Stoffwechsel-Labor
Unser Stoffwechsel-Labor bietet eine grosse Vielfalt an biochemischen und genetischen Analysen an.
Laboranalysen des Kinderspitals im Überblick
In unserem Analysenauskunftssystem erfahren Sie alle wichtigen Informationen zu den Analysen und Untersuchungen, die in den medizinischen Laboratorien des Kinderspitals Zürich durchgeführt werden.
Unser Angebot
Das Stoffwechsellabor am Kinderspital Zürich ist spezialisiert auf die Durchführung von Enzymanalysen, molekulargenetischen Untersuchungen und Metabolitenanalysen zur Abklärung bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung oder zum Monitoring bei bekannten Krankheiten.
Unser Labor führt folgende Analysen durch:
- Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel
- Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Lipidosen, Sphingolipidosen wie z.Bsp. M. Fabry oder M. Gaucher)
- Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.Bsp. Methylmalonazidurien)
- Harnstoffzyklusstörungen und Ahornsirupkrankheit (MSUD)
- Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG)
- Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom etc.)
Wir danken Ihnen für zusätzliche klinische Informationen zur Patientin oder zum Patienten, damit wir die Analysenresultate besser interpretieren können.
Qualitätsmanagement
Auftragsformulare
Für Screening-Tests:
Stoffwechsel Selektives Screening und Diagnostik
Für Enzymatik:
Für Genetik:
Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen:
DE: Informierte Zustimmung zu genetischen Untersuchungen
EN: Informed consent for genetic testing
FR: Choix éclairé relatif aux analyses genetiques
IT: Consenso informato alle esecuzioni di analisi genetiche
Weitere Formulare:
Unser Kontakt
Laborleitung
Prof. Dr. med. Johannes Häberle
Leitender Arzt
Adresse für das Einsenden von Proben
Zentrum für Pädiatrische Labormedizin (ZPL)
Zentrale Probenannahme
Lenggstrasse 30
CH-8008 Zürich
