Metabolomik für die Diagnostik
Metabolomik zum Nachweis neuer Biomarker und angeborener Stoffwechselfehler
Ziel dieses Projekts ist, eine neue Messmethode für die Diagnostik von angeborenen Stoffwechselstörungen zu entwickeln, welche auf einer ungezielten Metabolomanalyse basiert. Diese neue Metabolomanalyse soll einerseits die Identifizierung bestehender Biomarker, andererseits aber auch weitere unbekannte Metabolite als Biomarker zu identifizieren, ermöglichen. Solche neu gefundenen Biomarker sollen uns, in Kombination mit genetischen Daten einer «Whole Exom»-Sequenzierung, die Entdeckung neuer Krankheiten ermöglichen und damit ungeklärte Fälle lösen.
Unterstützung: Wolfermann-Nägeli-Stiftung, F4labMed Foundation