Klinische Chemie und Biochemie

Die Rolle von Lipidmediatoren und deren Rezeptoren bei chronisch-entzündlichen Erkrankungen
Wir interessieren uns für die Regulierung und die Auflösung von Entzündungen bei chronisch-entzündlichen Krankheiten, wie Arteriosklerose, Entzündung des Fettgewebes und Asthma, mit dem Ziel, die pathogenetischen Mechanismen und neue Therapieansätze zu finden.
Die Lipidmediatoren werden aus den Omega-6- und Omega-3-Fettsäuren gebildet.

Fette spielen eine wichtige Rolle bei der parenteralen Ernährung, wenn Patientinnen und Patienten keine Nahrung oral zu sich nehmen können. Diese parenterale Ernährung rettet Menschenleben und wird jährlich Millionen von Betroffenen verabreicht. Doch kann die parenterale Ernährung auch Entzündungen auslösen und negative Auswirkungen auf Leber, Darm und den Metabolismus im ganzen Körper, insbesondere des Herzens, haben.

Steroidhormon-Profil im Plasma
Die Steroidhormone leiten sich vom Cholesterin ab und können in drei Klassen eingeteilt werden: Clucocorticoide, Mineralcorticoide und die Geschlechtshormone. Angeborene Störungen in der Biosynthese dieser Steroidhormone können zu verschiedenen Krankheiten, wie Adrenogenitalem Syndrom oder anderen sexuellen Differenzierungsstörungen führen.

Metabolomik zum Nachweis neuer Biomarker und angeborener Stoffwechselfehler
Das Ziel dieses Projekts ist, eine neue Messmethode für die Diagnostik von angeborenen Stoffwechselstörungen zu entwickeln, welche auf einer ungezielten Metabolomanalyse basiert. Diese neue Metabolomanalyse soll einerseits die Identifizierung bestehender Biomarker, andererseits aber auch weitere unbekannte Metabolite als Biomarker zu identifizieren, ermöglichen.

Genetische Analyse von Stoffwechselstörungen mit einem Next Generation Sequencing-Anreicherungsverfahren und massiv paralleler Sequenzierung
Molekulargenetische Untersuchungen werden zunehmend angewendet, um klinische Diagnosen und Labordiagnosen von genetischen Krankheiten zu bestätigen. Das Standardverfahren für genetische Tests sind Exom-Analysen (Panel-Sequencing, evtl. auch WES oder WGS) in Kombination mit Sanger-Sequenzierung der Exons und Exon-Intron-Grenzen, die 2 bis 3 Prozent eines Gens umfassen.