Hoffnung für Spinale Muskelatrophie – dank neuer Gentherapien

«Nicht nur in der Forschung liegt mir die Versorgungsqualität am Herzen», sagt PD. Dr. med. Georg Stettner. Auch die Patientinnen- und Patientenversorgung sei ihm ein grosses Anliegen. Stettner leitet seit 2016 die Pädiatrische Sektion des Neuromuskulären Zentrums Zürich und ist Leitender Arzt der Neuropädiatrie am Universitäts-Kinderspital Zürich. Er untersucht Kinder und Jugendliche mit Symptomen wie Schwäche und Krämpfe der Muskulatur und behandelt Betroffene mit Nerven- und Muskelerkrankungen. 

Spinale Muskelatrophie ist neu behandelbar

Seit 2018 hat Stettner neue Therapien zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie am Kinderspital eingeführt, zuletzt eine Gentherapie. Bei etwa einem von 8ʼ000 Neugeborenen tritt die genetisch bedingte Krankheit auf, daher gilt sie als «seltene Erkrankung». Sie führt zu einem Absterben motorischer Nervenzellen und damit zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, doch «sie kann unterschiedlich schwer verlaufen», so Stettner. Ohne Therapie verlieren die meisten Betroffenen im Säuglingsalter die Fähigkeit, Arme und Beine anzuheben. Sie lernen nie zu sitzen, stehen oder gehen und versterben meist vor dem zweiten Geburtstag. Früher kamen symptomatische Therapien wie Physiotherapie oder eine palliative Behandlung zum Einsatz.

Aufnahme ins Neugeborenen-Screening beantragt

Mittlerweile sind in der Schweiz drei Medikamente gegen Spinale Muskelatrophie zugelassen, die den Krankheitsverlauf verbessern. Bei Behandlungsbeginn im Neugeborenenalter bestehe gar Hoffnung auf Heilung. Denn, so Stettner, «wichtig ist, die Therapie so früh wie möglich zu starten, möglichst bevor zahlreiche motorische Nervenzellen unwiederbringlich zugrunde gegangen sind». Daher beantragen die Neuromuskulären Zentren auch in der Schweiz eine Aufnahme der Erkrankung in das Neugeborenen-Screening.