiner sein oder fehlen. Dies führt auch zu einer Verkürzung und Verkrümmung des Handgelenkes.

Diese Fehlbildung tritt bei 1:30'000-55'000 Kindern auf, die Hälfte von ihnen ist an beiden Händen betroffen. Obwohl diese Fehlbildungen durch äussere Einwirkungen (z. Bsp. Medikamente wie Thalidomid=Contergan) verursacht werden oder genetisch bedingt sein können, bleibt die Ursache für diese Fehlbildung bei den meisten Kindern unklar. Selten haben die betroffenen Kinder weitere Fehlbildungen oder Syndrome sodass diese Kinder früh an einem Zentrum untersucht und interdisziplinär abgeklärt werden müssen. Dies ist auch wichtig, um die seltenen Begleiterkrankungen des Blutes oder des Herzens auszuschliessen.

Obwohl die Fehlbildungen augenfällig sind, ergibt sich nicht immer eine wesentliche Funktionseinschränkung und es braucht auch nicht immer eine Operation. Bei dieser Art von Fehlbildung ist es jedoch wichtig, die gesamte obere Extremität in ihrer Funktion zu verstehen, um einen individuellen Behandlungsplan zu entwickeln.

Wenn eine Begradigung des Handgelenkes angestrebt wird, so instruieren unsere Ergotherapeutinnen die Familie zunächst in Massagen und fertigen Nachtlagerungsschienen an, die das Handgelenk sanft aufrichten. Im Alter von etwa 9 Monaten kann dann der erste von mehreren operativen Schritten erfolgen. Zunächst wird meist ein Fixateur externe (Aussengestell) an den Vorderarm und die Hand angebracht. Über Gewindestangen kann man das Handgelenk aufdehnen. Um die Familie damit vertraut zu machen und den Umgang mit dem Fixateur zu erlernen, empfehlen wir einen stationären Aufenthalt von ca. drei Tagen. Der Fixateur wird insgesamt etwa drei Monate belassen. Bis dahin ist die Hand unter entsprechender Dehnung der Weichteile gut vor dem Vorderarm positioniert. Dann kann der zweite Schritt durch Abbau des Fixateurs und Zentrierung der Hand vor dem Vorderarm erfolgen.

Wenn der Daumen fehlt oder stark unterentwickelt ist, kann nach rund 6 Monaten aus dem Zeigefinger ein Daumen rekonstruiert werden (Pollizisation).

Die Ergotherapie unterstützt die Kinder im Erlernen der Handfunktion und fertigt Schienen an, welche in der Nacht getragen werden um einer erneuten Fehlstellung vorzubeugen.

Zur Handchirurgie

Der Rapael (Neofect, Südkorea) ist ein Handschuh mit integrierten Beugesensoren, der kabellos mit dem dazugehörigen Computersystem verbunden ist. Mit selektiven Bewegungen des Unterarms, das Handgelenkes oder der Finger werden verschiedene Spiele gesteuert und isolierte Bewegungen trainiert.

Zur Robotik (Reha)

Bei der Rektalmanometrie wird der Druck im Analkanal und der Druck des Schliessmuskels gemessen. Die Manometrie gilt als diagnostischer Standard zur Beurteilung der Funktionsfähigkeit des Enddarmes und des Schliessmuskels sowie deren Koordination mit der Beckenbodenmuskulatur

Zwischen zentralem Katheter und Ventil wird in der Regel eine Punktionskammer eingebracht. Aus dieser kann zu diagnostischen Zwecken Hirnwasser entnommen werden.

Zur Neurochirurgie

Röntgen ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper mit Röntgenstrahlung durchstrahlt wird und im Ergebnis ein Bild dieser Durchstrahlung entsteht. Früher wurden diese Bilder auf Filmmaterial festgehalten, heutzutage ist dies auf elektronischem Wege möglich.

Das Prinzip des Röntgens ist ganz einfach: Unser Körpergewebe weist unterschiedliche Dichte auf, Knochen ist beispielsweise dichter als Muskel- oder Lungengewebe. Um also z. Bsp. einen Knochenbruch festzustellen, einen verschluckten Fremdkörper im Körper zu finden oder eine Entzündung im Lungengewebe (Pneumonie) zu erkennen, ist häufig die Durchführung einer Röntgenaufnahme notwendig.

Auch die Durchleuchtung oder Fluoroskopie genannt verwendet Röntgenstrahlen. Bei der Durchleuchtung wird häufig «Kontrastmittel» gegeben, um z. Bsp. die Speiseröhre, den Magen oder Darm besser darstellen zu können. Dabei entstehen meistens bewegte, d.h. dynamische Bilder. Kontrastmittel kann auch über einen dünnen Schlauch (Katheter) in die Harnblase gefüllt werden, um Erkrankungen oder Fehlbildungen der Blase, der Harnröhre sowie der Harnleiter und Nieren besser zu beurteilen und z. Bsp. einen sog. vesico-ureteralen Reflux (Rückfluss von Harn aus der Blase in die Harnleiter oder Nieren) auszuschliessen.

Ausserdem bieten wir Messungen der Knochendichte an, sog. DEXA (Dual-Röntgen-Absorptiometrie), für Patientinnen und Patienten, die z. Bsp. durch längere Einnahme von Medikamenten wie Cortison eine Abnahme der Knochendichte haben. Hierbei werden zwei Aufnahmen mit unterschiedlicher Röntgenenergie gemacht. Der Anteil des Weichteilgewebes an der Röntgenabsorption kann so subtrahiert werden. Die Messung der Knochendichte wird standardmässig an zwei Bereichen vorgenommen: Hüftgelenk und Lendenwirbelsäule.

Insbesondere bei Kindern sollte jede unnötige Strahlenbelastung vermieden werden. Es besteht jedoch kein Grund zur Beunruhigung wegen der entstehenden Strahlenbelastung: Unsere modernen digitalen Röntgen- und Durchleuchtungsgeräte ermöglichen eine hohe Bildqualität bei geringer Röntgenstrahlung. Die Strahlenbelastung durch Röntgen kann daher extrem gering eingestuft werden und liegt weit unter dem, was an natürlicher Strahlenbelastung ohnehin auftritt.

Unser speziell geschultes und sehr erfahrenes MTRA-Team achtet auf die kinderspezifischen Anforderungen der Röntgenaufnahmen und führt die notwendigen Untersuchungen mit grossem Einfühlungsvermögen und Geduld durch.

Anmeldeformular Röntgen

Abteilung Bilddiagnostik und Intervention

Der RYSEN (Motek, Niederlande) ist ein aktives Gewichtsentlastungs-System für freie Gangtherapie. Verschiedene Tätigkeiten wie Aufstehen und Absitzen, Balance-Training, Gehen über Hürden und freies Gehen werden vom RYSEN unterstützt.

Zur Robotik (Reha)

In den Samenbläschen und in der Prostata werden verschiedene Anteile der Samenflüssigkeit produziert, die dabei helfen, dass die Spermien mobil bleiben. Sie befinden sich im Inneren des Körpers hinter der Harnröhre.

Zur Urologie

Im Samenleiter werden die Spermien bis zur Harnröhre transportiert, wo sie mit der Samenflüssigkeit vermischt werden.

Zur Urologie

Beim Schnürringsyndrom, auch Amnion-Schnürfurchensyndrom genannt, liegen bei Geburt strangförmige Einengungen der Weichteile vor, welche häufig an mehreren Gliedmassen auftreten. In Abhängigkeit von der Tiefe der Einschnürung kann es zur Ausbildung vollständiger Abschnürungen mit Gliedmassenverlust, Verwachsungen von Fingern oder Schwellungen ausserhalb der Schnürringe kommen. Oft sind mehrere Gliedmassen gleichzeitig betroffen. ​​​​​​

Sehr enge Schnürringe können die Durchblutung einer Gliedmasse stören und zu Gewebeverlust führen. Selten müssen diese daher in einer Operation im Säuglingsalter chirurgisch entfernt werden. Weniger tiefe Schnürringe können zu Schwellungen der Gliedmassen führen, sodass sie ebenfalls chirurgisch korrigiert werden sollten.

Zur Handchirurgie

Dies ist der schwerste Immundefekt. Er besteht aus Defekten der T-, B- und/oder NK-Zellen. Dem Krankheitsbild liegen verschiedene genetische Defekte zugrunde.

Krankheitssymptome
Patientinnen und Patienten mit einem SCID leiden sehr früh unter z. T. sehr schweren Infektionen, v. a. unter Atemwegsinfektionen mit Pneumocystis jirovecii und Candida albicans sowie unter Infektionen des Magen-/Darmtraktes, v.a. mit Rota-Viren. Typisch sind Infektionen mit mehreren Erregern gleichzeitig; dabei handelt es sich zum grössten Teil um Erreger, die bei immungesunden Menschen keine Krankheitssymptome hervorrufen. Ein chronischer Husten kann ein Zeichen für eine anhaltende Atemwegsinfektion mit z. Bsp. Pneumocystis jirovecii, Cytomegalievirus, RSV oder Parainfluenza-Virus sein. Beim SCID besteht ständig die Gefahr, dass Infektionen sich ausweiten und zu einer Blutvergiftung (Sepsis) führen. Häufig zeigt sich auch ein Ekzem der Haut. Dies kann entweder durch autoaggressive, eigene T-Zellen bedingt sein oder durch mütterliche T-Zellen, die über die Plazenta auf das Kind übertragen wurden.

Diagnose
Eine Diagnostik ist im Falle eines bekannten Defektes (z. Bsp. älteres, betroffenes Geschwisterkind) bereits vor Geburt (pränatal) in der 10. bis 12. SSW möglich. Bei Patientinnen und Patienten mit SCID zeigt sich nach Geburt ein deutlich reduzierter Wert für die gesamten Lymphozyten (< 2'000/μl). Eine oder mehrere Klassen der Lymphozyten (B-, T- und/oder NK-Zellen) sind stark erniedrigt oder fehlen vollständig. Zum Teil können aber noch die im kindlichen Blut befindliche mütterliche T-Zellen die Diagnose erschweren, da man diese nur anhand einer einfachen Blutuntersuchung nicht von den eigenen T-Zellen des Kindes unterscheiden kann. Die B-Zellen können von der Anzahl her normal sein, haben aber durch fehlende Hilfe der T-Zellen häufig eine gestörte Funktion, so dass die Immunglobuline nach Abbau des mütterlichen IgG ab dem 3. bis 6. Lebensmonat deutlich erniedrigt sind, da sie vom Kind selber bei gestörter B-Zell-Funktion nicht nachgebildet werden können. Da die T-Zellen erniedrigt sind, sind auch deren Hauptaufenthaltsorte, die lymphatischen Organe wie Lymphknoten, Milz und Thymus nicht richtig ausgebildet. Im Röntgen Bild des Brustraumes (Thorax) kann man sehen, dass der Thymus nicht ausgebildet ist. Bei der klinischen Untersuchung fallen fehlende Lymphknoten und Gaumenmandeln auf.

Behandlung
Eine SCID-Diagnose ist ein medizinischer Notfall. Bereits vorhandene Infektionen müssen sofort behandelt werden und zusätzlich muss eine Immunglobulinsubstitution über die Vene begonnen werden. Ausserdem sollte eine Prophylaxe gegen Pneumocystis jirovecii mit Trimetoprim/Sulfamethoxazol begonnen werden. Ebenso eine Anti-Pilzprophylaxe mit Itraconazol. Es dürfen keine Lebendimpfungen durchgeführt werden und es dürfen nur bestrahlte, CMV-freie Blutprodukte verabreicht werden. Geschwister, die noch keine Wilden Blattern (Varizellen) hatten, sollten gegen diese geimpft werden. Es sollte schnellstmöglich eine Knochenmarktransplantation angestrebt werden. Bei manchen Defekten, wie dem Mangel eines bestimmten Enzymes (Adenosin-Desaminase (ADA)) ist ein Ersatz des fehlenden Enzyms möglich. Falls kein geeigneter Knochenmarksspender gefunden werden kann, ist seit ca. 1990 die Gentherapie eine zunehmend sichere und effektive Behandlungsoption.

Prognose
Ohne Knochenmarktransplantation ist die Prognose schlecht. Der erste SCID-Patient wurde 1968 transplantiert und zeigt bisher einen unkomplizierten Verlauf. Bei einer passenden Spenderin oder Spender ist die Prognose nach Knochenmarkstransplantation zunehmend besser mit einer aktuellen Überlebensrate von über 90 Prozent. Allerdings können bei bis zu 50 Prozent der transplantierten Patientinnen und Patienten Spätfolgen auftreten wie eine chronische Abstossungsreaktion, Autoimmunerkrankungen, Gedeihstörungen oder Infektionen. Die B- und T-Zellen können in ihrer Zahl und Funktion über die Jahre nach der Transplantation abnehmen, sodass eine lebenslange Gabe von Immunglobulinen notwendig sein kann (bei 12,5 Prozent der Transplantierten nach über 15 Jahren).

Zur Immunologie

Die Hand wird durch über 30 Muskeln versorgt, welche über Sehnen mit den Knochen verbunden sind. Diese Sehnen übertragen die Kraft wie die Fäden bei einer Marionette. Sie sind auf Zug sehr belastungsstabil. Diese Stabilität wird durch viele, parallel zueinander verlaufende Stränge erzielt.

Bei Verletzungen können diese parallelfaserigen Sehnen trotz Spezialnähten nicht belastungsstabil genäht werden. Nach Sehnenverletzungen müssen die Sehnen stabil ausheilen, ohne dass sie mit der Umgebung verwachsen. Dazu sind spezielle Schienen notwendig, in denen die Patientinnen und Patienten mit Hilfe der Ergotherapeutinnen und später der Eltern täglich mehrere Male Übungen ausführen müssen. Da diese Übungen vor allem für kleine Kinder schwierig sind, empfehlen wir, diese Therapie in einem an die Erstoperation anschliessenden Spitalaufenthalt zu erlernen. Eine durchtrennte Sehne braucht gut zwei Monate, bis sie wieder voll belastbar ist.

Die Herausforderung bei Handverletzungen und speziell Sehnenverletzungen liegt darin, dass die komplexe Funktion der Hand wieder erlernt werden muss. Bei Kindern kann dies anspruchsvoll sein und muss altersgerecht erfolgen.

Bei Bedarf werden die Sprechstunden im Beisein von auf Kinderhände spezialisierten Ergotherapeutinnen geplant. Diese fertigen Schienen an und sind für die handfunktionsorientierte Rehabilitation zuständig. Idealerweise erfahren die Kinder die Therapie als Spiel, sodass sie gerne zur Ergotherapie gehen. Wir können Ergotherapien nahe am Wohnort vermitteln. 

Zur Handchirurgie

Der Selektiver IgA-Mangel ist mit Abstand der häufigste humorale Immundefekt. Er tritt mit einer Häufigkeit von 1:800 Einwohnerinnen und Einwohnern auf. Häufig findet man bei Menschen mit einem IgA-Mangel auch allergische Erkrankungen sowie ein erhöhtes IgE. 50 Prozent der Menschen mit einem IgA-Mangel zeigen keinerlei Symptome. Ein IgA-Mangel kann zu rezidivierenden Infekten der Luftwege führen. Bei Menschen mit IgA-Mangel findet man ausserdem gehäuft Autoimmunerkrankungen sowie einen systemischen Lupus erythematodes oder eine Zöliakie (Sprue).

Diagnose
Bei Patientinnen und Patienten mit gehäuften Infekten (Infektanfälligkeit) sollte eine Bestimmung der Immunglobuline durchgeführt werden. Ebenso bei den Erkrankungen, die bekannterweise mit einem IgA-Mangel einhergehen können, wie bei einem systemischen Lupus erythematodes oder einer Zöliakie. Die Diagnose kann durch Bestimmung der Immunglobuline gestellt werden. Dabei handelt es sich bei einem IgA-Wert unter dem altersentsprechenden Normbereich um einen partiellen IgA-Mangel und bei einem IgA-Wert < 0.05 g/l um einen kompletten IgA-Mangel.

Behandlung
Die Behandlung hängt ab vom jeweiligen Beschwerdebild. Wie bereits erwähnt hat die Hälfte der Menschen mit IgA-Mangel keinerlei Symptome und benötigt somit auch keine Behandlung. Ansonsten ist meistens eine symptomatische Behandlung der jeweils auftretenden Infekte ausreichend. Nur bei ausgeprägten Infekten und unzureichender Besserung unter symptomatischer Behandlung sollte eine antibiotische Prophylaxe oder eine Substitution mit Immunglobulinen in Erwägung gezogen werden.

Zur Immunologie

Bei der CGD ist die Funktion der Fresszellen gestört. Die Fresszellen, d.h. Granulozyten, Monozyten und Makrophagen sind normalerweise dazu da, Krankheitserreger aufzunehmen und abzutöten. Bei Patientinnen oder Patienten mit CGD können die Fresszellen Krankheitserreger nicht abtöten, da die Bildung von so genannten Sauerstoffradikalen, die für die Abtötung von Krankheitserregern notwendig sind, nicht möglich ist. Dadurch kommt es zu immer wiederkehrenden Infektionen mit bestimmten Bakterien und Schimmelpilzen. Die Infektionen betreffen vor allem die Haut in Form von abgekapselten Eiteransammlungen, die Lymphknoten und die Lunge. Zusätzlich leiden die Patientinnen und Patienten an einer überschiessenden Entzündungsreaktion, die z. Bsp. zu schwersten, chronischen, blutigen Entzündungen des Darmes führen kann und häufig mit einer anderen entzündlichen Darmerkrankung verwechselt wird - dem Morbus Crohn.

Krankheitssymtome
Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich bei den verschiedenen Gendefekten der CGD aber auch zwischen den Betroffenen eines bestimmten Gendefektes. Typisch sind immer wiederkehrende Infektionen, vor allem mit den Erregern Staphylokkokus aureus und Aspergillus im Bereich der Haut, der Lunge, der Lymphknoten und des Knochens. Hierbei kann es zu abgekapselte Eiteransammlungen in verschiedenen Organen wie der Lunge, der Leber oder den Lymphknoten kommen. Die Infektionen können zu bleibenden Schäden an den betroffenen Organen führen. Die Infektionen sprechen häufig kaum auf Therapien mit Antibiotika und Pilzmittel an und können tödlich sein. Bei der CGD können sich auch Entzündungsherde bilden, ohne dass eine eigentliche Infektion besteht, das heisst, es bilden sich so genannte Granulome, die z. Bsp. die Speiseröhre oder die Harnröhre einengen und so zu Schluckbeschwerden oder Schwierigkeiten beim Wasserlösen führen können.

Diagnose
Bei charakteristischen Symptomen wird die Produktion von Sauerstoffradikalen in den Fresszellen im Blut der Patientin oder des Patienten untersucht mittels des sogennanten Dihydrorhodamin-Test (DHR-Test) und des sogenannten Nitro-Blue-Tetrazolium-Test (NBT-Test). Genetische Untersuchungen sollten dann folgen, um den genauen Defekt festzulegen und die Familie hinsichtlich weiterer Familienplanung beraten zu können.

Behandlung
Die Behandlung der CGD besteht aus verschiedenen Komponenten: Die Patientinnen oder Patienten erhalten eine tägliche prophylaktische Antibiotika-Therapie, um bakterielle Infektionen zu verhindern. Auch ein Medikament gegen Schimmelpilzinfektionen sollte täglich eingenommen werden, um Pilzinfektionen zu verhindern. Treten dennoch Infektionen auf, müssen diese ebenfalls antibiotisch oder mit Antipilzmitteln behandelt werden, häufig über die Vene (intravenös) während eines Spitalaufenthaltes. Gelegentlich ist auch eine Operation notwendig, um Infektionsherde oder Granulome zu entfernen. Manchmal muss auch eine Kortison-Therapie durchgeführt werden, um Granulome zum Schrumpfen zu bringen oder um eine schwere Darmentzündung zu bekämpfen. Schwere Verläufe müssen mit Knochenmarktransplantation KMT behandelt werden. Dazu haben wir eine schonende Chemotherapie zur Vorbereitung auf die KMT entwickelt (intensitätsreduzierte Konditionierung), um auch Patientinnen oder Patienten mit schweren Infektionen zum Zeitpunkt der KMT ohne schwere, potentiell tödliche Komplikationen oder Nebenwirkungen behandeln zu können. Unter Umständen kann damit auch die Fruchtbarkeit (Fertilität) erhalten werden. Für streng ausgesuchte Patientinnen oder Patienten ohne passende gewebsidente Spenderin oder Spender (ca. 1/3 aller Patientinnen und Patienten) haben wir in Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik Frankfurt am Main in Deutschland eine Gentherapie entwickelt, die in Zukunft bei diesem Immundefekt für mehr Patientinnen und Patienten eine neue Behandlungsmöglichkeit darstellt. Wichtig für die Betroffenen ist ausserdem, Orte und Tätigkeiten zu vermeiden, wo sich viele Infektionserreger befinden, die für die CGD-Patientinnen und Patienten gefährlich sein können.

Zur Immunologie

Zur Stammzelltransplantation

Weiterführende Links

• CGD Society

Ein implantiertes System zur Ableitung überschüssiger Flüssigkeit aus dem Kopf in eine andere Körperhöhle, meistens in das Abdomen. Es besteht typischerweise aus drei Teilen: einem zentralen Katheter, der die Flüssigkeit aus dem Ventrikel herausleitet, einem Ventil, das die Abflussmenge steuert (es ist meistens hinter dem Ohr unter der Haut platziert) und einem distalen Katheter, der die Flüssigkeit nach unten ableitet, z. Bsp. in den Bauch oder den Herzvorhof. Das ganze System ist unter der Haut angebracht und deshalb nicht direkt sichtbar, wohl aber tastbar.

Zur Neurochirurgie

Das Skrotum ist ein häutiger Sack mit mehreren Hüllen, der die Hoden beherbergt.

Es ist essentiell bei der Regulation der Temperatur der Hoden, die etwas tiefer als die im Körperinnern sein muss.

Jedes Skrotum ist individuell und sieht etwas anders aus. Auch hier gibt es sehr viele Nervenenden, so dass es eine sensible Stelle bei Berührung darstellt.

Zur Urologie

Die Sonographie kommt im Gegensatz zu Röntgenuntersuchungen ganz ohne Strahlung aus und gehört damit zu den wichtigsten Bildgebungsmethoden bei Kindern. Bei der Sonographie durchwandern Ultraschallwellen das Gewebe, ohne es zu schädigen.

Ein Ultraschallgerät sieht ähnlich aus wie ein kleiner Rollschrank mit einem computerähnlichen Gerät und Bildschirm. Verschiedene Schallköpfe stehen für unterschiedliche Körperregionen zu Verfügung. Sie senden Schallwellen aus, vergleichbar mit Lautsprechern, jedoch für das menschliche Ohr nicht hörbar. Die Ultraschallwellen werden im Körper von den Geweben und Organen wie ein Echo zurückgeworfen (reflektiert) und schliesslich als Bilder sichtbar gemacht.

Wir verfügen über mehrere moderne Ultraschallgeräte, darunter auch mobile, die für den Einsatz auf den Stationen geeignet sind.

In der heutigen Bildgebung wird die Sonographie als bevorzugte Untersuchungsmethode bei Kindern eingesetzt, sodass sie bei vielen Fragestellungen und Erkrankungen eine Röntgenaufnahme ersetzt. Mit der Sonographie können alle Organe untersucht werden, häufige Untersuchungen betreffen z. Bsp. die Bauchorgane wie Nieren, Leber, Milz oder auch den Darm.

Ausserdem kann in den ersten Lebensmonaten bei noch offener Fontanelle das Gehirn bei Säuglingen z. Bsp. hinsichtlich Fehlbildungen oder Blutungen beurteilt werden. Ebenso ist bei Säuglingen eine Beurteilung des Spinalkanals oder auch der Hüftgelenke möglich, um Fehlbildungen des Rückenmarks bzw. der Hüftgelenke (Hüftdysplasie) zu erkennen.

Nicht immer ist eine vollständige Beurteilung der jeweiligen Erkrankungen mit der Sonographie möglich, sodass in manchen Fällen weitere Untersuchungen notwendig sind, z. Bsp. eine ergänzende Magnetresonanztomographie.

Mehr dazu: Abteilung Bilddiagnostik und Intervention

Die Spina bifida oder Myelomeningocele (MMC) ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks (offener Rücken). Knöcherne Wirbelbögen fehlen teilweise oder klaffen auseinander. Die Rückenmuskulatur und die Haut darüber sind im Bereich des Neuralrohrdefektes auseinander gedrängt und das im Wirbelkanal verlaufende Rückenmark ist durch defekte Rückenmarkshäute (Meningen) nicht geschützt. Die Nerven treten in einer Blase (=Zyste) sichtbar nach aussen.
Siehe auch hier

Raum zwischen Gehirn und Hirnhaut. Hier wird die CSF normalerweise resorbiert.

Zur Neurochirurgie

Bei Syndaktylien sind die Finger oder Zehen unvollständig voneinander getrennt.

Syndaktylien sind die häufigsten Fehlbildungen der Hände oder Füsse. Bei einfachen Syndaktylien gibt es lediglich eine Hautbrücke, zudem handelt es sich meist um isolierte Fehlbildungen bei sonst ganz gesunden Kindern. Bei komplexen Syndaktylien sind ebenfalls Knochen und Nägel zusammengewachsen. Parallel dazu können auch andere Organsysteme von Fehlbildungen betroffen sein und eine vererbbare Form vorliegen, sodass genetische Abklärungen sinnvoll sein können.

An den Händen werden die Finger meist in einer Operation getrennt, um die Handfunktion und das Aussehen zu optimieren. Wir empfehlen, diesen Eingriff um den ersten Geburtstag durchzuführen. Oft wird zur Trennung eine Hautverpflanzung benötigt, da die lokale Haut nicht ausreicht, um die getrennten Finger zu verschliessen. Bevorzugt entnehmen wir die Haut hinter dem Ohr. Die entstehende Wunde kann direkt verschlossen werden und bildet in den meisten Fällen eine kaum sichtbare Narbe.

Nach Abheilen sämtlicher entstandener Wunden empfehlen wir die Durchführung einer Narbentherapie. Neben Massagen, welche die Eltern von der Ergotherapie erlernen, werden Silikonzügel angepasst, die nur nachts getragen werden sollen. Sie bewirken, dass die Narben gleichmässig verheilen und elastisch bleiben.

An den Füssen treten die Syndaktylien meist zwischen der 2. und der 3. Zehe auf. Diese müssen kaum je getrennt werden, da die Funktion des Fusses dadurch nicht gestört wird und die Syndaktylie wenig auffällt.

Wenn ungleich lange Zehen zusammengewachsen sind, empfehlen wir die Trennung im Alter von 9 Monaten, bevor die Kinder gehen lernen. Dies betrifft meist die Grosszehe. Wenn die Kleinzehe betroffen ist, liegt oft gleichzeitig eine Doppelung (Polydaktylie) vor, sodass der Fuss verbreitert ist. Da der verbreiterte Vorfuss bei der Schuhversorgung stören kann, empfehlen wir hier meist eine Operation. Diese Behandlungen werden in enger Zusammenarbeit mit der Kinderorthopädie am Kinderspital geplant.

Zur Handchirurgie

Unter einer Syringomyelie versteht man die Ausbildung einer flüssigkeitsgefüllten Höhle im Rückenmark, die vor allem im Bereich des Zervikalmarks und des Brustmarks, seltener auch im Lumbalmark beobachtet wird.

Die Beugesehnen der Hand werden in Sehnenscheiden geführt. Diese sind in der Nähe der Gelenke durch Ringbänder verstärkt. Die Sehnen können sich ohne ersichtliche Verletzung oder Entzündung verdicken und gleiten in der Folge nicht mehr ungehindert in der Sehnenscheide. Im Bereich der Ringbänder werden diese Sehnen kolbig aufgetrieben und bleiben damit in den Ringbändern stecken. Dadurch blockiert der Daumen oder Finger in Beugestellung oder kann nur mit einem «Schnappen» bewegt werden. Bei Kindern finden sich schnappende Daumen am häufigsten.

Falls diese Beschwerden über eine längere Zeit bestehen und schmerzhaft sind, kann in einer kleinen Operation das Ringband gespalten werden. Diesen Eingriff führen wir ambulant durch. Nach der Operation findet sich ein kleiner Schnitt an der Fingerbasis, welcher mit einem selbstauflösenden Faden genäht wird. Die Kinder können die Finger schon bei Entlassung vollständig beugen und strecken, eine spezielle Nachbehandlung ist nicht notwendig.

Zur Handchirurgie

Siehe «Ovarialteratome».

Tethered Cord bedeutet in etwa «angebundene Schnur» oder auch «gefesseltes Rückenmark». Gemeint ist damit eine Anheftung des Rückenmarks meist im unteren Bereich. Dadurch entsteht ein Zug auf die Nervenfasern, was zu Problemen führen kann. Häufig sind Beschwerden wie Gefühlsstörungen an den Innenseiten der Oberschenkel, Probleme beim Wasserlassen, Skoliose, Schmerzen in den Beinen und im unteren Rückenbereich und weitere.

Was ist Tinea capitis?

Die Tinea capitis ist eine Pilzerkrankung im Bereich der Kopfhaut, die aus Gründen wie etwa Reiseaktivitäten und engen Lebensbedingungen auf dem Vormarsch ist. Die Erkrankung ist nicht immer einfach zu erkennen, da sie sich entweder durch diffuse Schuppenbildung oder durch rundliche schuppende Plaques mit Haarverlust, Pusteln oder auch knapp an der Haut abgebrochenen Haaren äussern kann. In seltenen Fällen kann der Befund so stark entzündet sein, dass es zu eitrigen geschwollenen Abszessen an der Kopfhaut mit einer deutlichen Vergrösserung der ableitenden Lymphknoten kommt. Diese Sonderform, das Kerion celsi, kann wie eine bakterielle Entzündung anmuten und wird daher nicht immer gleich als Pilzinfekt identifiziert.

Viele Pilzerkrankungen werden von Tieren an den Menschen weitergegeben, daher ist bei dem Verdacht auf eine Tinea capitis je nach Erreger auch an die Untersuchung der Tiere zu denken, mit denen die Betroffenen in den Wochen vor Beginn der Hautveränderungen in Kontakt waren. Mit Pilzen, die von Mensch zu Mensch weitergegeben werden, kann man sich bei engem Körperkontakt, engen Wohnverhältnissen oder aber durch verunreinigte Bürsten anstecken. Auch bei diesen Formen der Tinea capitis ist eine Untersuchung und ggf. Behandlung der Familienmitglieder und engen Kontaktpersonen notwendig.

Die Therapie der Tinea capitis

Bei rechtzeitiger Diagnose einer Tinea capitis ist diese gut behandelbar. Wichtig ist, dass vor Beginn der Behandlung immer eine Schuppenentnahme zur Identifikation der jeweiligen Erreger erfolgen muss, um die richtige Substanz für die Behandlung auszuwählen respektive auf das optimale Medikament zu wechseln. Zudem ist es von grösster Bedeutung, dass bei einer Tinea stärker behaarter Körperstellen, besonders Kopfhaut, Brauen und Wimpern, eine systemische Therapie, also eine Behandlung mit Tabletten oder Sirup, erfolgen muss, um den Keim ausreichend zu behandeln. In der Regel wird entweder ein Medikament mit dem Wirkstoff Terbinafin oder Itraconazol ausgewählt, je nachdem, welcher Keim vermutet wird. Diese mehrwöchige Behandlung, meist ca. 8 Wochen, muss zudem mit einem äusserlich anzuwendenden Medikament, z. Bsp. Lösung oder Shampoo, und bei starker Entzündung auch mit einem Kortisonpräparat oder chirurgischem Eingriff kombiniert werden. Initial ist eine Laboruntersuchung notwendig, um die Verträglichkeit des Medikaments zu überprüfen.

Prognose

Bei konsequenter und passender Therapie sieht man in aller Regel ein komplettes Abheilen des Infekts mit einem guten Nachwachsen der Haare. Eine Sonderstellung nimmt hier aber das Kerion celsi ein, bei der das Nachwachsen der Haare sehr lange, vereinzelt bis zu ein Jahr dauern kann und wo zudem Narben an der Kopfhaut mit permanentem Haarverlust zurückbleiben können.

Zur Dermatologie

Der Herzfehler besteht in einer fehlerhaften Verbindung der Lungenvenen an den rechten Vorhof. Normalerweise münden die Lungenvenen in den linken Vorhof. Ausserdem besteht ein Defekt (Loch) zwischen dem rechten und dem linken Vorhof.

Verlauf ohne Chirurgie: Ohne Operation entsteht eine pulmonale Hypertension und es kommt zur Herzinsuffizienz. Eine Notoperation kann notwendig sein, wenn die Verbindung zwischen den Pulmonalvenen und dem rechten Vorhof sich schliesst.

Eine Operation wird nach Diagnosestellung durchgeführt.

Bei der Operation werden die Lungenvenen in den linken Vorhof umgeleitet und der Vorhofdefekt wird durch eine direkte Naht verschlossen. Weiterhin werden Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherdrähte implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 5 bis 15 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Herzrhythmusstörungen mit notwendiger post-operativer Schrittmacherimplantation.

Allgemeine Komplikationen: pulmonale hypertensive Krisen, welche eine verlängerte Beatmung verlangen, postoperativer verzögerter Thoraxverschluss, Herzrhythmusstörungen mit eventueller postoperativer Einlage eines Schrittmachers, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung.

Zur Herzchirurgie

Als Tracheostoma wird die Öffnung bezeichnet, durch die eine Trachealkanüle eingelegt wird. Auch wenn per Definition keine Stomie angelegt wird.

Tracheotomie bezeichnet die Eröffnung der Luftröhre (=Trachea) und wird oft auch als Luftröhrenschnitt bezeichnet.

Physiologischerweise sind die Immunglobuline im 4. bis 6. Lebensmonat erniedrigt, insbesondere das IgG. Dies ergibt sich daraus, dass die Kinder bereits im Mutterleib über das Blut der Mutter IgG erhalten, diese aber bis zum 4. bis 6. Lebensmonat wieder abgebaut werden und die Eigenproduktion erst im ca. 6. Lebensmonat beginnt. Die Eigenproduktion von IgM beginnt vor Geburt und die von IgA auch erst im ca. 4. bis 6. Lebensmonat. Bei einigen Kindern lässt sich jedoch auch jenseits des 6. Lebensmonats noch ein erniedrigtes IgG und/oder IgA und IgM nachweisen. Diese Kinder zeigen jedoch immer eine adäquate Impfantwort und normale B- und T-Zellen, daher haben diese Laborbefunde alleine meist keinen Krankheitswert. Die Symptomatik bessert sich häufig spontan zwischen dem 3. bis 5. Lebensjahr.

Zur Immunologie

Unter Transition verstehen wir den Übergang von der Betreuung von jugendlichen Patientinnen und Patienten am Kinderspital in die Erwachsenmedizin. Der Prozess der Transition beginnt in der Regel bereits mit 10 bis 12 Jahren und beinhaltet ein stufenweises Heranführen an eine gesundheitsbezogene Selbständigkeit der Jugendlichen. Ein wichtiger Schritt ist der Übergang von der vertrauten kindzentrierten Betreuung zu einer erwachsenenorientierten Versorgung. Um diesen Übergang erfolgreich zu gestalten, bieten wir eine spezielle Transitionssprechstunde für Jugendliche mit urogenitalen Fehlbildungen und Erkrankungen ab 16 Jahren an.

Diese Sprechstunde findet gemeinsam mit den Spezialistinnen und Spezialisten der Erwachsenenmedizin statt und hat zum Ziel, dass Patientin und Patient sowie deren Familien die zukünftigen Betreuungspersonen kennenlernen und umgekehrt. Ausserdem ermöglicht sie eine lückenlose Übergabe, um auch im Erwachsenenalter die bestmögliche medizinische Betreuung zu gewährleisten.

Unsere Partnerinnen:

Frau PD Dr. med. Cornelia Betschart Meier
Leitende Ärztin
Klinik für Gynäkologie
UniversitätsSpital Zürich

Frau Dr. med. Mara Isabella Meier
Oberärztin
Klinik für Urologie
UniversitätsSpital Zürich

Zur Urologie

Der Herzfehler besteht in einem vertauschten Abgang der grossen Gefässe (Aorta und Pulmonalarterie) aus den Herzkammern. Das Überleben der Patientin oder des Patienten ist von einer Durchmischung des venösen und arteriellen Blutes auf drei Ebenen (offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt) abhängig.

Verlauf ohne Chirurgie: ohne Operation versterben 55 Prozent der betroffenen Kinder im 1. Lebensmonat, 90 Prozent innerhalb des 1. Lebensjahres.

Die Behandlung besteht initial im Offenhalten des Ductus arteriosus mit dem Medikament Prostaglandin und in der Durchführung eines sogenannten «Rashkind-Manövers» (Herzkatheterintervention zur Vergrösserung des Vorhofseptumdefektes). Nach Stabilisierung des Kindes wird eine Operation in den ersten Lebenstagen bis -wochen angestrebt.

Bei der Operation werden die grossen Gefässe an die entsprechenden Herzkammern angenäht, die Koronararterien in die Aorta implantiert sowie der Ductus arteriosus, der Vorhofseptumdefekt und der Ventrikelseptumdefekt verschlossen. Selten wird eine sogenannte Senning-Operation, ein systemischpulmonaler Shunt mit einem Banding der Pulmonalarterie, durchgeführt.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 5 Prozent (bis zu 15 Prozent); HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Herzmuskelischämie durch Mangeldurchblutung der an der Aorta wieder implantierten Herzkranzgefässe, Herzinfarkt, Pulmonalarterienstenose oder -erweiterung, Herzrhythmusstörungen mit notwendiger Schrittmacherimplantation (ca. 5 Prozent) sowie Aortenklappeninsuffizienz.

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung, nachträglicher operativer Verschluss des Brustkorbes).

Zur Herzchirurgie
 

Die Trichotillose, auch Trichotillomanie genannt, ist keine echte Haarerkrankung sondern Folge eines Drangs der Betroffenen, sich die eigenen Haare, seltener auch die Brauen und Wimpern auszuziehen bzw. diese durch Drehen, Reibung zu entfernen oder zu rasieren und abzuschneiden. Viele der betroffenen Kinder und Jugendlichen sind sich des Ziehens oder Drehens nicht aktiv bewusst.

Man kann eine Trichotillose vermuten, wenn die Kinder mit irregulär begrenzten Stellen von Haarverlust vorgestellt werden. Die betroffenen Areale liegen häufig in der Scheitelregion und sind in aller Regel nicht ganz kahl, da eine gewisse Länge nötig ist, um die Haare auszureissen. Eine Abgrenzung zu einer Alopecia areata kann bei Beteiligung der Wimpern und Augenbrauen schwierig sein. Eine Schuppung der Kopfhaut liegt nicht vor und sollte bei Vorliegen an der Diagnose zweifeln lassen (siehe «Tinea capitis»).

Prognose und Therapie der Trichotillose

Das Phänomen wird bei kleineren Kindern meist als vorübergehend eingeordnet und man kann versuchen, die Momente, in denen es zu dem Phänomen kommt, z. Bsp. beim Einschlafen, Filmschauen oder bei Schreibtischaktivitäten, zu definieren und zu unterbrechen. Bei älteren Kindern und Jugendlichen hingegen kann es eine ernsthafte und psychisch belastende Symptomatik sein. Die Betroffenen sollte man je nach Schweregrad und Leidensdrucks an Fachpersonen der Psychologie oder Psychiatrie mit Erfahrungen in Sachen Tic-/ Zwangsstörungen überweisen, in Zürich beispielsweise an @email.

Zur Dermatologie

Der Herzfehler besteht in einer gemeinsamen Arterie mit einer gemeinsamen Herzklappe, welche aus der linken Herzkammer entspringt und den Körper- und Lungenkreislauf versorgt. Ausserdem besteht ein Defekt (Loch) zwischen der rechten und linken Herzkammer. Eine Fehlbildung der Herzkranzgefässe liegt ebenfalls häufig vor.

Verlauf ohne Chirurgie: rasche Entwicklung einer pulmonalen Hypertension (innerhalb von Monaten), Zunahme der Herzinsuffizienz. Nach 6 bis 8 Monaten irreversible pulmonale Hypertension. Eine chirurgische Korrektur ist zu diesem Zeitpunkt nicht mehr oder nur mit einem sehr hohen Risiko möglich.

Initial ist eine medikamentöse Therapie möglich. Diese hilft die Symptome der Herzinsuffizienz zu mildern, eine Operation ist allerdings notwendig und wird in den ersten Lebenswochen empfohlen.

Bei der Operation werden die Lungenarterien von der Aorta getrennt und mit der rechten Herzkammer verbunden (häufig unter Verwendung einer klappentragenden Gefässprothese). Der Defekt zwischen den Herzkammern wird mit einem «Patch» (Flicken) verschlossen. Drainageschläuche, temporäre Schrittmacherdrähte und eventuell ein Peritonealdialysekatheter werden routinemässig implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 5 bis 10 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: das Bestehen einer postoperativen pulmonalen Hypertension verlangt häufig eine verlängerte Beatmungszeit, unter Umständen mit Stickstoff, bei Verwendung einer klappentragenden Gefässprothese muss diese nach einigen Jahren ausgetauscht werden (Reoperation), Herzrhythmusstörungen mit notwendiger post-operativer Schrittmacherimplantation (2 bis 4 Prozent).

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (zeitliche begrenzte Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung, eventuell Notwendigkeit für einen verzögerten Verschluss des Brustkorbes).

Zur Herzchirurgie
 

siehe «Sonographie (Ultraschall)»

Die Fehlbildung besteht in einem nicht-kontinuierlichem Aortenbogen. Der Blutkreislauf ist abhängig von einem offenem Ductus arteriosus oder von einem Defekt (Loch) in der Herzscheidewand (ca. 70 Prozent). Erschwerend kommt häufig eine Missbildung der Aortenklappe hinzu; die Klappe ist oft nur zwei-segelig statt drei-segelig angelegt.

Verlauf ohne Chirurgie: Ohne Operation versterben die Kinder innerhalb kürzester Zeit.

Initial werden mittels einer medikamentösen Therapie der Ductus arteriosus offengehalten sowie der Blutkreislauf und die Herzfunktion unterstützt. Eine Operation ist allerdings unumgänglich und wird in den ersten Lebenswochen durchgeführt.

Bei der Operation wird die Kontinuität des Aortenbogens wiederhergestellt sowie der Defekt in der Herzscheidewand mit einem «Patch» (Flicken) verschlossen. Nach der Operation wird der Brustkorb unter Umständen offengelassen, Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherkabel werden routinemässig eingelegt. Die Einlage eines Peritonealdialysekatheters ist unter Umständen notwendig.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 10 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: residuelle Aortenbogenstenosen, Herzrhythmusstörungen mit notwendiger Schrittmacherimplantation (2 bis 4 Prozent), Einengung der Ausflussbahn der linken Herzkammer mit notwendiger Reoperation (15 bis 20 Prozent), Heiserkeit durch Nervenverletzung, Lungenbronchuseinengung.

Allgemeine Komplikationen: ca. 20 Prozent (Herzrhythmusstörungen, verzögerter Brustkorbverschluss, Pleuraergüsse mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, Infektion).

Zur Herzchirurgie

Als Ureterabgangsstenose bezeichnet man eine Abflussstörung des Urins am Übergang vom Nierenbecken zum Harnleiter. Die Abflussstörung verursacht einen Harnstau, dadurch erweitert sich das Nierenbecken (Hydronephrose) und bei ausgeprägtem Befund kann der Harnstau die Niere schädigen. Meistens wird die Ureterabgangsstenose schon vor der Geburt aufgrund einer Hydronpehorse im Ultraschall vermutet und nach der Geburt kontrolliert. In den meisten Fällen verursacht die Ureterabgangsstenose keine Beschwerden. Selten kann sie bei älteren Kindern zu Flankenschmerzen führen.

Bei ausgeprägtem Befund oder zunehmender Erweiterung wird eine Funktionsprüfung (MRI-Urographie) der Nieren durchgeführt. Damit kann abgeschätzt werden, ob die Niere unter dem Harnstau leidet und ob eine Operation notwendig ist.

Zur Behandlung der Ureterabgangsstenose wird eine Nierenbeckenplastik durchgeführt. Dabei wird die Engstelle am Übergang zum Harnleiter entfernt und Harnleiter und Nierenbecken neu verbunden. Am Kinderspital Zürich wird die Operation standardmässig laparoskopisch (minimal-invasiv) durchgeführt. Bei älteren Kindern kann die Operation mit dem Da-Vinci Operationsroboter durchgeführt werden.

Zur Urologie

Unter dem Begriff Urodynamik wird die Messung des Harnflusses gleichzeitig mit der Aktivität des Beckenbodens und der Bauchmuskulatur sowie die Messung des Blasendruckes zusammengefasst.

Die beiden hauptsächlichen Untersuchungsmethoden sind die Uroflowmetrie und die Cystomanometrie. Natürlich gehört auch immer die Bestimmung des Resturins dazu.

Bei der Uroflowmetrie wird anlässlich einer willkürlichen spontanen Miktion der Harnfluss (Urinmenge plus Miktionszeit) sowie gleichzeitig die Aktivität der Beckenboden- und der Bauchmuskulatur mittels Oberflächenelektroden gemessen. Bei dieser absolut schmerzfreien, nicht-invasiven Methode erfolgt die Blasenentleerung auf einer speziellen Toilette. Die Uroflowmetrie erfordert die Kooperation des Kindes, d. h. die Untersuchung ist erst ab einem gewissen Alter möglich.

Bei der Cystomanometrie wird der Blaseninnendruck während der Füllung der Harnblase (Füllungsdruck) sowie beim anschliessenden Wasserlösen (Miktionsdruck) gemessen. Dazu muss ein dünner Katheter, über welchen die Blase gefüllt und die Drucke gemessen werden können, in die Blase eingelegt werden. Diese beiden Untersuchungsmethoden geben Hinweise auf funktionelle oder organische Ursachen von Blasenentleerungsstörungen.

Mit der Uroflowmetrie kann bei vielen Patientinnen und Patienten mit Inkontinenz eine organische Ursache der Blasenentleerungsstörung, ausgeschlossen werden. Andererseits kann anhand der Uroflowmetrie z. Bsp. eine verlängerte Miktionszeit geben (Hinweis auf ein Hindernis im Bereiche der Harnröhre).

Die Cystomanometrie kann verschiedene Arten einer Blasenlähmung unterscheiden. Diese Untersuchung wird aber auch zum Festhalten von prä- und postoperativen Verhältnissen benutzt.

Urodynamische Untersuchungen sind bei folgenden Symptomen angezeigt:

• Blasenentleerungsstörungen jeglicher Art
• Urininkontinenz
• Harnwegsinfektionen
• Neuropathische Blasenentleerungsstörungen, wie z. Bsp. bei Spina bifida
• Organische Blasenentleerungsstörungen, wie z. Bsp. bei Blasenexstrophie oder posterioren Urethraklappen.

Zur Urologie

Unter der urodynamischen Untersuchung versteht man die Untersuchung der Speicher- und Entleerungsfunktion der Blase. Zu den apparativen urodynamischen Untersuchungen gehören die Uroflowmetrie und die Blasenmanometrie. Diese Untersuchung helfen die Ursache von Blasen-/Inkontinenzbeschwerden besser zu verstehen und so eine optimale Behandlung ermöglichen.

Bei der Uroflowmetrie wird der Harnfluss bei der Entleerung der Blase auf einer speziellen Toilette gemessen. Am Ende der Blasenentleerung erfolgt eine Ultraschalluntersuchung, um festzustellen, wie viel Restharn sich noch in der Blase befindet. Es handelt sich um eine absolut schmerzfreie, nicht-invasive Methode. Die Uroflowmetrie erfordert die Kooperation des Kindes und ist ab einem Alter von ca. 5 Jahren möglich.

Die Uroflowmetrie wird vor allem zur Abklärung einer funktionellen Inkontinenz durchgeführt. Sie wird aber auch eingesetzt, um eine Engstelle im Bereich der Harnröhre auszuschliessen.

Bei der Blasenmanometrie wird der Druck in der Blase während der Füllung sowie, wenn möglich beim anschliessenden Wasserlösen, gemessen. Dazu muss ein dünner Katheter in die Blase eingelegt werden. Die Blase wird anschliessend langsam unter laufender Messung gefüllt. Unter Umständen wird die Blasenmanometrie mit einer Röntgenuntersuchung kombiniert. Die Untersuchung ist nicht schmerzhaft und kann in jedem Alter durchgeführt werden. Hat ein Kind Angst vor dem Katheterisieren haben wir verschiedene Möglichkeiten die Untersuchung zu erleichtern.

Die Blasenmanometrie wird vor allem zur Diagnostik und Kontrolle bei neurogener Blase eingesetzt.

Zur Urologie

In der Urogynäkologie werden alle Themen, die den weiblichen Urogenitaltrakt betreffen, behandelt. Dazu gehören Probleme und Auffälligkeiten im Bereich der Eierstöcke, der Gebärmutter und der Scheide sowie des Hymens (Jungfernhäutchen).

In einem interdisziplinären Team, zusammengesetzt aus einer Kinderurologin und einer Kinder- und Jugendgynäkologin, bieten wir eine ganzheitliche Behandlung und Betreuung von Geburt bis ins Erwachsenenalter an. Dabei sind wir vor allem auch auf die speziellen Bedürfnisse der Gesprächsführung und Untersuchung bei jüngeren Mädchen und Jugendlichen spezialisiert.

Zur Urologie

Die Vagina ist eine Art Tunnel, welche die Gebärmutter mit der Vulva verbindet. Dort fliesst das Menstruationsblut ab und sie bildet bei der Geburt den Geburtskanal. Berandet wird der Eingang der Vagina vom Hymen.

Zur Gynäkologie

Die Vagusnerv-Stimulation ist eine Behandlung für Menschen mit Epilepsien, die auf eine medikamentöse Therapie nicht oder nur unzureichend ansprechen. Dazu wird ein batteriebetriebenes Stimulationsgerät (ähnlich einem Herzschrittmacher) implantiert und mit dem Nervus Vagus (einer der 12 Hirnnerven) verbunden. Das Stimulationsgerät aktiviert die Nervenstränge mit elektrischen Impulsen, welche einen positiven Einfluss auf die verschiedenen Hirnregionen haben, die an der Entstehung epileptischer Anfälle beteiligt sind.

Etwa die Hälfte aller behandelten Personen haben nach einer Vagusnerv-Stimulation weniger Anfälle, wobei eine komplette Anfallsfreiheit nur in Ausnahmefällen erreicht wird. Bei den meisten Patientinnen und Patienten verbessert sich die Wirkung langfristig nach ein bis zwei Jahren.

Zur EEG/Epilepsie

Eine Varikozele (Krampfader der Hodenvenen) ist eine Erweiterung der Venen die im Hodensack (Skrotum) liegen und kommt bei ca. 10 Prozent der Jugendlichen und jungen Männer vor, meist auf der linken Seite. Ursache für die Varikozele ist in der Regel eine anatomisch bedingte Fehlmündung der Hodenvenen auf der linken Seite, die zu einem Rückstau des Blutes und dadurch zur Ausbildung der Varikozele führt. Auf der rechten Seite ist die Varikozele eher selten und bedarf einer Abklärung mit Ultraschall, da es hier durch einen Druck von aussen (z. Bsp. einen Tumor) zum Blutstau kommen kann. Die Varikozele ist prinzipiell harmlos, kann aber beim Jugendlichen das Hodenwachstum beeinträchtigen oder in seltenen Fällen zu Schmerzen oder kosmetischen Problemen durch die sichtbaren Gefässe führen. Beim Erwachsenen kann die Varikozele für eine verminderte Fruchtbarkeit verantwortlich sein.

Zur Abklärung einer Varikozele beim Jugendlichen gehört eine Ultraschalluntersuchung des Bauches und der Hoden. Insbesondere bei der seltenen rechtsseitigen Varikozele. Wenn der Hoden auf der Seite der Varikozele kleiner ist als auf der Gegenseite oder wenn Beschwerden bestehen, ist eine Verlaufskontrolle und in manchen Fällen eine Operation nötig.

Zur Behandlung der Varikozele stehen mehrere Verfahren zur Verfügung. Am Kinderspital Zürich bieten wir die mikrochirurgische Varikozelenoperation an, da diese Methode eine niedrige Komplikationsrate und ein geringes Rezidivriskio (erneute Varikozelenbildung) aufweist.

Zur Urologie

Vaskuläre Anomalien sind Gefässanomalien, wie etwa Hämangiome und Feuermale. Häufig sind Kopf und Gesicht betroffen. In Einzelfällen können auch Komplikationen wie Blutungen und Gerinnungsstörungen auftreten. Die heutige Unterteilung der vaskulären Anomalien beruht auf biologischen Markern und unterscheidet übergeordnet vaskuläre Tumoren von vaskulären Malformationen: 

Vaskuläre Malformationen sind angeborene Fehlbildungen verschiedener Blutgefässe, welche proportional mitwachsen und üblicherweise lebenslang bestehen bleiben. Man unterscheidet kapilläre, venöse, arteriovenöse und lymphatische Malformationen. Es gibt auch komplexe gemischte Formen. In den letzten Jahren haben interventionelle Verfahren, wie etwa Sklerotherapie oder Embolisation, entscheidende Fortschritte in der Behandlung vaskulärer Malformationen erzielt. Daneben sind plastisch-chirurgische Verfahren und vermehrt medikamentöse Therapien die wichtigsten Behandlungsmethoden.

Am Kinderspital Zürich werden komplexere Gefässanomalien im Vascular Anomalies Board Zürich (VABZ) besprochen. Mehr dazu hier

Zur Dermatologie

Vaskuläre Malformationen

Vaskuläre Malformationen sind angeborene Missbildungen und gutartige Läsionen. Sie sind bei Geburt schon vorhanden, werden aber unter Umständen erst nach Monaten oder Jahren sichtbar und wachsen meist langsam proportional mit dem Kind. Meistens treten sie sporadisch auf (nur wenige sind vererbt).

Es gibt mehrere Typen von vaskulären Malformatione:

• Venöse Malformationen
  Sie entstehen aus einer Fehlentwicklung von Venen. Liegt die venöse Malformation unmittelbar unter der Haut, wird diese als bläuliche Verfärbung wahrgenommen und kann gelegentlich auch anschwellen. Da auch tiefere Strukturen betroffen sein können, ist dann häufig keine Verfärbung oder Schwellung der Haut sichtbar. Eine venöse Malformation kann lediglich eine kleine Körperstelle, aber auch ganze Extremitäten betreffen. Insbesondere bei zunehmenden Schmerzen ist die Indikation zur Therapie gegeben.
• Lymphatische Malformationen
  Diese Malformationen entstehen aus einer Fehlentwicklung des lymphatischen Systems. Sie sind ebenfalls bereits bei Geburt vorhanden und können entweder direkt als Schwellung sichtbar sein oder sich tiefer unter der Haut verbergen. Wenn lymphatische Malformationen einbluten oder sich infizieren, ändern sie ihre Farbe auf der Hautoberfläche. Gelegentlich können sich auf der Hautoberfläche kleine Bläschen bilden, welche Flüssigkeit entleeren.
• Kapilläre Malformationen
  Wie alle vaskulären Malformationen ist auch die kapilläre Malformation bereits seit Geburt vorhanden und häufig als roter Fleck auf der Haut sichtbar. Die Farbe und Textur der Haut kann sich im Laufe der Zeit verändern. Sie können als Teil eines Syndroms vorhanden sein (z. Bsp. Klippel-Trenaunay-Syndrom oder Sturge-Weber Syndrom).
• Arteriovenöse Malformation
  Die arteriovenöse Malformation ist eine «High-Flow-Malformation» und zeigt direkte Verbindungen zwischen arteriellen und venösen Gefässen. Viele sind bereits bei Geburt vorhanden, einige werden aber erst später erkannt. Die Unterscheidung zwischen Hämangiomen, kapillären und arteriovenösen Malformationen kann gerade bei Geburt sehr schwierig sein. Die Haut, aber auch Muskulatur oder Knochen können betroffen sein. In der Regel nimmt das Blut-Shuntvolumen durch die arteriovenöse Malformation im Verlaufe des Lebens zu, weshalb in der Regel eine Therapie empfohlen wird.

Zur Dermatologie

Was sind venöse Malformationen?

Venöse Malformationen sind fehlgebildete, vermehrte Venen, die bei Geburt bereits vorhanden sind und an der Haut, in den Weichteilen, Muskeln, Knochen und Schleimhäuten vorkommen können. Sie sind gutartig, bleiben aber lebenslang bestehen. Über die Zeit haben sie die Neigung an Volumen zuzunehmen, z. Bsp. im Rahmen der Pubertät oder auch Schwangerschaft.

Überwiegend betreffen die venösen Malformationen wie bei den Feuermalen lediglich das betroffene Areal und werden nicht vererbt. Selten sind familiäre Formen beschrieben.

Können venöse Malformationen zu Problemen führen?

Ob venöse Malformationen zu Symptomen und Problemen führen, hängt sehr stark von der Grösse und vom betroffenen Körperteil ab. Wie bei Krampfadern können venöse Malformationen zu Schweregefühl, Weichteilschwellungen und manchmal Schmerzen führen. Zudem kann das vermehrte Volumen funktionell und aus ästhetischer Sicht störend sein.

Können venöse Malformationen behandelt werden?

Venöse Malformationen können bei Auftreten von Symptomen behandelt werden. Vor einer Behandlung ist eine genaue Bildgebung, meist mittels MRI, erforderlich. Die Behandlung von Kindern mit venösen Malformationen erfolgt interdisziplinär, das heisst, es sind unterschiedliche Spezialistinnen und Spezialisten involviert. Bevor Sie einen Behandlungsvorschlag erhalten, besprechen wir uns jeweils im Rahmen unseres Gefässanomalie-Boards (VABZ).

Als Behandlungsmöglichkeiten kommen interventionell-radiologische Verfahren (Verödung, Sklerotherapie), die plastische Chirurgie, sowie für oberflächliche Venen auch Laserinterventionen in Frage. Zudem werden in speziellen Situationen zunehmend auch Medikamente, wie etwa Aspirin, Heparin oder Rapamycin/Sirolimus verwendet.

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Weiterführende Links

• International Society for the study of vascular anomalies (ISSVA)

Es gibt verschiedene Ventiltypen, insbesondere sog. programmierbare und nicht programmierbare Ventile. Programmierbare Ventile müssen nach dem MRI wieder eingestellt werden.

Zur Neurochirurgie

Hirnkammer, in denen die CSF produziert und gespeichert wird. Die Gesamtheit der vier miteinander verbundenen Hirnkammern wird Ventrikelsystem genannt.

Zur Neurochirurgie

Der Urin fliesst normalerweise in eine Richtung - von der Niere über den Harnleiter in die Blase. Wenn die Blase sich entleert, fliesst der Urin über die Harnröhre aus dem Körper. Vesikoureteraler Reflux (VUR) bedeutet, dass der Urin aus der Blase in die Harnleiter und möglicherweise bis in die Nieren zurück fliesst. VUR entsteht, wenn das Ventil zwischen Ureter und Blase nicht richtig funktioniert. Bei gut 1 Prozent der gesunden Säuglinge kommt VUR vor, wächst sich aber in vielen Fällen ohne Behandlung aus.

Die möglichen Folgen von VUR sind fieberhafte Harnwegsinfektionen, die Narben in den Nieren hinterlassen können. Deshalb ist es wichtig, dass wenn ein Kind fieberhafte Harnwegsinfekte hat, spätestens nach dem zweiten Infekt ein VUR ausgeschlossen wird. Dafür wird eine Kontrastmitteldarstellung der Blase (Miktionscystoureterografie) durchgeführt.

Bei Kleinkindern mit VUR kann man unter Antibiotikaprophylaxe die Spontanheilung abwarten. Kommt es dennoch zu Infekten oder der VUR wird im Verlauf nicht deutlich besser, ist ggf. eine operative Behandlung notwendig, denn VUR kann zusammen mit Harnwegsinfekten zu Nierenschädigung führen.

Für die operative Behandlung gibt es prinzipiell zwei Möglichkeiten, die endoskopische minimal invasive Unterspritzung der Harnleitermündung mit einem Gel (Dextranomer/Hyaluronsäure) oder die operative Neueinpflanzung des Harnleiters.

Welche Therapieform gewählt wird hängt von Ausprägung und Beschwerdebild sowie dem Alter des Kindes ab. Beide Methoden werden am Kinderspital Zürich routinemässig angewendet.

Zur Urologie

Zwischen der 5. und der 7. Schwangerschaftswoche wird beim Menschen die ursprünglich löffelförmige Hand in einzelne Finger unterteilt. Wenn diese Unterteilung zu oft stattfindet, kann daraus eine Hand mit sechs oder mehr Fingern resultieren.

Vielfingrigkeit (Polydaktylien) mit stark unterentwickelten 6. Fingern
Diese können bereits im Wochenbett durch Geburtshelferinnen und Geburtshelfer oder Pädiaterinnen und Pädiater abgebunden werden. Wir entfernen sie im Neugeborenenalter in der Regel mit einem kleinen chirurgischen Eingriff am wachen Baby in Lokalanästhesie, um unschönen oder schmerzhaften Narben vorzubeugen. Die auflösbaren Fäden fallen von selbst ab und die Nachsorge erfolgt bei der Kinderärztin oder dem Kinderarzt.

Vielfingrigkeit (Polydaktylien) mit gut ausgebildeten 6. Fingern
Die Entfernung des 6. Fingers sollte in Vollnarkose ab dem 9. Lebensmonat erfolgen. Gelegentlich müssen auch Mittelhandknochen verschmälert oder Muskeln und Bänder verlagert werden. Nach der Operation hat das Kind für einige Tage einen Verband. Die auflösbaren Fäden fallen von selbst ab.

Zur Handchirurgie

Was ist Vitiligo?

Vitiligo ist eine Hauterkrankung, bei der weisse Flecken auf der Haut auftreten, die aufgrund des Verlustes von Pigmentzellen entstehen. Die Vitiligo entsteht vorzugsweise im Gesicht um die Augen und um die Lippen, an den Extremitäten, also Hand und Fussrücken sowie im Genitalbereich. Auch können die Schleimhäute sowie Haare betroffen sein. Aktive Vitiligoareale zeigen gelegentlich einen entzündlichen Aspekt, sprich Hautrötung mit begleitendem Juckreiz.

Die Krankheit tritt bei ca. 1 Prozent der Bevölkerung auf. Sie manifestiert sich in der Hälfte der Fälle vor dem 20. Lebensjahr und in einem Viertel der Fälle vor dem 10. Lebensjahr. Der Verlauf und der Schweregrad der Erkrankung ist individuell. Es gibt bisher keine Möglichkeit vorherzusagen, wie ausgeprägt der Pigmentverlust sein wird und wie rasch die Erkrankung fortschreitet.

Was ist die Ursache der Vitiligo?

Das Pigment der Haut, Melanin, bestimmt die Farbe der Haut und wird von den Pigmentzellen, Melanozyten, produziert. Die Vitiligo resultiert aus dem Verlust von Melanozyten. Die genaue Ursache dafür ist unbekannt. Das aktuelle Wissen über Vitiligo weist auf eine Autoimmunerkrankung hin, d. h. das körpereigene Immunsystem zerstört die Melanozyten, die fälschlicherweise als körperfremd erkannt werden. Es besteht zudem ein leicht erhöhtes Risiko für weitere Autoimmunerkrankungen wie etwa Schilddrüsenerkrankungen.

Das Auftreten von Vitiligo kann weder verhindert noch vorgebeugt werden. Man geht von einer gewissen erblichen Veranlagung aus, da bei ca. 30 Prozent der Betroffenen mindestens ein weiteres Familienmitglied von Vitiligo betroffen ist. Der Erbgang ist jedoch unklar und die Krankheit wird nicht direkt an die Nachkommen weitervererbt.

Wichtig: Vitiligo ist nicht ansteckend!

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose kann in den allermeisten Fällen durch eine sorgfältige klinische Untersuchung gestellt werden. Bei hellen Hauttypen ist die Untersuchung mit einem Wood-Licht hilfreich, da Vitiligoareale eine charakteristische weiss-gelbliche Fluoreszenz aufweisen und so die genaue Ausdehnung der Erkrankung festgestellt werden kann.

Wie kann Vitiligo behandelt werden?

Bei wenig ausgedehntem Befall kommt die äusserliche Anwendung von Crèmes mit sogenannten Calcineurininhibitoren zum Einsatz. Die Wirkstoffe Tacrolimus als Salbe (Protopic) und Pimecrolimus als Crème (Elidel) fördern durch ihren immunmodulatorischen Effekt die Repigmentierung der betroffenen Areale. Ein möglicher Therapieerfolg tritt oft erst nach Monaten der Behandlung ein und ist meist auf die Kopf-Hals-Region begrenzt.

Bei Betroffenen mit einer ausgedehnten generalisierten Vitiligo ist die Therapie der ersten Wahl eine Schmalband UVB-Lichttherapie. Diese Therapie findet ambulant in Wohnortnähe drei Mal pro Woche statt und kommt bei Kindern etwa ab dem 7. Lebensjahr in Frage respektive je nach Leidensdruck und Behandlungswunsch. Erste Repigmentierungen sind ab dem dritten bis vierten Therapiemonat zu erwarten; für einen guten Effekt muss mit ca. 100 Behandlungssitzungen gerechnet werden.

Eine neuere Therapieoption ist die chirurgische Transplantation von Pigmentzellen. Dabei werden bei den Betroffenen von einer normal pigmentierten Körperstelle kleine (1 bis 2 Millimeter grosse) oberflächliche Hautproben (Stanzbiopsie, Minigraft) entnommen und in die betroffenen Vitiligoareale verpflanzt. Es können damit nur kleine Areale behandelt werden. Ästhetisch störende Vitiligoareale können mit einem speziellen Make-up, der sogenannten Camouflage, abgedeckt werden.

Was muss man bei einer Vitiligo beachten?

Die weissfleckigen Areale haben keinen natürlichen Schutz gegenüber Sonnenlicht. Aufgrund der Sonnenbrandgefahr ist ein konsequenter Sonnenschutz nötig. Der beste Sonnenschutz besteht darin, die betroffenen Vitiligoareale durch Kleidung abzudecken. Auch sollte ein Sonnenhut und eine Sonnenbrille getragen werden. Betroffene Körperstellen, die exponiert bleiben, sollten mit Sonnenschutzcrème mit Lichtschutzfaktor SPF 50 behandelt werden. Allerdings hat das Sonnenlicht auch einen positiven Effekt, indem es die Pigmentzellen stimuliert und dadurch die Repigmentation fördert. Somit sind ganz kurze Sonnenbäder unter Anwendung von Sonnenschutzcrèmes der betroffenen Areale erlaubt.

Wie ist der Verlauf einer Vitiligo?

Der Verlauf der Vitiligo ist unvorhersehbar und es gibt bisher keine spezifisch für Vitiligo entwickelte und in ihrer Wirksamkeit gesicherte Behandlung. Abhängig vom Ausmass der betroffenen Körperoberfläche, von der Art der betroffenen Lokalisationen und von der Aktivität der Vitiligo können durch verschiedene konservative Therapiemassnahmen Teilerfolge erzielt werden.

Die Vitiligo stellt für die Betroffenen und deren Familien oftmals eine schwere Belastungssituation dar. Ist der Leidensdruck hoch, kann eine psychologische Beratung hilfreich sein.

Zur Dermatologie

Weiterführende Informationen

Schweizerische Psoriasis und Vitiligo Gesellschaft

Vitiligo-Blog:

• Living Dappled Blog
• Instagramaccount Living Dappled
• Facebook Living  Dappled

Von einer Vorhautverengung (Phimose) spricht man, wenn sich die Vorhaut nicht über die Eichel zurückstreifen lässt. Die Vorhaut ist der Teil der Haut am Penis, der die Eichel umschliesst und schützt. Im Säuglings- und Kindesalter ist die Eichel in der Regel komplett von der Vorhaut umschlossen und mit dieser verklebt. Zudem ist die Vorhautöffnung noch eng, so dass sie nicht über die Eichel zurückgezogen werden kann (physiologische Phimose). Dies dient dem Schutz der Eichel. Es sollte deshalb bei einem Säugling oder Kleinkind nie versucht werden, die Vorhaut zurückzuschieben. Durch Reifungsvorgänge kommt es bei den meisten Knaben zur Auflösung der physiologischen Phimose zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr, spätestens bis zur Pubertät. Selten verursacht eine Phimose Beschwerden.

Eine Behandlung der Phimose ist angezeigt wenn die Phimose in der Pubertät weiterhin besteht oder Beschwerden auftreten, wie wiederholte Entzündungen der Vorhaut, Probleme beim Wasserlösen oder Schmerzen bei der Erektion. Zuerst soll immer lokal behandelt werden. Mit einer 6-wöchigen Salbenbehandlung (kortisonhaltige Salbe) gelingt es oft, die Enge zu weiten. Bleibt die Phimose bestehen, kann eine operative Behandlung durchgeführt werden. Es gibt verschiedene chirurgische Verfahren wie einer Erweiterungsplastik, eine teilweise oder vollständige Beschneidung (Zirkumzision). Welches Vorgehen gewählt wird, wird in Abhängigkeit der Befunde und Beschwerden mit dem Knaben und seinen Eltern entschieden.

Broschüre «Mann, oh Mann»

Zur Urologie

Der Herzfehler besteht in einem Defekt (Loch) zwischen dem rechten und linken Vorhof.

Verlauf ohne Chirurgie: Ohne Eingriff (Katheterverschluss oder Herzoperation) werden der rechte Vorhof und die rechte Herzkammer überlastet. Es entstehen Herzrhythmusstörungen, paradoxe systemische Embolisationen, und im Langzeitverlauf pulmonale Hypertension. Auch wenn kein Verschluss des Defektes durchgeführt wird, können die Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Sie werden allerdings symptomatisch und ihre Lebenserwartung wird reduziert sein.

Eine Operation oder eine Katherterintervention werden elektiv empfohlen vor Schuleintritt. Bei Kindern mit einem Gewicht von mehr als 10 Kilogramm kann ein chirurgischer Verschluss durch eine rechtsseitige axilläre Inzision durchgeführt werden.

Bei der Operation wird der Defekt durch eine direkte Naht oder unter Verwendung eines «Patches» (Flicken) aus patienteneigenem Herzbeutelgewebe verschlossen. Weiterhin werden Drainageschläuche und temporäre Schrittmacherdrähte implantiert.

Weltweites Datenbankrisiko: operative Mortalität ca. 1 Prozent; HLM: 1 bis 2 Prozent: Schlaganfall und neurologische Schäden, Herzinfarkt, Niereninsuffizienz.

Operationsspezifische Komplikationen: Herzrhythmusstörungen mit notwendiger postoperativer Schrittmacherimplantation.

Allgemeine Komplikationen: ca. 10 Prozent (zeitliche begrenzte Herzrhythmusstörungen, Infektion, Erguss mit notwendiger Einlage von Thoraxdrainagen, Lungenentzündung, verlängerte Beatmung).

Zur Herzchirurgie

Die Vulva setzt sich von aussen betrachtet wie folgt zusammen:

Die äusseren und inneren Schamlippen: Die Schamlippen sind Hautfalten um die Scheidenöffnung. Die Grösse und Ausprägung dieser sind sehr individuell.

Die Klitoris (Kitzler): Die Spitze der Klitoris findet sich unter der sogenannten Klitoris-Vorhaut und kann ebenfalls unterschiedlich gross sein. Sichtbar ist nur die Spitze und die gesamte Klitoris reicht bis weit in den Körper hinein. Die Klitoris hat viele Nervenenden und ist sehr wichtig für die sexuelle Erregung.

Die Harnröhrenöffnung: Hier entleert sich der Urin aus der Harnblase.

Hymen (Jungfernhäutchen) und Scheideneingang: Unmittelbar unter der Harnröhrenöffnung findet sich der Scheideneingang, der von einem feinen Schleimhautsaum, dem Hymen begrenzt ist.

Mons pubis (Venushügel) ist eine leichte Vorwölbung über dem Schambeinast. Während der Pubertät wird dieser Teil des Körpers von Schamhaaren bedeckt.

Zur Gynäkologie

Die Krankheit entsteht durch einen Chromosomendefekt, der eine Instabilität und Funktionsstörung, v. a. der T-Zellen und der Blutplättchen (Thrombozyten) durch eine Zerstörung des Zellgerüstes bewirkt. Dieses Syndrom kommt bei ca. 4 von 1'000'000 Einwohnerinnen und Einwohnern vor.

Krankheitssymptome
Aufgrund der Instabilität der Blutplättchen werden diese vermehrt in der Milz abgebaut und sind dann in geringer Zahl vorhanden (Thrombozytopenie). Dies bewirkt eine Blutungsneigung der Haut, Schleimhäute und in den inneren Organen, die spontan oder nach geringen Verletzungen auftreten kann. Ausserdem zeigt sich ein Mangel an T- und B-Zellen sowie eine reduzierte Funktion dieser Zellen mit verminderter Bildung von IgM und gehäuftem Auftreten von Infekten. Ein weiteres typisches Krankheitsmerkmal ist ein bereits in früher Kindheit auftretendes, schweres Hautekzem, sowie eine Neigung zu allergischen Symptomen wie Heuschnupfen, Nahrungsmittelallergien oder Asthma bronchiale.

Diagnose
Die Diagnose wird gestellt durch die typischen Befunde wie Ekzem, Blutplättchenarmut sowie T-Zell Defekt.

Behandlung
Die einzige ursächliche Behandlungsmöglichkeit ist eine Knochenmarktransplantation. Die Gentherapie als weitere ursächliche Therapie ist noch in Erprobung. Daneben spielen die Infekt-Prophylaxe mit Antibiotika und Gabe von Immunglobulinen eine wichtige Rolle in der Therapie. Eine Entfernung der Milz sollte wegen dem danach erhöhten Risiko für schwere, bakterielle Infektionen nur in Ausnahmefällen bei nicht zu behandelnder Blutplättchenarmut mit starken Blutungen erfolgen.

Prognose
Die zurzeit ältesten Patientinnen und Patienten, die eine Knochenmarktransplantation erhalten haben, sind über 30 Jahre alt und haben keine Krankheitssymptome mehr. Ohne Knochenmarktransplantation ist die Überlebensrate durch eine bessere antibiotische Therapie im Gegensatz zu früher (häufiges Versterben in den ersten 6 Lebensjahren) bereits deutlich angestiegen, wird jedoch neben den Infektionen vor allem durch lebensbedrohliche Blutungen und ein erhöhtes Krebsrisiko bestimmt.

Zur Immunologie

Die X-linked Agammaglobulinämie (XLA) kommt mit einer Häufigkeit von ca. 0.45:100’000 Einwohnerinnen und Einwohnern vor. Bei der XLA handelt es sich um einen B-Zell-Mangel durch einen Stopp in der Ausreifung. Dieser hat ein Fehlen oder eine Erniedrigung aller Immunglobuline zur Folge.

Genetik
Es konnten bereits über 500 verschiedene Mutationen in einem Gen für ein bestimmtes Enzym der B-Zell-Ausreifung bestimmt werden (Bruton-Tyrosinkinase BTK, Chromosom Xq21.3-22).

Krankheitssymptome
Meist zeigt sich schon im Säuglingsalter (4. bis 12. Lebensmonat) eine Häufung von bakteriellen Infekten sowie gegebenenfalls auch eine Gedeihstörung. Im frühen Säuglingsalter liegt noch ein gewisser Schutz durch die im Mutterleib übertragenen Immunglobuline vor, die allerdings sukzessive bis zum 6. Lebensmonat verbraucht werden. Es zeigen sich vor allem Infekte der oberen und unteren Atemwege wie Mittelohrentzündungen, Nasennebenhöhlenentzündungen, Bronchitis und Lungenentzündungen. Auch Infektionen des Magen-Darmtraktes z. Bsp. mit Giardia lamblia, Campylobacter und Salmonellen kommen vor. Ebenfalls können sich schwerere Infektionen wie z. Bsp. des Hirns und der Hirnhaut (Meningoenzephalitis) sowie der Knochen (Osteomyelitis) und der Haut (Furunkel und Abszesse) sowie des Harntraktes zeigen. In Abhängigkeit vom Verlauf sowie der Häufigkeit dieser Infektionen können sich Folgeerkrankungen wie durchbrochene Trommelfelle, Warzenfortsatzentzündungen (Mastoiditis) und Erweiterungen der Lungenbläschen (Bronchiektasen) zeigen.

Diagnose
Es zeigt sich eine Erniedrigung aller Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) sowie eine Erniedrigung oder ein Fehlen der B-Zellen.

Impfungen
Impfungen sind bei der Agammaglobulinämie grundsätzlich zwecklos, da keine Immunglobuline gebildet werden können.

Behandlung
Bei der XLA ist immer eine Immunglobulin-Substitution indiziert. Ausserdem sollten Infektionen frühzeitig antibiotisch und antiviral behandelt werden.

Prognose
Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung, das heisst vom Zeitpunkt des Therapiebeginnes mit Immunglobulin-Substitution. Die Prognose ist umso günstiger, umso weniger Infektionen oder umso weniger schwerwiegende Infektionen bis zum Zeitpunkt des Therapiebeginns und auch unter Therapie auftreten. Das Auftreten von Folgeerscheinungen wie z. Bsp. Erweiterung der Lungenbläschen (Bronchiektasen) verschlechtert die Prognose.

Zur Immunologie

Der YouGrabber (YouRehab, Schweiz) ist ein Computersystem mit Datenhandschuhen, mit dem das Bewegungsausmass der Arme, sowie Handschluss und -öffnung trainiert werden können.

Zu Therapien (Reha)

Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umspült. Dadurch ist das Gehirn quasi auf einem Wasserbett gelagert. Synonym: Liquor cerebrospinalis, Hirnwasser.

Zur Neurochirurgie