Störung des Vitamin-B12-Stoffwechsels
Angeborene Störungen des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin) können lebensbedrohliche Krankheiten (z.Bsp. Methylmalonazidurie) verursachen, welche zu schweren neurologischen Schäden führen.
Wir verwenden multi-omics, gene editing, Stamzellmodelle und klassische Biochemie, um die Mechanismen, welche den Krankheiten zugrunde liegen, besser zu verstehen. Die neuen Erkenntnisse helfen uns, die klinischen Symptome der Patientinnen und Patienten besser zu begreifen und auf der Basis dieses neuen Wissens, neue therapeutische Interventionen zu entwickeln.
Kollaborationen
Ein Teil der Forschungsarbeit erfolgt im Rahmen des «European network and registry for intoxication type Metabolic Diseases» (E-IMD) und dem «European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects» (E-HOD) sowie im Rahmen des «Urea Cycle Disorders Consortium» (UCDC), als Teil des «Rare Diseases Clinical Research Network» (RDCRN), welches durch die US-Amerikanischen «National Institutes of Health» (NIH) gegründet wurde.
